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三代試管NGS技術(shù)可以篩查白化病嗎?第三代試管嬰兒會(huì)影響或者導(dǎo)致卵巢早衰嗎?

2022-12-14 14:40:00 作者:sn_zp 465人瀏覽
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  三代試管嬰兒NGS技術(shù)可以篩查眼部白化病和白化病—耳聾綜合征。白化病是一種典型的單基因遺傳病,為常染色體隱性遺傳,一般通過(guò)三代試管PGD技術(shù)就可以篩查,因?yàn)镻GD技術(shù)主要針對(duì)的就是單基因疾病、染色體結(jié)構(gòu)和明顯異常、X染色體疾病等,但是篩查準(zhǔn)確率會(huì)略低于NGS技術(shù)。NGS為目前最先進(jìn)的三代技術(shù),它提高了基因檢測(cè)的精密度。

三代試管NGS技術(shù)可以篩查白化病嗎

  白化病的遺傳方式是單基因常染色體隱性遺傳病,具體解釋就是由單個(gè)的基因出現(xiàn)問(wèn)題所導(dǎo)致的。自然生育遺傳給下一代的幾率在25%-50%之間。不過(guò),隨著輔助生殖技術(shù)及基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展,白化病患者都可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)選擇基因正常的胚胎,進(jìn)而避免了懷上患病胚胎。

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  三代試管可以篩查的遺傳病查詢
  第三代試管嬰兒核心的技術(shù)是囊胚培育和PGS/PGD篩查,現(xiàn)階段第三代試管嬰兒技術(shù)在染色體異常、染色體易位的胚胎篩查外,還能夠預(yù)防近百種遺傳性疾病。三代試管具體可以篩查哪些遺傳病,可以通過(guò)下表查詢:
  特納綜合征smaVHL綜合癥cohen綜合征克氏綜合征apert綜合征唐氏綜合征21三體白化病白血病精神病糖尿病銀屑病多囊腎自閉癥強(qiáng)直性脊柱炎心臟病腦癱弱智唇腭裂白發(fā)地中海貧血線粒體病ABO溶血風(fēng)濕病癌癥血友病魚鱗病多指聾啞過(guò)敏體質(zhì)狐臭精子dna碎片率高羅氏易位牛皮癬染色體47xxxazfc缺失紅斑狼瘡
第三代試管嬰兒會(huì)影響或者導(dǎo)致卵巢早衰嗎
  做試管嬰兒,為了獲得比自然周期更多的卵泡,通常會(huì)采用“控制性促排卵”治療。所以有很多不孕癥的女性可能對(duì)試管嬰兒產(chǎn)生一個(gè)誤解,做試管會(huì)導(dǎo)致卵巢早衰。她們認(rèn)為試管嬰兒治療過(guò)程中使用促排卵藥物讓卵巢內(nèi)多個(gè)卵子同時(shí)發(fā)育,導(dǎo)致卵巢中的大量卵子提前排掉了,而女性一生中排卵的數(shù)目固定,從而影響卵巢功能,發(fā)生卵巢早衰。其實(shí)不然。首先我們來(lái)了解卵泡發(fā)育和成熟的過(guò)程。
  女性體內(nèi)的的卵子數(shù)量,從一出生的時(shí)候基本都固定了,出生時(shí)約200萬(wàn)個(gè),之后兒童時(shí)期卵泡多數(shù)逐漸退化閉鎖,到青春期只剩約30萬(wàn)個(gè),但并不是這些卵泡都可以發(fā)育成熟并排卵。因此女性一生中大約只有400-500個(gè)卵泡發(fā)育成熟并排卵,僅占總數(shù)的0.1%左右。
  當(dāng)女性處于生育期時(shí),每個(gè)月會(huì)有一批卵泡發(fā)育,一般約3-11個(gè)。這些卵泡經(jīng)過(guò)募集、選擇,其中一般只有1個(gè)優(yōu)勢(shì)卵泡可達(dá)到完全成熟,并排出卵子。募集過(guò)程是卵泡成熟的過(guò)程中有一個(gè)很重要的階段,就像眾所周知的精子數(shù)量的龐大,最后受精的卻只能是千百萬(wàn)中的一個(gè)。竇卵泡的募集發(fā)生在前一次月經(jīng)周期的黃體晚期和這一次月經(jīng)周期的卵泡早期。體內(nèi)血清FSH水平達(dá)到一定閾值后,卵巢內(nèi)有一組竇裝卵泡被募集,進(jìn)入生長(zhǎng)發(fā)育軌道,對(duì)于正常年輕女性來(lái)講,進(jìn)入募集階段的卵泡約有20-30個(gè)左右,稱為卵泡簇。在這群卵泡簇中,有些卵泡對(duì)低FSH敏感,而有些不敏感,故敏感的卵泡進(jìn)入了生長(zhǎng)的下一階段,因此在月經(jīng)的第7天,在被募集的發(fā)育卵泡群中,F(xiàn)SH閾值最低的一個(gè)卵泡優(yōu)先發(fā)育成優(yōu)勢(shì)卵泡。而其余的卵泡發(fā)育到一定程度通過(guò)細(xì)胞凋亡機(jī)制而自行退化,即發(fā)生卵泡閉鎖,我們稱之為選擇。在FSH的作用下,優(yōu)勢(shì)卵泡繼續(xù)增大,形成排卵前卵泡,并分泌雌激素達(dá)到對(duì)下丘腦正反饋的調(diào)節(jié)作用的峰值,促使下丘腦GnRH的大量釋放,繼而引起垂體釋放促性腺激素,出現(xiàn)LH/FSH峰,LH峰是即將排卵的可靠指標(biāo),出現(xiàn)于卵泡破裂前36h。排卵后,若未受精,則在14天左右下次月經(jīng)來(lái)潮。

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  促排卵則是通過(guò)增加FSH的劑量使部分不敏感的卵泡進(jìn)入敏感行列,也就是將原本該進(jìn)入閉鎖卵泡利用藥物拉回了生長(zhǎng)隊(duì)列,進(jìn)一步生長(zhǎng),達(dá)到成熟卵泡的標(biāo)準(zhǔn),而不是將以后的卵泡都提前排了。那么使用促排卵藥物會(huì)不會(huì)影響以后的卵泡呢?當(dāng)卵泡處于靜止期時(shí),對(duì)促性腺激素是非依賴的,通俗的講靜止期的卵泡處于沉睡期,對(duì)激素不發(fā)生反應(yīng)。
  因此促排卵治療并不影響卵巢的卵子數(shù)量和功能儲(chǔ)備,不會(huì)導(dǎo)致卵巢早衰。

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