男孩康康自出生起便一直飽受感冒發(fā)燒的困擾,經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn)他患有極為罕見的免疫系統(tǒng)缺陷病。這種病是遺傳性的,且只傳男不傳女。在過去的近100天里,康康在我市兒童醫(yī)院接受治療,成為西南地區(qū)首個被治愈的患有這種遺傳病的患者。
康康的母親姚皈芝回憶說,康康出生后,幾乎每天都會感冒發(fā)燒,稍有不慎就需要住院治療。近四年來,為了康康的醫(yī)療費用已經(jīng)花費了超過20萬元,且病情仍然頻繁復(fù)發(fā)。這個原本并不富裕的家庭因此背負(fù)了沉重的債務(wù)。
今年年初,姚皈芝夫婦在網(wǎng)上了解了我市重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院后,與該院的專家取得了聯(lián)系。參與“電話會診”的免疫科主任趙曉東教授表示,當(dāng)他第一次了解到康康的病情時,立刻意識到這不是普通的感冒。
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檢查結(jié)果顯示,康康天生缺失免疫系統(tǒng),全身沒有任何抵抗能力。專家們經(jīng)過進(jìn)一步的基因檢查發(fā)現(xiàn),康康除了天生沒有免疫系統(tǒng)外,還患上了一種“傳男不傳女”的罕見遺傳性疾病(醫(yī)學(xué)上名為WAS,即免疫缺陷綜合征)。這種遺傳病僅通過母親遺傳,后代如果是女性,便是終身攜帶者,但如果后代是男性,便百分之百發(fā)病。由于患兒沒有任何免疫能力,如果不積極治療,只能存活3年左右,即使經(jīng)常打針吃藥,也不能活過20歲。
得知診斷結(jié)果,姚皈芝這才想起,之前她還生過一對龍鳳胎,兒子也就是因反復(fù)感冒發(fā)燒,4個月大就夭折,女兒卻十分健康。為了弟弟的生命,姐姐甚至獻(xiàn)出了自己的骨髓。
經(jīng)過40多天的觀察和檢測,康康的血型及免疫系統(tǒng)均已與姐姐一模一樣,西南地區(qū)第一例WAS移植手術(shù)宣告成功。趙教授提醒,目前針對WAS還沒有找到病因,如果孕婦被確診為WAS攜帶者,有義務(wù)鑒別胎兒性別,一旦是男性,應(yīng)立即終止妊娠。