造福不孕不育

還能讓檢測時間提前至孕前

美國圣地亞哥生殖中心Sandy指出，針對遺傳性不孕或不孕伴遺傳學(xué)異常夫婦，建議接受“美國第三代試管嬰兒”——PGT-A治療。

其實(shí)，“美國第三代試管嬰兒”造福的不只是不孕不育的患者。對于患有遺傳病的家庭來說，“試管嬰兒技術(shù)”可以讓檢測的時間提前至孕前。也就是說，有生育遺傳病患兒風(fēng)險的孕婦，可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（俗稱”第三代試管嬰兒技術(shù)”），明確胎兒遺傳物質(zhì)的狀態(tài)，排除患病的胚胎——如果檢測發(fā)現(xiàn)胚胎有問題，可以選擇不植入，也就免除了之后人工流產(chǎn)之苦，倫理法律的糾葛也很少。

事實(shí)上，正因?yàn)椤霸嚬軏雰骸奔夹g(shù)，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)進(jìn)行時可以獲得多個胚胎，排除遺傳病胚胎、攜帶者胚胎，選擇正常胚胎移植，這樣不僅可以防止遺傳病發(fā)生，還可以終止遺傳突變基因在家系中的傳遞。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)還可以用于產(chǎn)前診斷不能做的工作。以“X連鎖隱性遺傳病”中的“血友病”為例，最常見遺傳方式是女性攜帶者：兒子可能50%發(fā)病，女兒可能50%攜帶者。若是男性血友病患者，他的兒子都將是正常的，女兒都是攜帶者，通常臨床表現(xiàn)正常。但這些女兒們將來結(jié)婚生育的男性后代還會有50%是血友病患者。

如果選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，就可以“好中選優(yōu)”，選擇正常男性胚胎移植，就可以終止血友病基因在這個家系中傳遞的命運(yùn)。此外，某些有白血病患兒的家庭，需要進(jìn)行骨髓移植治療，也可以通過“第三代試管嬰兒技術(shù)”，生育定向嬰兒（組織相容性抗原相同），利用臍血干細(xì)胞等，幫助他的同胞進(jìn)行細(xì)胞移植治療。

常規(guī)產(chǎn)檢不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病，，怎么被科學(xué)家發(fā)現(xiàn)并“消滅”

遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾病，包括染色體?。ɑ蚪M?。┖突虿　＿z傳病通常涉及全身的多個器官系統(tǒng)，一般缺乏有效的治療方法，預(yù)后情況差，致殘及致死率高。所以，阻斷遺傳病將是出生缺陷防控成功與否的關(guān)鍵因素。

但是，人類基因組非常龐大，用單一技術(shù)檢測并不全面。染色體、基因，比我們想象中的要復(fù)雜得多，常規(guī)產(chǎn)檢并不能覆蓋所有可能產(chǎn)生的遺傳病。不知道致病原因，就沒辦法做針對性檢查，所以尋找遺傳缺陷的致病原因，就是破解遺傳病的“密碼”。

值得高興的是，美國圣地亞哥生殖中心已經(jīng)可以根據(jù)遺傳病的不同類型，采用不同的“解密方案”。Sandy醫(yī)生介紹，遺傳性出生缺陷防控體系的建立，包括遺傳缺陷篩查、遺傳病確診、個體化單細(xì)胞遺傳學(xué)分析技術(shù)建立、遺傳異常妊娠美國第三代試管嬰兒技術(shù)手段發(fā)生防止，同步實(shí)現(xiàn)不孕不育治療和遺傳學(xué)缺陷防控。

文章來源生育幫