在國內(nèi)進行做試管嬰兒，產(chǎn)前診斷主要可以幫助您診斷哪些疾病呢？
2021-11-10 17:31:06
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本文由來自生育幫
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之前我們已經(jīng)提到過，在國內(nèi)急于進行試管嬰兒的高齡女性要做好產(chǎn)前檢查或優(yōu)生檢查，有許多準備懷孕的家庭開始對我們好運在線進行詢問，產(chǎn)前診斷主要有助于診斷哪些疾病？能不能檢查出所有遺傳疾病和先天疾病？我們想要說的是，產(chǎn)前診斷也有一定的受限性，再加上遺傳性疾病的復(fù)雜性，所以并不是所有的疾病都能確診，下面我們就一起來討論一下產(chǎn)前診斷到底是什么疾病，這就給大家介紹一下。是指對胎兒進行先天缺陷和遺傳疾病的診斷，主要診斷兩大類疾?。?br /> 1.先天缺陷。
其發(fā)病基礎(chǔ)一般都已有，個體出生后表現(xiàn)出疾病，又分為功能缺陷和結(jié)構(gòu)缺陷，因為胎兒在子宮內(nèi)，胎兒的許多功能是依靠母親來完成的，功能缺陷基本上沒有臨床表現(xiàn)，所以產(chǎn)前診斷主要針對胎兒結(jié)構(gòu)缺陷，我們的產(chǎn)科超聲是發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)缺陷的必要武器。
但并非所有的結(jié)構(gòu)缺陷都可以診斷出來，而是要看其是否明顯到可以由超聲設(shè)備和醫(yī)生檢測出來。
2.遺傳疾病。
即遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和表達改變引起的疾病。遺傳疾病的發(fā)生與遺傳有關(guān)，包括細胞核內(nèi)的基因突變和染色體畸變，以及細胞質(zhì)中線粒體DNA的變化。細胞學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)是發(fā)現(xiàn)這類疾病必不可少的武器。
類似地，能否查出遺傳病還取決于醫(yī)生和檢測設(shè)備，檢測系統(tǒng)是否能識別。
當(dāng)前可檢測的遺傳疾病分為四大類，根據(jù)檢測方法由易到難，分別為染色體病(目前已知300多種)、染色體微缺失微重復(fù)綜合征(目前已知150多種)，單一基因疾病(目前已知超過6000種)，線粒體遺傳疾病(目前所知的有限)。由于遺傳技術(shù)不能明確診斷，多基因疾病存在于多種基因和環(huán)境因素中，是一種常見發(fā)育畸形。
因此，顧問只問了一個問題：“胎兒健康嗎？”實際上，這很難回答。醫(yī)師將根據(jù)胎兒在宮內(nèi)的表現(xiàn)及各種類型的病史(包括家族史、生育史、環(huán)境致畸物接觸史等)，順藤摸瓜尋找線索，對可疑疾病進行初步判斷，并根據(jù)其可疑疾病類型作出初步判斷，并量身定制一套產(chǎn)前檢查，隨訪計劃。
所以，現(xiàn)在有什么產(chǎn)前診斷檢查的方法，他們各自的優(yōu)點和缺點，我們明天會繼續(xù)和你探討。
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標(biāo)簽：先天缺陷遺傳疾病產(chǎn)前診斷
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