一、出生缺陷病種多，病因復(fù)雜

　　我國(guó)現(xiàn)在每年新增出生缺陷兒約90萬(wàn)，是嬰兒死亡的重要原因。目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種。先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國(guó)圍產(chǎn)兒前10位高發(fā)畸形。

　　出生缺陷病種多，原因也復(fù)雜。染色體畸變、基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素可以單獨(dú)導(dǎo)致，也可由多種因素交互作用導(dǎo)致，或者是其他不明原因所致。

　　二、產(chǎn)檢都做了，為什么還會(huì)出現(xiàn)出生后畸形？

　　除了唐氏篩查、NT檢查等特異性檢查，排畸主要靠四維彩超、系統(tǒng)B超等，根據(jù)具體檢查方式和孕周，又可分大排畸和小排畸。

　　- 1 -大排畸：21-24周，主要作為胎兒畸形的篩查，可以檢查出絕大多數(shù)的胎兒畸形，如脊柱裂或腹壁裂、器官膨出、小頭畸形、唇腭裂等。

　　- 2 -小排畸：29-32周，補(bǔ)充排畸，監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)情況，查驗(yàn)胎兒是否生長(zhǎng)受限，羊水、臍帶是否有異常等。

　　即便如此，產(chǎn)檢也難以發(fā)現(xiàn)一些疾病，比如胎兒智力問(wèn)題，胎兒四肢末端發(fā)育畸形（如少指、并指、多指等），聽(tīng)力、視力發(fā)育異常，五官發(fā)育異常，代謝異常等等。

　　而且醫(yī)生的專業(yè)水平，產(chǎn)檢時(shí)胎兒的位置、胎兒的活動(dòng)狀態(tài)（如是否處于握拳狀態(tài)等），都會(huì)影響產(chǎn)檢結(jié)果的判斷。2年前四川德陽(yáng)就發(fā)生過(guò)一起按程序產(chǎn)檢產(chǎn)下畸形兒的病例。

　　當(dāng)事媽媽正常做了產(chǎn)檢，無(wú)創(chuàng)DNA低風(fēng)險(xiǎn)通過(guò)，B超檢查前后3次出現(xiàn)“雙耳因體位關(guān)系未顯示”，因?yàn)槎洳辉跈z查范圍之內(nèi)，產(chǎn)科醫(yī)生說(shuō)沒(méi)有問(wèn)題，產(chǎn)婦就生下了這個(gè)孩子。結(jié)果生下來(lái)后發(fā)現(xiàn)，孩子下頜短小、右耳畸形、面部畸形等，同時(shí)還伴有先天性心臟病、食道氣道發(fā)育不良等多重疾病。

　　家長(zhǎng)和醫(yī)院也就“產(chǎn)檢是否要為此負(fù)責(zé)”發(fā)生了糾紛。

　　三、產(chǎn)檢仍然是避免出生缺陷的主要手段

　　雖然產(chǎn)檢不能檢查出所有的畸形，但是，產(chǎn)檢仍然是避免出生缺陷的主要手段。

　　根據(jù)《中國(guó)婦幼健康事業(yè)發(fā)展報(bào)告（2019）》顯示，與2007年相比，2017年出生缺陷導(dǎo)致5歲以下兒童死亡率由3.5‰降至1.6‰，部分重大出生缺陷發(fā)生率呈下降趨勢(shì)，出生缺陷導(dǎo)致的兒童死亡率也明顯下降。

　　而且，部分嬰幼兒的畸形是能夠通過(guò)后天的醫(yī)療手術(shù)來(lái)進(jìn)行治療，治愈后也與常人無(wú)異。

　　四、哪些人群要重點(diǎn)預(yù)防？

　　目前，產(chǎn)檢的重點(diǎn)對(duì)象包括35歲以上的高齡孕婦，夫妻一方有先天性代謝疾病，生育過(guò)畸形兒，以及原因不明流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎的孕婦等。孕早期感染過(guò)病毒、接觸過(guò)致畸物的孕婦也要特別注意。

　　還有的父母都正常，也沒(méi)有疾病家族史，但是卻生育了畸形兒，檢查才發(fā)現(xiàn)是因?yàn)楦改笖y帶有致病基因。這種情況，一般再次生育前，需要做相關(guān)的基因檢查。

　　產(chǎn)檢是懷孕期間為了確保母體和胎兒的健康進(jìn)行的檢查，為了防患于未然，在國(guó)家取消了“強(qiáng)制婚檢”后，推薦媽媽們計(jì)劃要寶寶前，先去做孕前檢查。

　　另外，很多人忽視了爸爸的健康問(wèn)題。要生出一個(gè)健康的寶寶，男性也要調(diào)整生活方式、戒煙戒酒，孕前做好相關(guān)檢查。具體包括：

　　病史詢問(wèn)，如疾病史、家族史、生活習(xí)慣、環(huán)境危險(xiǎn)因素等；

　　體格檢查，包括常規(guī)檢查和男性生殖系統(tǒng)檢查；

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：血型、尿常規(guī)、肝功能、乙肝五項(xiàng)；

　　梅毒螺旋體篩查；

　　風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢指導(dǎo)。

　　你是選擇“亡羊補(bǔ)牢”，還是“未雨綢繆”？

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