《紐約時報》曾報道，美國億萬富豪愛潑斯坦的“優(yōu)生學”計劃，他把自己經(jīng)營管理的一個牧場改造為“受孕基地”，尋找聰明、有魅力、有學識的女性作為產(chǎn)子的“候選人”。讓20名女性同時受孕生子，傳播自己的高品質(zhì)DNA。

這則聽著像天方夜譚的故事，可以看出人類在追求優(yōu)生優(yōu)育方面有著強烈的愿望。

世界上所有的父母都希望自己的孩子健康、聰明、漂亮，尤其是對于有家族史的癌癥患者而言，生育“無癌寶寶”更是迫切的心愿。

告別家族遺傳病的“無癌寶寶”

2009年，在英國有這樣一個家庭，家族里3代中所有女性都患乳腺癌。海倫在12歲的時候，見證了母親因患上了乳腺癌和卵巢癌而離世?；及┌Y的主要原因是一種基因發(fā)生變異，這種基因被稱為BRCA1和BRCA2基因，這兩種基因原本的作用是抑制腫瘤，防止細胞組織不受控制地瘋長。而當BRCA1或BRCA2基因變異的時候，攜帶這種基因的女性，患乳腺癌和卵巢癌的風險將提高3~7倍，而她們的后代也有很大風險遺傳到這種變異基因。

于是海倫和丈夫決定尋求技術(shù)的幫助，避免自己的后代繼續(xù)這種不幸。她們采用了試管嬰兒的方式，將卵子和精子培育成胚胎后，再進行“植入前基因診斷”，簡稱為PGD的檢驗方式進行胚胎的篩選。當時，倫敦大學學院附屬醫(yī)院共檢測了11個胚胎，發(fā)現(xiàn)有6個胚胎含有這種變異基因，5個胚胎為健康胚胎。醫(yī)生最終選擇健康的胚胎移植到海倫的子宮里。

“胚胎篩選給了我重新選擇的機會”，海倫說：“我們未來的女兒得以遠離這個陰影?！?/p>

2015年，我國首例“無癌寶寶”在長沙誕生，也是采用了輔助生殖技術(shù)與植入前遺傳學診斷技術(shù)(PGD)相結(jié)合，排除了致病突變的RB1基因，并成功生育。

“無癌寶寶”的誕生，是人類利用科技預(yù)防癌癥疾病的一個重要里程碑。

優(yōu)生優(yōu)育是目標

其實“植入前基因診斷”PGD技術(shù)在國外已經(jīng)應(yīng)用二十多年了，這種技術(shù)也就是我們所說的第三代試管嬰兒技術(shù)，縱觀全球第三代試管嬰兒技術(shù)尤其在美國發(fā)展更為迅速。這項技術(shù)就是在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，利用胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS），診斷胚胎是否有異常，篩選健康的胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

對于那些身患遺傳性疾病或者攜帶突變致病基因的家庭來說，PGD/PGS技術(shù)讓她們的寶寶不再攜帶致病的基因，遠離家族性疾病帶來的災(zāi)難，實現(xiàn)了優(yōu)生。

PGD/PGS技術(shù)怎么回事？

也許你會搞不清楚什么是PGD/PGS技術(shù)，我們一起來了解下。

lPGD是胚胎種植前基因診斷(PreimplantationGeneticDiagnosis)，主要作用是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

lPGS是胚胎植入前遺傳學篩查(PreimplantationGeneticScreening)，在胚胎植入到女性的子宮之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常的檢測，可以檢測出胚胎的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目的情況是否正常。

舉個通俗的例子，我們可以把胚胎比喻做產(chǎn)品，那么PGS和PGD是兩道工序，PGS就是篩查員，檢測哪些胚胎有異常；而PGD是最終的質(zhì)量檢驗員，得出結(jié)論，哪些胚胎是優(yōu)質(zhì)的，哪些胚胎是殘次品。

利用PGD/PGS檢查囊胚，可以有效篩查出125種基因遺傳的疾病，包括染色體數(shù)目異常、基因易位、囊性纖維化、Tay-Sachs疾病、馬凡綜合癥、血友病或杜氏肌營養(yǎng)不良癥等，保證移植的胚胎健康。

年齡也是導(dǎo)致基因變異的罪魁禍首之一

除了上述提到的家族基因變異，其實非遺傳問題，也會出現(xiàn)基因異常的情況出現(xiàn)。這是為什么呢？

其中最大的一個原因是生育的年齡。從醫(yī)學角度看，女性生育力22歲左右最高，以后就開始逐年下滑，生育力就開始呈下滑趨勢；35歲后卵巢功能急劇下降；40歲以上的女性由于卵子質(zhì)量下降形成胚胎染色體變異率大于60%，而胚胎染色體的情況直接影響著是否會出現(xiàn)流產(chǎn)，甚至胎兒健康情況；40-42歲女性生育力再度減半；42歲以上女性生育力又一次減半，45歲以上女性胚胎的染色體變異可能性大于90%。

因此，優(yōu)生優(yōu)育、最佳生育年齡從來都不是信口而言，而是有諸多科學依據(jù)的。

很多中國家庭，尤其是高齡女性會選擇去美國做試管嬰兒，也是因為在美國試管嬰兒采用PGD/PGS基因篩查技術(shù)解決了大齡女性因胚胎基因異問題導(dǎo)致流產(chǎn)率高的問題，并且可以提高妊娠質(zhì)量，可有效地避免因盲目地移植了攜帶異?；虻呐咛?，而不得不在孕期終止妊娠。

我國的試管嬰兒技術(shù)還有很大提升空間

盡管，在我國很多城市已相繼開展了PGD的臨床實踐，但是還未廣泛應(yīng)用，目前只是針對有醫(yī)療指征的人群，比如高齡、反復(fù)移植失敗、反復(fù)流產(chǎn)，或夫妻有染色體問題等等，而且能做第三代試管嬰兒的醫(yī)院數(shù)量也屈指可數(shù)。

國內(nèi)生殖醫(yī)院由于受技術(shù)、設(shè)備、人員的限制，普遍將受精卵培育到第三天的早期胚胎就進行移植，這時胚胎由6-8個細胞組成，盲目提取切片會造成胚胎主體受損或胚胎損亡；而且這時對胚胎內(nèi)部的染色體和遺傳物質(zhì)是否有缺陷無法判斷，再加上三天的胚胎著床率極低，所以國內(nèi)必須同時移植多個胚胎，其目的就是為了增加著床率的概率，如果都移植成功再進行減胎，這對于女性身體會帶來一定的傷害。

而美國試管嬰兒擁有世界頂級的胚胎實驗室，有能力將胚胎繼續(xù)培養(yǎng)到第五天形成囊胚，這時候胚胎植入率較高，無論在穩(wěn)定性還是著床成功率上都遠遠高于國內(nèi)。從這個角度來看，美國試管嬰兒技術(shù)優(yōu)勢及服務(wù)優(yōu)勢比較明顯。

科技的發(fā)展，讓很多不可能得以實現(xiàn)。“無癌寶寶”的誕生更是給了很多家庭光明和希望，在生殖領(lǐng)域，我們也希望看到越來越多的黑科技可以造福人類，幫助家庭提升幸福感！