文章來自m.sinmedi.com網(wǎng)站染色體異常患者如何赴美試管嬰兒？染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。人體共有23對染色體，每一對染色體或遺傳因子在細(xì)胞減數(shù)分裂時會彼此分離，在進入不同的子細(xì)胞中，不同對的染色體或遺傳因子自由組合，而在分裂、重新組合的過程中時常會發(fā)生染色體缺失、易位、數(shù)目增多、重復(fù)等情況，因此造成染色體異常的發(fā)生。
染色體患者想獲得好孕，要提高警惕
試管嬰兒醫(yī)療專家指出，染色體異常的患者若想生育下一代，需要提高警惕，切不可盲目自行受孕。因為染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，都會影響眾多基因的表達(dá)和作用，破壞基因的平衡狀態(tài)，妨礙胎兒相關(guān)器官的分化、發(fā)育及某些功能發(fā)生異常，從而引發(fā)胎停、流產(chǎn)，據(jù)統(tǒng)計90%以上的胎停、流產(chǎn)都是由于胚胎自身質(zhì)量缺陷引起的，其中約有60%以上是胚胎染色體異常所致。即便是幸運懷孕直至分娩，新生兒也會存在肢體殘缺、發(fā)育不良、樣貌畸形等問題，給家庭和孩子帶來巨大的負(fù)擔(dān)和悲痛。
這是因為染色體是保存遺傳物質(zhì)信息(DNA)的主要載體，而DNA上具有遺傳效應(yīng)的片段就是基因，基因攜帶著制造嬰兒身體各個部分所需的指令，主導(dǎo)著人體相關(guān)器官的分化、發(fā)育，機體形態(tài)的平衡和功能的發(fā)揮。如果父母將異常的染色體遺傳給下一代(胎兒的23對染色體分別由來自父親的23條染色體和來自母親的23條染色體重組配對而成)，使得其在胚胎發(fā)育早期就出現(xiàn)染色體數(shù)目增多、減少和三倍體或結(jié)構(gòu)缺失、重復(fù)、易位、倒轉(zhuǎn)等畸變現(xiàn)象。
美國試管嬰兒患者染色體異常的危害有哪些？
（1）胎停育
胎停育是指胚胎在母體子宮發(fā)育到一個階段發(fā)生了死亡而停止繼續(xù)發(fā)育的現(xiàn)象，是自然流產(chǎn)前的階段。雖然造成胎停育的原因很多，但90%胚胎自身異常有關(guān)系，主要元兇非染色體異常莫屬。發(fā)病機制就是胚胎存在染色體異常，會影響眾多基因的表達(dá)和作用，造成機體形態(tài)和功能異常，從而使得胚胎發(fā)育遲緩或直接發(fā)育停止。
（2）流產(chǎn)
當(dāng)形成胚胎的基因中存在變異的染色體，那其將很難在子宮腔內(nèi)繼續(xù)正常生長發(fā)育，常以自然流產(chǎn)的形式被淘汰。染色體畸變是導(dǎo)致女性流產(chǎn)的主要原因之一，據(jù)統(tǒng)計，在早期自然流產(chǎn)中，約有60%以上是由染色體異常所致，且流產(chǎn)發(fā)生的時間越早，表明染色體異常率越高。
（3）新生兒畸形
對于有幸自然懷孕并維持妊娠直至分娩的染色體異?；颊撸渖碌膶殞毻橛幸灾橇Φ拖?、肢體畸形和生長發(fā)育遲滯為共同特征的染色體病，常見的有唐氏綜合征(也稱先天愚型，新生兒發(fā)病率為1/700~1/600)、貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失所致)、特納綜合征(先天性卵巢發(fā)育不全)、克氏綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全，在男嬰中兒發(fā)病率為1.2 )等。研究調(diào)查顯示，大約每1200個新生兒中就有1個寶寶的身體或智力因染色體異常受到影響，同時呈逐年上升趨勢。
美國試管嬰兒技術(shù)如何解決染色體異常？
患有染色體異常人群赴美試管嬰兒，需要通過美國第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術(shù)，避免染色體異常帶來了的生育風(fēng)險。
美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)能對囊胚進行全基因檢測，包括篩查囊胚23對染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)，準(zhǔn)確排除染色體缺失、重復(fù)、易位、倒置等異常情況，并對基因突變點進行診斷，有效避免274種遺傳疾病對后代的影響，保障寶寶出生健康。文章來自m.sinmedi.com網(wǎng)站
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