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近期收到很多問(wèn)診的私信，今天整理了出來(lái)，希望能解答到更多人心中的疑惑。

我的問(wèn)診通道，有疑問(wèn)都可以點(diǎn)擊進(jìn)入跟我溝通

答：您這種情況屬于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，第二次絨毛染色體結(jié)果異常，提示胚胎染色體異常。建議遺傳門(mén)診咨詢，根據(jù)您的年齡，卵巢功能的情況，考慮是否做第三代試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）。

2、我是做PGD的，為什么懷孕了，要做羊水穿刺，可不可以不做？這個(gè)有沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)？有無(wú)檢查嗎？我比較胖會(huì)影響移植嗎？我是雙角子宮伴完全性子宮縱隔手術(shù)了，以后生養(yǎng)在貴院還是在當(dāng)?shù)兀?/p>

答：羊水穿刺并沒(méi)有您想象的風(fēng)險(xiǎn)大，穿刺后流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)極低。任何檢測(cè)方法都達(dá)不到100％的準(zhǔn)確性，PGD也一樣，國(guó)際共識(shí)誤診率不超過(guò)2％，所以還需要產(chǎn)前診斷確認(rèn)，這樣就雙保險(xiǎn)啦！

超重影響胚胎種植成功率，且流產(chǎn)及妊娠期間并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)增加，建議您減輕體重。如果懷孕在就近的正規(guī)醫(yī)院做產(chǎn)前檢查，好好休養(yǎng)，避免奔波。如果產(chǎn)科情況復(fù)雜，才到上級(jí)醫(yī)院分娩。

3、女，42歲。AMH0.06、HFSH49.48、HLH32.41、PRL138.15、E2170、PROG1.12、T1.56。黃體功能不足，已育一孩，近期月經(jīng)不正常，出診卵巢功能衰退，能否調(diào)理后，通過(guò)試管嬰兒懷孕？

答：從您的AMH及基礎(chǔ)性激素指標(biāo)看卵巢功能已經(jīng)衰竭了，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下激素替代治療，但不建議做試管嬰兒治療。

4、婦檢三合診與陰道指檢疼痛，平時(shí)同房會(huì)有性交痛，CA125為16，試管是長(zhǎng)方案，達(dá)必佳降調(diào)+果納芬樂(lè)芮促排卵，現(xiàn)已確定無(wú)法移植，鮮胚要等3個(gè)月，請(qǐng)問(wèn)我下一步怎么辦？

答：從您的婦科檢測(cè)的體征看，盆腔子宮內(nèi)膜異位癥可疑，醫(yī)生會(huì)給您建議相應(yīng)的移植方案，請(qǐng)?jiān)陂T(mén)診制定方案，可以在第二次月經(jīng)來(lái)潮前一周左右就診準(zhǔn)備。

5、女，體重84Kg，168cm，多囊。問(wèn)：是否可以做試管？前期檢查未見(jiàn)異常。

答：國(guó)外的文獻(xiàn)及我中心的數(shù)據(jù)均提示體重超重影響試管嬰兒的成功率，包括影響卵子和胚胎質(zhì)量，影響胚胎的種植，且流產(chǎn)及妊娠期并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，建議減重10％－15％（8－15kg）后再行多囊卵巢綜合征的促排卵治療，不一定要做試管嬰兒。

6、您好，請(qǐng)問(wèn)我是做三代試管的，現(xiàn)在懷孕16周了，是一定要做羊水穿刺嗎？我聽(tīng)說(shuō)羊水穿刺有一定的風(fēng)險(xiǎn)，有的姐妹都選擇無(wú)創(chuàng)的，請(qǐng)問(wèn)哪種好？

答：您所說(shuō)的三代試管就是胚胎種植前遺傳學(xué)診斷（PGD），因?yàn)槿魏螜z測(cè)技術(shù)都不可能達(dá)到100%的精準(zhǔn)，而且PGD用于檢測(cè)的材料僅僅3-5個(gè)細(xì)胞，加上胚胎發(fā)育本身可能存在的嵌合特性，仍有漏診或誤診的風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際認(rèn)可的概率是2%左右）。

為確保診斷的可靠性，產(chǎn)前診斷是必不可少的步驟。無(wú)創(chuàng)檢查的結(jié)果如果顯示異常，則仍需行羊水穿刺作為確診的手段，所以建議直接采取羊水穿刺行產(chǎn)前診斷。

提醒大家：任何醫(yī)療手術(shù)都有風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺也一樣。大家普遍認(rèn)為的風(fēng)險(xiǎn)就是“導(dǎo)致流產(chǎn)”。但這其實(shí)是數(shù)十年前的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，現(xiàn)在的醫(yī)療技術(shù)已經(jīng)有了很大的提升。那我們有沒(méi)有統(tǒng)計(jì)現(xiàn)在的風(fēng)險(xiǎn)幾率？沒(méi)有，因?yàn)榻?，都沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)因羊水穿刺而導(dǎo)致流產(chǎn)的案例。

羊水穿刺檢查的主要目的，就是對(duì)胎兒遺傳學(xué)因素的檢查。

羊水穿刺是產(chǎn)檢診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，其他時(shí)期的產(chǎn)檢，比如無(wú)創(chuàng)DNA，NT，唐篩，四維都不如羊水穿刺。

羊水穿刺的過(guò)人之處在于對(duì)胎兒細(xì)胞的檢測(cè)。羊水穿刺后的檢查可以在遺傳學(xué)角度確診胎兒的全面情況，包括染色體的核型和結(jié)構(gòu)還有基因的突變。這是無(wú)創(chuàng)DNA做不到的。