在備孕期間,不管是男性還是女性,對自身的身體情況應(yīng)該都做一個檢查。能詳細(xì)掌握自己身體的狀況對于備孕來說是有利無害的。因?yàn)槿羰怯屑膊∮绊憘湓猩踔辽?,也能早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)并及時治療。
做三代試管嬰兒懷孕的患者做nt檢查的時候也有可能會出現(xiàn)異常,但是這種幾率比較小。因?yàn)榈谌嚬軏雰杭夹g(shù)(PGD/PGS)就是對胚胎染色體進(jìn)行全面的篩查和診斷,可以有效避免唐氏綜合征等疾病的發(fā)生,所以第三代試管nt通過率是比較高的。
nt檢查主要與胎兒染色體有關(guān),可以篩查13-三體綜合征等的風(fēng)險。所以說,做第三代試管一般很少出現(xiàn)nt異常。若是選擇第一代和第二代,在無法對胚胎進(jìn)行遺傳基因篩查的情況下,做nt檢查也可能會出現(xiàn)異常。
首先,先來看看9號染色體長臂二色性增加的意義和臨床特征。9號染色體長臂二色性增加屬于染色體異常,一般稱為染色體多態(tài)性,但臨床上認(rèn)為染色體多態(tài)性屬于正常突變。
眾所周知,染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體,當(dāng)染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)發(fā)生變化時,遺傳信息也會發(fā)生變化。因此,第9號染色體長臂異色癥增加的男性,不會影響個體的表型和智力,但有可能會影響后代。
有文獻(xiàn)報道,染色體多態(tài)性會導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒畸形和死胎的情況。因此,一般都會建議診斷為染色體多態(tài)性的夫婦,進(jìn)行第三代試管嬰兒生育。第三代試管嬰兒主要優(yōu)勢在于有胚胎植入前遺傳學(xué)診斷這一階段,這一技術(shù)主要是利用基因檢測技術(shù),對胚胎染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量進(jìn)行選擇和診斷,從而選擇健康的胚胎移植到母體子宮,提高胎兒存活率。
但是,第三代試管嬰兒并不能完全避免流產(chǎn)的發(fā)生。首先,第三代試管嬰兒技術(shù)只能篩查100多種疾病,但如果胚胎有多基因染色體疾病,則無法通過第三代試管嬰兒檢測到,因此是存在流產(chǎn)的風(fēng)險。染色體異常、子宮內(nèi)環(huán)境不良、孕期過度放療或致畸藥物等也會導(dǎo)致流產(chǎn)。
因此,為了避免流產(chǎn),即使在第三代試管嬰兒之后,試管嬰兒夫婦也必須及時進(jìn)行出生篩查。在婦產(chǎn)科,醫(yī)生可以及時了解孕婦的身體狀況和胎兒的生長發(fā)育情況,保障母子的健康和安全。目前,主要有唐氏篩查、無創(chuàng)DNA以及羊水穿刺這三種產(chǎn)前檢查方式能檢查出染色體異常。
其中,唐氏篩查和無創(chuàng)DNA只能檢測三種染色體疾?。?8三體、13三體和21三體。羊膜穿刺可以檢測23對染色體,但存在一定風(fēng)險。所以孕期具體用什么方法要視實(shí)際情況而定,而且唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測都顯示是高危,建議做羊膜穿刺術(shù),如果沒有異常就不用羊膜穿刺術(shù)了。
至今,沒有一項醫(yī)學(xué)技術(shù)能夠100%的篩查所有染色體異常的疾病,第三代試管嬰兒技術(shù)只是篩選出染色體正常的胚胎進(jìn)行移植,但是也無法避免誤診或漏診的情況。第三代試管嬰兒又稱作“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測”,是指在胚胎移植前,對體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳物質(zhì)分析,排除攜帶已知致病基因的胚胎,將從基因?qū)用鎯?yōu)選后的胚胎移植入宮腔,能夠有效提高試管嬰兒的成功率,并且降低胎兒的缺陷性。
通過第三代試管嬰兒能夠篩查的染色體疾病包括常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病等。但是染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常的類型上千多種,再加上胚胎發(fā)育過程中嵌合體的存在,即使是第三代試管嬰兒技術(shù)也不能保障診斷的100%準(zhǔn)確性,同時也無法診斷篩查出所有染色體異常的疾病。
所以通過第三代試管嬰兒移植成功的女性,在孕期也要按時進(jìn)行唐篩或無創(chuàng)DNA檢查,多方面措施以避免攜帶異常染色體或遺傳病的缺陷兒出生。