隨著社會和科技的發(fā)展，晚婚晚育等現(xiàn)象的出現(xiàn)，有生育障礙或者高齡的產婦呈現(xiàn)上升趨勢，輔助生殖和產前篩查越來越成熟也越來越受到重視，前景非常廣闊。今天我們來聊聊PGD、PGS、NIPT的應用。

PGD/PGS

什么是PGS/PGD？

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

PGS和PGD有什么不同？

PGS和PGD都是用于篩查移植前胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD則是診斷。

PGD是基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。精子卵子在體外結合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前我國植入前遺傳診斷能診斷一些單基因遺傳病，比如遺傳性耳聾、多囊腎等疾病。如果父母患有這種單基因遺傳病，則極其可能把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與PGS相同，但實驗室檢查的不是染色體，而是特定的致病突變基因。通過PGD技術可以判斷出哪些屬于正常胚胎，這樣就能避免單基因病的遺傳，生出健康的寶寶。

PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術，目前我國已經利用PGD/PGS技術成功移植健康胚胎，讓很多有單基因遺傳病或高齡、反復流產的準媽媽擁有了健康的寶寶。

那么PGD/PGS的意義以及其對胚胎移植的著床率、存活率會有很大的提高嗎？對于這個問題我們請教了長征醫(yī)院生殖中心的李文主任。

長征醫(yī)院李文主任：

“50%以上的流產都是由于染色體異常引起的，30歲以下的女性在形態(tài)學上來說是優(yōu)質胚胎，但仍然有30%左右經過活檢顯示染色體異常，所以在有條件有資質有指征的情況下，我們還是比較推薦做第三代試管嬰兒。這部分病人如果沒有像多囊腎這樣明確的單基因遺傳病，就做PGS，即染色體篩查。篩查后我們就選擇染色體正常的胚胎來進行移植，比如我們最常見的染色體數(shù)目異常的21三體染色體，俗稱唐寶寶。所以有了第三代試管嬰兒，這個技術不僅對單基因遺傳病植入前的診斷有幫助，對那些高齡的，反復移植失敗的患者也有很大的意義。

國外這項技術開展得很早，有研究顯示如果兩組患者情況相似，經過PGS篩查的胚胎持續(xù)妊娠率和活產率可提高十個百分點以上?，F(xiàn)在長征醫(yī)院接受PGD技術的主要為多囊腎患者，已經入組的有十幾例，正在進行中的有8例，2例已經種植成功，1例健康寶寶已經出生了。

因為試管嬰兒平均成功率為2030%，為提高一次植入成功率，一般會同次植入23個胚胎，因此往往會出現(xiàn)一些多胞胎的現(xiàn)象。多胞胎比單胎更具有風險性，這種危險對于媽媽和孩子來說都存在。利用PGS技術選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，可以避免了因盲目地移植了多個胚胎以提高妊娠成功率，導致多胎妊娠而不得不在孕期實施減胎術造成的危害及倫理道德上的沖突?！?/p>

問題和爭議

NIPT

什么是NIPT？

什么是胎兒染色體非整倍體？

NIPT主要是在產前檢測胎兒的染色體非整倍體異常，那么什么是胎兒染色體非整倍體呢？

人類的體細胞為二倍體,共有23對染色體。所謂二倍體，通俗的說，就是有兩套染色體，一套來自父方，另一套來自母方，加起來一共為46條染色體。這里提到的體細胞，是相對于生殖細胞的概念，是指身體中除生殖細胞以外的細胞。當細胞中的染色體發(fā)生了數(shù)目或者結構變異，統(tǒng)稱為染色體異常。由染色體數(shù)目或結構異常所引起的疾病稱為染色體病。染色體非整倍體是指細胞中個別染色體的增多或減少形成的染色體數(shù)目異常。

NIPT的應用

長征醫(yī)院生殖中心李文主任說：

“NIPT是通過抽母體的血液，在母親的血液中能夠找到胎兒的dna，來檢測胎兒的染色體數(shù)目和結構的情況，現(xiàn)在這項技術最常見得應用范圍就是唐寶寶的篩查，未來的適應癥會越來越廣。2、30年前我們一直在致力于NIPT的研究，通過技術的發(fā)展，這項技術目前已經很成熟了，準確率也很高，據(jù)我所知準確性可以達到98%以上?，F(xiàn)在中唐和早唐的篩查也是通過影像學超聲查胎兒的頸項皮膚的厚度，進行血的蛋白抗原的分析，這是間接的預測，沒有NIPT技術那么直接，相信NIPT隨著我們國家指導性的政策，收費的一些政治性的變化，我想這項技術會完全地推向臨床，甚至可能會進入各大醫(yī)保，這是很必要的?！?/p>