人類通常在每個細(xì)胞中有46條染色體，分為23對。5號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。5號染色體跨越約1.81億個DNA構(gòu)建塊(堿基對)，占細(xì)胞總DNA的近6%。識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計的基因數(shù)量會有所不同。5號染色體可能含有約900個基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

5號染色體異常的相關(guān)疾病整理匯總

1、5q綜合征

5q綜合征是從5號染色體的長(q)臂中刪除DNA區(qū)域涉及稱為5q減(5q-)綜合征的病癥。這種缺失發(fā)生在人的一生中未成熟的血細(xì)胞中，并且在每個細(xì)胞中影響5號染色體的一個拷貝。5q-綜合征是一種稱為骨髓增生異常綜合征(MDS)的骨髓疾病，其中未成熟的血細(xì)胞不能正常發(fā)育?；加?q綜合征的個體通常缺乏紅細(xì)胞(貧血)和稱為巨核細(xì)胞的血細(xì)胞異常，其產(chǎn)生血小板，血細(xì)胞參與血液凝固。受影響的個體患急性髓性白血病(AML)的快速發(fā)展的血癌也有增加的風(fēng)險。

大多數(shù)患有5q綜合征的人缺少大約150萬個DNA堿基對的序列，也寫為1.5兆堿基(Mb)。這個DNA區(qū)域含有40個基因。研究表明，該區(qū)域中多個基因的一個拷貝的丟失有助于5q綜合征的特征。特別是，RPS14基因的缺失導(dǎo)致5q-綜合征的紅細(xì)胞發(fā)育特征的問題，并且MIR145或MIR146A的喪失有助于巨核細(xì)胞異常?？茖W(xué)家們?nèi)匀辉诖_定缺失區(qū)域中其他基因的丟失可能與5q綜合征的特征和AML的發(fā)展有關(guān)。

2、5q31.3微缺失綜合征

5q31.3微缺失綜合征是由染色體變化引起的，其中每個細(xì)胞中缺少一小段5號染色體。這種罕見病癥的特征是嚴(yán)重延遲言語和行走的發(fā)展，肌肉張力(張力減退)，呼吸問題，癲癇發(fā)作和獨特的面部特征。缺失發(fā)生在染色體的長(q)臂上，位于q31.3的位置。缺失的大小可以從幾千到幾百萬個DNA構(gòu)建塊(堿基對)。缺失區(qū)域通常含有至少三個基因。其中一個基因PURA的丟失被認(rèn)為導(dǎo)致該病癥的大部分特征。

由PURA基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，稱為Pur-alpha(Purα)，對于正常的大腦發(fā)育尤其重要。Purα有助于指導(dǎo)神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的生長和分裂。它還可能參與髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆蓋神經(jīng)并促進(jìn)神經(jīng)沖動的有效傳遞的保護(hù)性物質(zhì)。丟失一份PURA基因被認(rèn)為會改變正常的大腦發(fā)育并損害神經(jīng)元的功能，導(dǎo)致5q31.3微缺失綜合征患者的發(fā)育遲緩，張力減退，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)系統(tǒng)問題。

一些研究表明，5號染色體上另一個附近基因(稱為NRG2)的丟失會增加癥狀和體征的嚴(yán)重程度。尚不清楚缺失區(qū)域中其他基因的丟失是如何促成5q31.3微缺失綜合征的發(fā)展的。

3、Cri-du-chat綜合癥

Cri-du-chat綜合癥是由5號染色體短(p)臂末端的缺失引起的。這種染色體變化寫成5p-(5p減去)。cri-du-chat綜合征的癥狀和體征可能與該地區(qū)多種基因的喪失有關(guān)。研究人員正在努力確定這些基因的丟失如何導(dǎo)致這種疾病的特征。他們發(fā)現(xiàn)，在患有癡呆癥的人中，較大的缺失往往導(dǎo)致更嚴(yán)重的智力殘疾和發(fā)育遲緩，而不是較小的缺失。研究人員還確定了5號染色體短臂的區(qū)域，這些區(qū)域與cri-du-chat綜合征的特征有關(guān)。指定為5p15.3的特定區(qū)域與類似貓的哭聲相關(guān)，而附近的一個名為5p15.2的區(qū)域與智力殘疾相關(guān)。

4、PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病

PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病是涉及5號染色體的易位涉為PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病的一類血細(xì)胞癌。該病癥的特征在于嗜酸性粒細(xì)胞的數(shù)量增加，嗜酸性粒細(xì)胞是一種白細(xì)胞。導(dǎo)致這種情況的最常見的易位使來自5號染色體的部分PDGFRB基因與來自染色體12的部分ETV6基因融合，寫為t(5; 12)(q31-33; p13)。將PDGFRB基因與20多種其他基因中的一種融合的易位也被發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病，但這些其他的遺傳變化相對不常見。這些易位是在人的一生中獲得的，并且僅存在于癌細(xì)胞中。這種稱為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

由ETV6 - PDGFRB融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)稱為ETV6 /PDGFRβ，其功能與通常由單個基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不同。ETV6蛋白通常關(guān)閉(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在啟動(激活)信號傳導(dǎo)途徑中起作用。ETV6 /PDGFRβ蛋白始終開啟，激活信號通路和基因活性。當(dāng)ETV6 - PDGFRB融合基因突變發(fā)生在發(fā)育成血細(xì)胞的細(xì)胞中時，嗜酸性粒細(xì)胞(偶爾還有其他白細(xì)胞，如中性粒細(xì)胞和肥大細(xì)胞)的生長控制不佳，導(dǎo)致PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病。目前尚不清楚為什么嗜酸性粒細(xì)胞優(yōu)先受這種遺傳變化的影響。

腦室周圍異位在少數(shù)情況下，5號染色體的異常與腦室周圍異位有關(guān)，這是一種以大腦中心附近充滿液體的腔(腦室)周圍神經(jīng)元異常團(tuán)塊為特征的疾病。在每種情況下，受影響的個體都具有由該染色體的一部分的異常重復(fù)引起的額外遺傳物質(zhì)。目前尚不清楚這種重復(fù)的遺傳物質(zhì)如何導(dǎo)致腦室周圍異位癥的體征和癥狀。

5、其他癌癥

5號染色體長(q)臂的缺失經(jīng)常發(fā)生在AML和MDS中。雖然5號染色體的特定區(qū)段中的缺失與稱為5q減去綜合征的MDS形式(如上所述)相關(guān)，但其他缺失與這些血液病的其他形式有關(guān)。這些變化通常是體細(xì)胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細(xì)胞中。

研究表明，5號染色體上的一些基因在細(xì)胞的生長和分裂中起著關(guān)鍵作用。當(dāng)缺失染色體片段時，如在AML和MDS的某些情況下，這些重要基因缺失。如果沒有這些基因，細(xì)胞就會以不受控制的方式生長和分裂太快。研究人員正在努力確定5號染色體上與AML和MDS相關(guān)的特定基因。

6、其他5號染色體病癥

5號染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可能會產(chǎn)生各種影響，包括生長發(fā)育遲緩，面部特征明顯，出生缺陷和其他健康問題。5號染色體的變化包括每個細(xì)胞中染色體的短(p)或長(q)臂的額外片段(部分三體性5p或5q)，每個細(xì)胞中染色體長臂的缺失片段(部分單體性)當(dāng)染色體在兩個位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)時，出現(xiàn)環(huán)狀染色體.5q)和稱為環(huán)5號染色體的環(huán)形結(jié)構(gòu)。