很多人都會以為胚胎染色體異常都是夫妻染色體異常所導(dǎo)致，實際上這是一個誤區(qū)。胎兒染色體異常概率，只有大概1/5是源于遺傳性的，而4/5都是因為精子卵子在結(jié)合的過程中，染色體的拆分重組出現(xiàn)錯誤而導(dǎo)致的。

染色體異常會出現(xiàn)很多典型的狀況，比如囊胚培養(yǎng)不成功、移植不著床、流產(chǎn)胎停等等。而第三代試管PGS技術(shù)就可以解決這個問題，移植胚胎前進行基因篩查，優(yōu)生優(yōu)育。

病例信息

疾病描述：

19年9月胚胎16三體（浙江省某醫(yī)院只查胚胎核型，同時在那個醫(yī)院查了夫妻的染色體核型正常），2020年3月胚胎核型正常，但由于各種原因沒保下來，2020年10月x性染色體單體，是收費4800的那種，檢查資料已上傳，拜托您幫我看下我們這種情況我們夫妻需要進一步檢查染色體基因嗎？是不是一定要做三代試管

疾病：

胚胎染色體異常

希望得到的幫助：

需要進一步檢查嗎？是不是一定得三代才能解決

患病時長：

大于半年

答：您曾經(jīng)2次胚胎染色體異常，分別是16三體和x染色體單體，夫婦染色體正常，都是生殖細胞染色體突變造成的，這是概率性問題，一般考慮再發(fā)的概率不高，夫婦染色體不需要進一步檢查，已經(jīng)明確了。如果能自然懷孕，一般不考慮三代試管嬰兒。

夫妻染色體異常的情況下，若想再次要寶寶，預(yù)防措施包括進行通過三代試管技術(shù)進行染色體檢測、以及做好產(chǎn)前診斷等，防止患兒出生。最新的三代試管技術(shù)能夠篩查常見的125種染色體遺傳性疾病，剔除掉有問題的胚胎，選出無染色體疾病的胚胎來移植，從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

如果夫妻雙方或一方染色體異常，或夫妻染色體正常、女方年齡≥38歲、或有不明原因≥2次的自然流產(chǎn)，或≥2次的胚胎染色體異常，可以考慮胚胎移植前診斷技術(shù)助孕，但均需要接受專業(yè)遺傳咨詢后，再決定是否選擇胚胎移植前診斷技術(shù)。

病例信息

疾病描述：

我今年29歲，現(xiàn)在結(jié)婚一年多了，之前一直采取避孕措施了，現(xiàn)在年齡大了想做試管嬰兒，但是檢查我有先天性染色體缺失，這樣能做試管嬰兒嗎？

疾?。?/p>

先天性染色體缺失

希望得到的幫助：

能做試管嬰兒嗎？

答：

對于先天性的染色體缺失理論上說基本還能做試管嬰兒的，對于常染色體的缺失，成功概率是50%，如果是性染色體的話，可能還會涉及到未來孩子的性別問題。如果是母體的X染色體缺失一條，沒很大關(guān)系，成功率是50%，如果是父親X染色體缺失的話，就只能生男孩了。

答：也要視具體情況而論。要是染色體的缺失是缺了一條染色體，假如是常染色體的很多胚胎早期就會自然流產(chǎn)了，如果是性染色體，女性胚胎45,X這種還是可以考慮繼續(xù)妊娠的，畢竟只是影響到生育方面和第二性征的發(fā)育方面。

再比如像有些近端著絲粒染色體，13/14/15/21/22如果要是缺失發(fā)生在隨體柄、隨體大多數(shù)是屬于多態(tài)性的正常變異。

還有假如是某條染色體上的微小缺失這種就更要看具體缺失的位置和這個片段的致病性，這種微小的在1Kb以上的改變的變異叫拷貝數(shù)變異CNV，一段CNV如果這種缺失是正常人數(shù)據(jù)庫有報道，在正常人群分布律很高的變異，那么也是一段良性變異。也是不引起異常表現(xiàn)的。

總之需要看具體缺失的染色體、位置、片段大小、變異類型，這些結(jié)合起來看。