很多人通過影視作品了解到,血友病這種遺傳性出血性疾病。血友病患者會因為凝血因子的類型和數(shù)量引起輕度至重度出血。嚴重的血友病通常會在新生兒一個月大的時候被診斷出來,而輕度血友病比較難被發(fā)現(xiàn),可能會直到非典型出血事件出現(xiàn)才被發(fā)現(xiàn)。那么血友病會對胚胎產生什么影響嗎?我們告訴大家,血友病基因的影響通常是在寶寶出生后的生活中產生極大的影響。
生下來的血友病兒童在成長過程中一旦接受了手術,受到傷害或拔牙就會引起不正常出血現(xiàn)象。病情嚴重的血友病患者還可能因受傷或其它原因而出現(xiàn)自發(fā)性出血。兩種主要的血友病類型—A型和B型血友病,兩者均可引起相同的癥狀,但均因兩種不同基因發(fā)生突變。據(jù)估計,發(fā)病率1/5000男性,流行率有1/12,000。
由于血友病是對人危害較大的一種遺傳性疾病,所以為了避免有血友病基因的寶寶出生,我們推薦攜帶有致病基因的夫婦,可以通過第三代試管嬰兒技術進行基因篩選,排除有異?;虻呐咛ィx擇健康的胚胎進行移植,更好地保護后代。
1第三代試管嬰兒血友病的篩選過程1.臨床診斷為血友病(臨床表現(xiàn)和實驗室檢查);
2.基因檢測出有明確的致病基因,且家族有明確的致病連鎖關系,沒有新發(fā)突變情況;
3.常規(guī)試管嬰兒術前檢查,準備證件,建立檔案,降調促排,取卵,培養(yǎng)囊胚;
4.對囊胚進行活組織檢查,進行基因檢測,篩選理論上沒有發(fā)生血友病的胚胎(同時篩查染色體);
5.冷凍胚胎移植;
6.懷孕成功的孕婦進行羊水穿刺(通常是16-22周),再進行一次基因檢測,確定胎兒的血友病危險;
7.產科檢查一直持續(xù)到分娩結束。
在理論上,PGD技術(也叫第三代試管嬰兒)選擇正常胚胎,對致病基因明確的遺傳性疾病來說,是完全可行的。因此,血友病可以用PGD來治療。
2血友病的副作用1.血友病基因主要會影響男寶寶,但是變異基因的女性攜帶者也可能出現(xiàn)較輕癥狀。
2.受感染嬰兒剛開始學會走路,就會出現(xiàn)異常出血。血凝因子的自發(fā)性出血、輕微損傷引起的不正常出血,進行手術或拔牙會有大出血的風險;
4.凝血因子生物活性為1%至5%,則是中度血友病,在輕傷或手術或拔牙后會出現(xiàn)出血異常,但是自發(fā)出血很少;缺乏程度決定了臨床表現(xiàn)的嚴重性。
3.血友病如果生物活性不到1%,就會出現(xiàn)血友病,表現(xiàn)為輕微
5.凝血因子的生物活性為5-40%,則是輕度血友病、、做手術或拔牙后會有出血異常,但不會發(fā)生自發(fā)性出血;
6.通常是在關節(jié)和肌肉(血腫)周圍出血,但是任何部位都可以在創(chuàng)傷或損傷后出血。
7.自發(fā)性血尿是該病一種非常常見且特征較高的癥狀;手術或拔牙后,自發(fā)出血卻很少見。
第三代試管嬰兒技術適用于患有A型或B型血友病的基因風險增加的夫婦,PGD技術主要通過對胚胎性別進行一個選擇完成的,由于血友病是與X基因相關聯(lián)的,所以需要選擇XY基因的胚胎也就是女寶寶才能有效預防血友病疾的遺傳。所以帶有血友病基因的夫妻只能生女孩。
Tips:
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