現(xiàn)年32歲的雙胞胎兄弟尼爾和亞當(dāng)出生于英國倫敦，小時(shí)候他們相貌體格都非常相似，有時(shí)甚至連自己的雙親都難以分辨，但受基因疾病的影響，兩兄弟走上了截然不同的人生道路，也引起眾人的關(guān)注。兄長亞當(dāng)在5歲時(shí)被診斷出了罕見的神經(jīng)纖維瘤;良性纖維瘤沿著神經(jīng)不斷生長，導(dǎo)致亞當(dāng)面部畸形生長。

多年來經(jīng)歷33次纖維瘤移除手術(shù)的亞當(dāng)，還是被不斷生長的神經(jīng)纖維瘤導(dǎo)致一眼失明，另一只眼視力逐漸消退中。而弟弟尼爾則越長越帥氣，原本以為其能像正常孩子一樣健康成長，而不幸的是弟弟尼爾短期記憶力被同樣的疾病侵襲了，后診斷確定得了癲癇。

但盡管如此，兩兄弟仍然對生活充滿著激情，兄長亞當(dāng)熱愛著音樂，且極有天賦，如今在娛樂界非常有名氣，雖然外貌丑陋，但憑借著人格魅力，依舊有很多人喜歡他。亞當(dāng)還時(shí)常上電視分享自己的故事，鼓勵和自己同樣顏面?zhèn)麣埖娜恕?/p>

什么是神經(jīng)纖維瘤?

神經(jīng)纖維瘤(Neurofibromatosis, NF)屬于常染色體顯性遺傳病，是基于缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的一種良性周圍神經(jīng)疾病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位位點(diǎn)不同，將其分為以下兩種主要類型：

1、神經(jīng)纖維瘤病1型(NF1)：是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其致病基因位于常染色體17q11.2，遺傳概率有50%，臨床癥狀主要有牛奶咖啡斑、雀斑樣痣、周圍多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)癥狀如癲癇、血管畸形、骨骼損害、內(nèi)臟損害等。

2、神經(jīng)纖維瘤病2型( NF2)：是一種常染色體顯性遺傳性疾病斑痣性錯構(gòu)瘤病，其致病基因定位于常染色體22q11.2，有嚴(yán)重的聽力障礙和波動性聽力喪失、手顫、走路搖擺、語調(diào)異常、突發(fā)性聽力喪失、口角歪斜，面部麻木感等多為單側(cè)的臨床癥狀。

怎么防治神經(jīng)纖維瘤，避免悲劇重演?

關(guān)于該雙胞胎兄弟倆患有神經(jīng)纖維瘤疾病的事例，也是到如今，其母親才告知外界，兄弟倆的夫妻正是自己的堂舅舅，他們是近親結(jié)婚生下來的雙胞胎。

有點(diǎn)醫(yī)療知識的人，都知道近親結(jié)婚孕育的后代患染色體異常性疾病或家族遺傳病的可能性是很大的，因?yàn)槊總€(gè)正常人類約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因，當(dāng)近親結(jié)婚時(shí)，夫妻兩人帶有相同隱性致病基因的可能性要比沒有血緣關(guān)系的夫妻要大很大，自然近親結(jié)婚生的孩子患病率就越高。所以全球大部分國家是明令禁止近親結(jié)婚的，中國更是如此。

這是不是意味著在中國發(fā)生子代有遺傳病的情況發(fā)生，無需防治?

NO!

據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我國的罕見病患者遠(yuǎn)高于我國現(xiàn)腫瘤患者的總?cè)藬?shù)，具體約有千萬之多，其中由遺傳缺陷所致的罕見病約有80%，在出生時(shí)或兒童期發(fā)病的罕見病占50%，而有有效治療藥物的罕見病只有1%。所以預(yù)防遺傳病是非常重要的。

盡管如今婚育前體檢都在推行，但都采用個(gè)人自愿原則，許多育齡夫妻并未引起足夠的重視。能生育個(gè)健康寶寶是所有家庭的期盼，所以身為父母都應(yīng)該想盡辦法讓孩子規(guī)避罹患各種遺傳病，畢竟優(yōu)生優(yōu)育總比孩子生病后再花錢治病要好的多。

而且當(dāng)代醫(yī)療技術(shù)的發(fā)達(dá)，選擇第三代試管嬰兒技術(shù)也能有效規(guī)避后代罹患各種遺傳病問題，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，畢竟許多包括神經(jīng)纖維瘤在內(nèi)的遺傳病是因基因突變引起的，而第三代試管中的核心技術(shù)之一：PGD，正是針對基因突變點(diǎn)進(jìn)行定位檢測的。

那具體該按照怎樣的流程呢?

1、夫妻倆要確認(rèn)發(fā)病或攜帶的病變基因位點(diǎn)，也就是做基因檢測。

2、把檢測報(bào)告交給具備PGD技術(shù)操作的醫(yī)院相關(guān)實(shí)驗(yàn)室做評估，推薦美國，因其PGD能剔除274種遺傳疾病，是全球領(lǐng)域基因檢測量較多的一家權(quán)威醫(yī)院。

3、評估可執(zhí)行后，夫妻倆取卵取精并受精，胚胎培育5天后抽取細(xì)胞安排PGD檢測，同時(shí)進(jìn)行囊胚冷凍。約1個(gè)月內(nèi)，醫(yī)生會告知患者結(jié)果，屆時(shí)挑選出沒有攜帶遺傳病基因的囊胚做移植，即可實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。