PGD/PGS技術(shù)從根本上控制了許多遺傳病的發(fā)生，因此，試管嬰兒出現(xiàn)遺傳疾病的機(jī)率通常很小。所以，試管嬰兒能否阻止遺傳病的出生呢？

在當(dāng)前的處理中，試管嬰兒遺傳疾病的機(jī)率是否仍存在？

根據(jù)資料統(tǒng)計(jì)，約有80%的罕見疾病是由于遺傳基因缺陷引起的。全世界每年大約有5百萬(wàn)出生缺陷新生兒，其中85%發(fā)生在發(fā)展中國(guó)家。PGS/PGD基因篩查技術(shù)可有效地預(yù)防遺傳疾病的發(fā)生。PGS技術(shù)是一種胚胎植入前遺傳學(xué)檢查，其主要作用是利用PGS技術(shù)檢測(cè)胚胎的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，通過(guò)檢測(cè)胚胎中的23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)、數(shù)量，通過(guò)對(duì)比分析胚胎有無(wú)遺傳物質(zhì)異常。

PGD是一種胚胎植入前的基因診斷方法，它主要用來(lái)檢測(cè)胚胎是否帶有遺傳性缺陷的基因(或者攜帶一段DNA片段可以引起某種疾病)。PGD技術(shù)是針對(duì)PGS篩選出的一號(hào)異常染色體進(jìn)行基因檢測(cè)、診斷，這樣就能避免試管嬰兒患上某些遺傳病。比如血友病、地中海貧血等等。

因此，第三代試管嬰兒技術(shù)可以更好地保護(hù)寶寶的健康，減少由于精子、卵子質(zhì)量問(wèn)題而導(dǎo)致的不健康嬰兒的可能性。

試管嬰兒如何避免遺傳疾??？

每個(gè)人體細(xì)胞都含有兩組遺傳物質(zhì)，一組來(lái)自母體，另一組來(lái)自父親，每組基因包含30億個(gè)堿基，分布在23條染色體上。一個(gè)單一堿基的變化可能會(huì)改變基因組的編碼，導(dǎo)致遺傳病。但染色體數(shù)目的異常也會(huì)引起染色體病。

體外受精前的胚胎遺傳學(xué)診斷，可以取代遺傳學(xué)上的異常胚胎。

這一技術(shù)的英文縮寫是PGD，也就是“胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)”。

染色體異常是導(dǎo)致生育的一個(gè)重要問(wèn)題，它有可能導(dǎo)致死亡、流產(chǎn)、畸形、智力低下等。試管嬰兒胚胎植入前，染色體異位攜帶者有必要對(duì)其進(jìn)行遺傳學(xué)診斷。利用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGD)，篩選出的正?；蚱胶庖孜慌咛ゾ稍趯m腔內(nèi)植入，避免了不良妊娠歷史。因國(guó)內(nèi)政策的原因，目前國(guó)內(nèi)采用三代技術(shù)一般僅用于疾病篩選?？梢杂脕?lái)篩選性別，因?yàn)槭褂妙l率高，所以技術(shù)上屬于比較成熟的水平。

當(dāng)前對(duì)PGD的檢測(cè)范圍主要包括以下內(nèi)容：

①非整倍體檢測(cè)：針對(duì)高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)IVF失敗等患者，對(duì)胚胎進(jìn)行非整倍體檢查，篩選出二倍體胚進(jìn)行胚胎植入。

②染色體結(jié)構(gòu)異常的檢查：主要針對(duì)染色體相互易位和羅伯遜易位病人。

③胚胎性別鑒定：以連鎖隱性遺傳為主，與性別相關(guān)。如果男性不育的話，則選擇雌雄同體的胚胎進(jìn)行性別鑒定后再選擇雌性胚胎植入，以避免發(fā)生疾病的危險(xiǎn)。

④單基因疾病：致病基因明確，可以通過(guò)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增目的基因，對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行分析，以判斷胚胎是否有致病基因。

三代試管嬰兒在檢測(cè)的基礎(chǔ)上能更好地保障孩子的健康，因此，如有家族病史或染色體異常的病人，做試管嬰兒時(shí)，必須進(jìn)行第三代試管嬰兒的基因檢測(cè)。

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