隨著大家生活水平的普遍提高，讓每一對(duì)育齡的夫婦都開(kāi)始更加的關(guān)注胎兒的基因健康問(wèn)題，但大家的注意力往往還停留在唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征、帕陶氏綜合征和B超可以調(diào)查的一些明顯畸形癥狀上，對(duì)于深度的基因病放松了警惕。除羊水穿刺外，其他單基因隱性遺傳疾病，如脆性X綜合征、血友病、遺傳性耳聾、地中海貧血等普通的孕檢是無(wú)法檢測(cè)到的，但羊水穿刺并不容易。所以很多孕婦下意識(shí)的認(rèn)為，做了全面的常規(guī)孕檢項(xiàng)目后，寶寶一定要100%健康，這也是對(duì)遺傳病的常見(jiàn)誤解。

在一些孕婦在做了最全面的無(wú)創(chuàng)DNA并成功通過(guò)后，還有一部分人會(huì)繼續(xù)做一些其他的檢查項(xiàng)目，如地貧基因篩查、脆性X綜合征檢查和脊髓肌萎縮。這是對(duì)單基因隱性遺傳病的更深入的了解。在這種理解下，嬰兒的健康出生自然得到了更健全的保障。

除孕前檢查外，通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)PGD基因診斷技術(shù)，可以從根本上避免缺陷嬰兒的出生。PGD(PreimplantiongenticDiagnosis)，即種植前基因診斷，即第三代試管嬰兒。主要用于檢查胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因，是基于試管嬰兒技術(shù)。

精子和卵子在體外結(jié)合形成受精卵，發(fā)育成胚胎后，植入子宮前應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)，以避免一些遺傳疾病，提高體外受精的成功率。因此，如果選擇第三代試管嬰兒，可以避免血友病、唐氏綜合征等基因疾病。

中美研究人員28日在新一期美國(guó)《國(guó)家科學(xué)院學(xué)報(bào)》上報(bào)告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個(gè)細(xì)胞便可檢測(cè)準(zhǔn)備植入母體內(nèi)胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。

經(jīng)MARSALA技術(shù)研究者之一的謝曉亮教授介紹，目前他們已經(jīng)通過(guò)臨床驗(yàn)證了MARSALA技術(shù)確實(shí)能夠幫助有家住遺傳病或攜帶遺傳性病的夫妻通過(guò)試管嬰兒來(lái)阻斷遺傳基因的傳播;

在臨床實(shí)驗(yàn)中，謝曉亮介紹了通過(guò)試管嬰兒MARSALA技術(shù)篩選后，常染色體顯性遺傳疾病和X染色體隱性遺傳疾病的兩隊(duì)夫妻已經(jīng)成功生下健康的小孩，與正常嬰兒并無(wú)兩樣;

大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。

單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，營(yíng)養(yǎng)不良等;

多基因遺傳病則需要多個(gè)基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會(huì)發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等;

染色體病是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變導(dǎo)致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時(shí)基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會(huì)有任何外表或智力異常，但會(huì)影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見(jiàn)這類染色體異常。

多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過(guò)PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過(guò)PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對(duì)有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過(guò)PGD篩選后代。

本文由來(lái)自生育幫