軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。achondroplasia這個詞的字面意思是“沒有軟骨形成”。軟骨是一種堅韌但柔韌的組織，在早期發(fā)育過程中構成了大部分骨骼。軟骨發(fā)育不全是類似于另一個名為骨骼疾病軟骨發(fā)育不良，但是它的功能軟骨發(fā)育不全往往更嚴重。

軟骨發(fā)育不全

所有患有軟骨發(fā)育不全的人身材矮小。具有軟骨發(fā)育不全的成年男性的平均身高為131厘米，成年女性的平均身高為124厘米。軟骨發(fā)育不全的特征包括平均大小的軀干，短臂和腿，上臂和大腿特別短，肘部活動范圍有限，頭部擴大前額突出。手指通常較短，無名指和中指可能發(fā)散，手三指外觀?；加熊浌前l(fā)育不全的人通常具有正常的智力。

通常與軟骨發(fā)育不全相關的健康問題包括呼吸暫停、肥胖和復發(fā)性耳部感染。在兒童時期，患有這種疾病的個體通常會發(fā)生明顯的永久性脊柱前凸，一些受影響的人也會出現(xiàn)脊柱后凸畸形和背部疼痛。

軟骨發(fā)育不全的潛在嚴重并發(fā)癥是椎管狹窄，脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關，可導致行走困難。

軟骨發(fā)育不全引起矮小

軟骨發(fā)育不全的另一個罕見但嚴重的并發(fā)癥是腦積水，可導致頭部大小增加和相關的大腦異常。

傳性骨軟骨瘤是一種發(fā)生于身體多個部位的骨軟骨瘤疾病，在一般情況下，至少是3個以上的骨軟骨瘤。而在做試管嬰兒時，只要這種病癥是有一定的遺傳基因，那么就能夠通過三代試管嬰兒技術中的基因篩選技術，將這種已經感染的基因篩選出來，所以遺傳性骨軟骨瘤做試管嬰兒是可以避免的。

第三代試管嬰兒技術也叫做胚胎植入前遺傳學診斷，而這具體的流程，是將分別取夫妻雙方的卵子與精子，并在體外完成受精操作。在完成受精后，將胚胎的相關遺傳物質進行分析與判斷，判斷是否存在異常，在在這個過程中，試管醫(yī)生會為患者篩選健康的胚胎，避免基因方面的遺傳病傳遞給試管寶寶。

遺傳性骨軟骨瘤做能不能通過做試管100%避免遺傳

第三代試管嬰兒是不可以100%避免遺傳多發(fā)性軟骨瘤的，只是說可以有效降低遺傳的風險，孕育健康寶寶的可能性更大一些。當然，一般多發(fā)性軟骨瘤遺傳的概率在50%左右，也是比較高的。這種情況一般都不建議生孩子，別拿孩子當賭注，給家庭帶來負擔。

首先，軟骨發(fā)育不良是一種天性遺傳疾病，如果父母一方或者是雙方患有這種疾病，那么在自然受孕的情況下子女患病的幾率是非常大的，所以一般不建議這類患者自然受孕。這種情況建議做第三代試管嬰兒，可以通過基因篩查和染色體篩查技術來提前排除下一代患病的可能性。

其次，軟骨發(fā)育不良的人之所以需要做第三代試管嬰兒來達到優(yōu)生優(yōu)育，是因為和第一代和第二代試管嬰兒技術相比，第三代試管嬰兒能實現(xiàn)在胚胎移植前通過遺傳學篩查診斷技術來選擇基因和染色體都正常的胚胎來移植，從而從根本上實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

最后，目前在國內能做三代試管嬰兒的醫(yī)院并不是很多，大家想要做三代試管嬰兒的話要提前了解清楚，然后選擇好醫(yī)院，如果國內的試管嬰兒技術無法滿足自身需求，可以選擇去境外國家，比如泰國就是性價比較好的選擇。

國內可開展輔助生殖技術的私立醫(yī)療機構排名不按試管成功率、費用等做參考標準，只以省級行政區(qū)劃和準入時間排序，截止2021年初經批準開展人類輔助生殖技術的醫(yī)療機構共計536家，主要集中在北京、上海、江蘇、廣東等省市。