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染色體異常有哪些癥狀表現(xiàn)?染色體異常流產(chǎn)概率是多少

2022-12-02 11:50:12 作者:sn_lsj 457人瀏覽
染色體異常的表現(xiàn)其實(shí)主要體現(xiàn)在寶寶身上,如果父母雙方染色體異常的話就可能導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)Down綜合征、13三體綜合征、貓叫綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、18三體綜合征等。
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染色體異常癥狀表現(xiàn)

  1、Down綜合征:患兒出生時(shí)即有某些病理特征,隨年齡增長癥狀變得明顯,顱面部表現(xiàn)為圓頭,低鼻梁,上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀,舌體肥大有深裂,常伸出口外,故稱伸舌樣癡呆,內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥,患者瞼裂可輕微向上,向外傾斜,形成蒙古樣面容,耳朵位置低,呈卵圓形,耳垂小,可見虹膜灰-白色斑點(diǎn),即布魯什菲爾德點(diǎn),囟門明顯,閉合晚。
  2、13三體綜合征:患兒表現(xiàn)為小頭,前額凸出,小眼,虹膜缺損,角膜渾濁,嗅覺缺失,耳位低,唇腭裂,毛細(xì)血管瘤,多指(趾)畸形,手指彎曲,足跟后凸,右位心,臍疝,聽力缺陷,肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等,患兒多死于兒童早期。

  3、貓叫綜合征:患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲,嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯,眼間距過遠(yuǎn),內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthalfolds),短頭畸形,滿月臉,反先天愚型樣瞼裂歪曲,小頜,肌張力減退和斜視等。
  4、Turner綜合征:患者身材矮小,頸部有蹼,臉呈三角形,小下頦,乳頭間距寬,指(趾)彎曲,肘外翻和指甲發(fā)育不全,可伴五官距離過遠(yuǎn),內(nèi)眥贅皮折疊,可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。
  5、Prader-Willi及Angelman綜合征:患兒表現(xiàn)為肌張力降低,腱反射消失,身材矮小,面容變形,生殖器明顯發(fā)育障礙,出生時(shí)可有關(guān)節(jié)彎曲等,1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia),由于過度進(jìn)食變得肥胖。

染色體異常流產(chǎn)概率

文章來源生育幫


  總所周知,染色體異常很容易出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn),胎停,而且就算胎兒存活下來也就很容易在妊娠過程中導(dǎo)致唇腭裂等畸形發(fā)育,據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù)顯示,遺傳學(xué)家對(duì)大量流產(chǎn)兒進(jìn)行了與遺傳有關(guān)的細(xì)胞核內(nèi)染色體的研究,發(fā)現(xiàn)50%—60%的流產(chǎn)兒都因?yàn)槿旧w異常的問題而導(dǎo)致了胚胎發(fā)育的障礙,造成妊娠中斷。但是現(xiàn)在試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展,染色體有問題可以做試管來避免這些問題了。
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  染色體異常懷孕后胎兒多久出現(xiàn)問題?我們看看網(wǎng)友經(jīng)驗(yàn)。
  網(wǎng)友
  胎兒出現(xiàn)染色體異常一般會(huì)在幾周內(nèi)停育?
  醫(yī)生一
  胎兒染色體異常一般在孕7周前出現(xiàn)早期胎停育。胎停育有多種原因引起,胎兒嚴(yán)重的染色體異常一般會(huì)引起早期胎停育甚至生化妊娠,有部分染色體異常胎兒存活,需要孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)。
  醫(yī)生二
  染色體異常導(dǎo)致的胚胎停止發(fā)育,一般會(huì)在懷孕早期發(fā)生,即懷孕12周以前。。胚胎停止發(fā)育,大多與染色體異常,子宮內(nèi)膜炎癥,內(nèi)分泌失調(diào)等有關(guān)。而且孩子發(fā)育異常越厲害,就越早會(huì)出現(xiàn)停育,如果發(fā)現(xiàn)胚胎停育,不要太緊張。
  雖然說染色體異常流產(chǎn)率很高,但是染色體有問題懷孕有必要保胎,因?yàn)槿旧w異常還是可能會(huì)有健康孩子的。導(dǎo)致胎兒染色體異常的原因主要有兩種:一種是胎兒父母雙方出現(xiàn)染色體異常,一種是放射線、病毒和某些藥物等環(huán)境中的致畸胎因素。

生殖中心攻略

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北京是中國的首都,同時(shí)也是直轄市,位于華北平原北部,當(dāng)?shù)爻菂^(qū)內(nèi)共有試管嬰兒醫(yī)院18家,大多為綜合醫(yī)院并具備開展“輔助生殖技術(shù)”的資質(zhì),以下為北京生殖醫(yī)院大全,排名不分先后:

序號(hào)醫(yī)院名稱技術(shù)準(zhǔn)入科室擅長
1北醫(yī)三院一、二、三代生殖醫(yī)學(xué)中心子宮內(nèi)膜異位癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)
2北京301醫(yī)院一、二、三代生殖科閉經(jīng)泌乳綜合癥
3海軍總醫(yī)院一、二、三代生殖中心婦科生殖內(nèi)分泌疾病診治
4北京協(xié)和醫(yī)院第一代/二代生殖中心多囊性卵巢綜合征
5北京朝陽醫(yī)院第一代/二代生殖中心不孕癥診治
6海淀區(qū)婦幼保健院第一代/二代生殖科婦科生殖內(nèi)分泌疾病診治
7北京婦產(chǎn)醫(yī)院第一代/二代生殖科多囊卵巢、卵巢早衰
8北大醫(yī)院第一代/二代生殖科子宮腺肌癥
9空軍特色醫(yī)學(xué)中心第一代/二代生殖科不孕不育,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)
10陸軍總醫(yī)院第一代/二代生殖科不孕癥、高催乳素血癥
11北京中醫(yī)醫(yī)院未開展試管不孕不育科各類月經(jīng)失調(diào)
12中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院未開展試管不孕不育科生殖內(nèi)分泌、腹腔鏡
13北京中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院未開展試管不孕不育科卵巢功能低下、卵巢早衰
14北京潞河醫(yī)院未開展試管不孕不育科不孕癥和女性生殖內(nèi)分泌疾病
15航空總醫(yī)院未開展試管不孕不育科女性生殖內(nèi)分泌疾病
16房山區(qū)良鄉(xiāng)醫(yī)院未開展試管不孕不育科婦科內(nèi)分泌疾病以及不孕癥
17首都醫(yī)科大復(fù)興醫(yī)院未開展試管男科不孕癥的手術(shù)治療
18清華大學(xué)玉泉醫(yī)院未開展試管男科不孕癥治療
北京大多數(shù)設(shè)立有不育不孕科室的醫(yī)院都分布在海淀區(qū)、西城區(qū)、朝陽區(qū)、豐臺(tái)區(qū)等地區(qū),其中北京301醫(yī)院、海軍總醫(yī)院、北醫(yī)三院還是北京市內(nèi)少有的幾家能做第三代試管嬰兒的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

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