遺傳病選擇做第三代試管嬰兒可以避免基因病嗎?試管嬰兒MARSALA技術診治遺傳病
眾所周知，遺傳病是對生育危害最大的一類疾病，因為目前醫(yī)學技術還無法有效解決遺傳病問題，但可以做到有效預防。臨床上，針對遺傳病的診斷主要分為兩種：孕前診斷和產(chǎn)前診斷。
隨著大家生活水平的普遍提高，讓每一對育齡的夫婦都開始更加的關注胎兒的基因健康問題，但大家的注意力往往還停留在唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶氏綜合征和B超可以調查的一些明顯畸形癥狀上，對于深度的基因病放松了警惕。除羊水穿刺外，其他單基因隱性遺傳疾病，如脆性X綜合征、血友病、遺傳性耳聾、地中海貧血等普通的孕檢是無法檢測到的，但羊水穿刺并不容易。所以很多孕婦下意識的認為，做了全面的常規(guī)孕檢項目后，寶寶一定要100%健康，這也是對遺傳病的常見誤解。
在一些孕婦在做了最全面的無創(chuàng)DNA并成功通過后，還有一部分人會繼續(xù)做一些其他的檢查項目，如地貧基因篩查、脆性X綜合征檢查和脊髓肌萎縮。這是對單基因隱性遺傳病的更深入的了解。在這種理解下，嬰兒的健康出生自然得到了更健全的保障。
除孕前檢查外，通過第三代試管嬰兒技術PGD基因診斷技術，可以從根本上避免缺陷嬰兒的出生。PGD(PreimplantiongenticDiagnosis)，即種植前基因診斷，即第三代試管嬰兒。主要用于檢查胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因，是基于試管嬰兒技術。
精子和卵子在體外結合形成受精卵，發(fā)育成胚胎后，植入子宮前應進行基因檢測，以避免一些遺傳疾病，提高體外受精的成功率。因此，如果選擇第三代試管嬰兒，可以避免血友病、唐氏綜合征等基因疾病。
中美研究人員28日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷，從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。
經(jīng)MARSALA技術研究者之一的謝曉亮教授介紹，目前他們已經(jīng)通過臨床驗證了MARSALA技術確實能夠幫助有家住遺傳病或攜帶遺傳性病的夫妻通過試管嬰兒來阻斷遺傳基因的傳播;
在臨床實驗中，謝曉亮介紹了通過試管嬰兒MARSALA技術篩選后，常染色體顯性遺傳疾病和X染色體隱性遺傳疾病的兩隊夫妻已經(jīng)成功生下健康的小孩，與正常嬰兒并無兩樣;
大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。
單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，營養(yǎng)不良等;
多基因遺傳病則需要多個基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等;
染色體病是指染色體結構或數(shù)目改變導致的一大類疾病，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發(fā)育落后等，而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結構改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結構重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結構改變的同時基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結構重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常。
多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對后代進行篩選，但由于技術的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過PGD篩選后代。
| 序號 | 醫(yī)院名稱 | 醫(yī)院介紹 |
| 1 | 北京大學第三生殖醫(yī)學中心 | 此醫(yī)院是生殖醫(yī)學。教學和研究為一體的，是一家生殖內分泌和不孕癥診斷和治療為一體的綜合性醫(yī)療機構 |
| 2 | 鄭州大學附屬醫(yī)院 | 生殖醫(yī)學中心獲批開展常規(guī)試管嬰兒技術，也是河南省一家獲得卵泡漿單精子注射試管授精技術，胚胎植入前遺傳診斷試管授精技術人工授精。 |
| 3 | 山東大學附屬醫(yī)院 | 這家醫(yī)院它是輔助人類生殖技術和人類精子庫的培訓基地，位于山東省，在山東省具有胚胎植入前遺傳學診斷資格的單位，每年吸引全國40多萬生殖障礙患者，實施輔助生殖技術，幫助了上萬人成功受孕懷孕生子 |
| 4 | 中信湘雅生殖遺傳醫(yī)院 | 這所醫(yī)院擁有者細胞遺傳學和分子遺傳學診斷技術平臺，目前發(fā)現(xiàn)了5萬多染色體疾病，近200種單基因疾病pgd診斷技術。 |
| 5 | 中山大學附屬醫(yī)院 | 試管嬰兒和胚胎移植每年進行幾乎5000個周期，整體妊娠率在50%左右，此外人工授精周期超過1300個。 |
| 6 | 江蘇婦幼保健 | 這家醫(yī)院也是衛(wèi)生部批準開展人類輔助生殖技術的五大單位之一哦，一系列輔助生殖技術，入宮授精，試管嬰兒和胚胎移植，單精子注射。 |
| 7 | 重慶市婦幼保健院 | 重慶市婦幼保健院生殖研究所是重慶市重點醫(yī)學實驗室，成立于此院醫(yī)療設備先進，而這家醫(yī)院的體檢，是非常精確的能把在試管嬰兒前的各種因素查明，來提升最后的試管嬰兒成功率 |
| 8 | 華中科技大學同濟附屬醫(yī)院 | 這所醫(yī)院是中國開展生殖臨床醫(yī)療單位之也是中國首批IVF/icsi中心之目前生殖中心已實施試管嬰兒6萬余列 |
| 9 | 江蘇省人民醫(yī)院 | 江蘇省人民醫(yī)院可以進行icsi、卵子和精子胚胎冷凍、精子，胚胎囊培養(yǎng)，胚胎植入前基因的一個診斷和篩查，這些先進的醫(yī)療技術，可以很好的幫助試管嬰兒的出生 |
| 10 | 上海交通大學醫(yī)學院附屬 | 它是上海市最早發(fā)展輔助生殖技術的醫(yī)療機構，在生殖醫(yī)學科門診30多萬人次，試管嬰兒周期也在8000人次以上，試管嬰兒周期也占上海20個生殖中心的總數(shù)的百分之臨床妊娠成功率都是在全上海排名第一 |
