每年9月的第4個(gè)星期日是國(guó)際聾人日，這個(gè)節(jié)日不僅關(guān)注聾人群體需求，更提醒我們：先天性耳聾可防可控。遺傳因素占60%，其中 75%以上為常染色體隱性遺傳模式;非遺傳性先天性耳聾約占 20%，主要由孕期感染、藥物暴露、產(chǎn)傷等環(huán)境因素引起。北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳專家竇肇華教授提示：從源頭減少耳聾，做好備孕與產(chǎn)檢的科學(xué)干預(yù)至關(guān)重要。

01 備孕階段 守住聽(tīng)力防線

備孕是胎兒健康起跑線，為寶寶聽(tīng)力打基礎(chǔ)，需做好4方面科學(xué)防護(hù)：

(一)科學(xué)飲食 補(bǔ)營(yíng)養(yǎng) 避風(fēng)險(xiǎn)

備孕營(yíng)養(yǎng)直接關(guān)系胎兒聽(tīng)覺(jué)發(fā)育。

準(zhǔn)爸媽要注意營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充：

每天補(bǔ)充0.4mg葉酸，減少聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)發(fā)育不良風(fēng)險(xiǎn)。

多吃牡蠣、瘦肉等含鋅食物，助力聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)遞質(zhì)合成。

通過(guò)加碘鹽、海帶補(bǔ)碘，避免碘缺乏致聽(tīng)覺(jué)障礙。

同時(shí)要避開(kāi)“飲食雷區(qū)”：

嚴(yán)格戒酒，防止酒精損傷胎兒聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)。

減少高糖高油攝入，避免孕期代謝異常影響感官發(fā)育。

(二)健康作息 避不良因素保護(hù)生殖細(xì)胞

準(zhǔn)爸媽需規(guī)避損傷生殖細(xì)胞的因素，排除胎兒聽(tīng)力先天隱患。

少接觸85分貝以上噪音(如工廠、酒吧)，避免影響精卵的遺傳物質(zhì)。

女性減少CT等輻射檢查，男性遠(yuǎn)離雷達(dá)站等輻射環(huán)境。

規(guī)律作息不熬夜，每天保證7~8小時(shí)睡眠，防止內(nèi)分泌紊亂影響生殖細(xì)胞質(zhì)量。

(三)孕前檢查 排查風(fēng)險(xiǎn)與備孕

孕前檢查建議在備孕前3~6個(gè)月開(kāi)展，夫妻雙方針對(duì)性篩查。

女性應(yīng)查：

查性激素六項(xiàng)，判斷卵巢功能與激素水平。

做生殖系統(tǒng)B超，排查子宮宮頸肌瘤、囊腫。

完成婦科檢查，排除外陰陰道宮頸炎癥。

重視甲狀腺功能檢查，避免異常影響胎兒。

做好優(yōu)生優(yōu)育五項(xiàng)，排查致畸病原體，同步完成常規(guī)血尿、心肺檢查。

男性應(yīng)查：

重點(diǎn)查精液常規(guī)，明確精子質(zhì)量。

此外，夫妻遠(yuǎn)離農(nóng)藥、油漆等有害物質(zhì)，避免損傷生殖細(xì)胞。

(四)遺傳咨詢 阻斷耳聾傳遞

若家族有耳聾者或曾生育耳聾孩子，備孕前需做遺傳咨詢與基因檢測(cè)。約80%遺傳性耳聾患者來(lái)自聽(tīng)力正常家庭，自然人群中隱性耳聾基因攜帶率超過(guò) 15%。多因攜帶常染色體隱性耳聾基因(如GJB2、SLC26A4基因)。

基因檢測(cè)可明確是否為攜帶者，若雙方攜帶同一隱性基因，胎兒25%概率患病。此時(shí)，可在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇胚胎植入前診斷，篩選健康胚胎，從源頭阻斷遺傳性耳聾。

02 產(chǎn)檢階段 精準(zhǔn)監(jiān)測(cè)護(hù)聽(tīng)力

孕期產(chǎn)檢需按孕周篩查。

孕早期(6-12 周)：做 NT(11-13+6 周，初篩染色體異常伴聽(tīng)覺(jué)畸形)和 torch 篩查，防風(fēng)疹病毒致耳聾。

孕中期(13~27 周)：查無(wú)創(chuàng) DNA(12~22+6 周，準(zhǔn)確率超 99%)，異常時(shí)必須做羊水穿刺(羊穿結(jié)果是最后的診斷依據(jù))，20~24 周大排畸查耳部結(jié)構(gòu)。

孕晚期(28~40 周)：30~32 周超聲復(fù)查耳部及羊水，32 周后胎心監(jiān)護(hù)防缺氧損傷聽(tīng)覺(jué)。

03 先天性耳聾三級(jí)預(yù)防策略

一級(jí)預(yù)防：通過(guò)孕前攜帶者篩查(如隱性基因雜合子夫婦)評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。

二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前診斷(絨毛膜取樣、羊水穿刺)結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-M)阻斷重度耳聾患兒的出生。

三級(jí)預(yù)防：新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查，早期干預(yù)(助聽(tīng)器、人工耳蝸)改善語(yǔ)言發(fā)育。

國(guó)際聾人日的意義，不僅是關(guān)注聽(tīng)力障礙群體，更在于通過(guò)科學(xué)預(yù)防，讓更多孩子“聽(tīng)見(jiàn)”世界。北京家恩德運(yùn)醫(yī)院竇肇華教授再次強(qiáng)調(diào)，從備孕營(yíng)養(yǎng)、檢查、遺傳咨詢，到孕期產(chǎn)檢，每一步的守護(hù)都至關(guān)重要。準(zhǔn)爸媽需樹(shù)立“預(yù)防優(yōu)先”意識(shí)，在醫(yī)生指導(dǎo)下做好管理，為寶寶聽(tīng)力筑牢“防護(hù)墻”。

本文由來(lái)自生育幫