染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)量正常,是胚胎正常發(fā)育的重要與必須具備的【試管取卵后的級別】條件。人體一共有23對,其中前22對為常染色體,第23對為性染色體,用來決定性別?,F(xiàn)今已知的染色體病或染色體畸變是一種嚴(yán)重的遺傳病,伴有發(fā)育畸形和智力低下,同時也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因。
研究證實:女性40歲以上染色體異常率為58%,45歲以上異常率竟然高達(dá)84%。也就是說,40歲以上女性受精卵的發(fā)育,即使表面看上去正常,實際上染色體的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在。
母親年齡與染色體異常
什么是染色體
染色體是遺傳物質(zhì)DNA的主要載體,人體一共有23對,其中前22對為常染色體,第23對為性染色體,用來決定性別。每一對的染色體或遺傳因子在細(xì)胞的減數(shù)分裂時會彼此分離,再進(jìn)入不同的子細(xì)胞中,不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。
人類有23對染色體,正常情況下除了性染色體(XX或者XY)外,每一對染色體都是兩條,即二倍體。但染色體也存在異常情況,當(dāng)染色體偏離上述正常數(shù)時染色體數(shù)目的異?;蚧?,通常表現(xiàn)為多倍體、非整倍體、三體單體等;當(dāng)染色體機(jī)構(gòu)發(fā)生異常,通常表現(xiàn)為染色體的缺失、易位、倒位、重復(fù)、插入等等。
染色體異常中最典型和最常見的是染色體數(shù)目的異?;蚧?,常見的Down綜合征,即21三體綜合征,也稱先天愚型綜合征(唐氏綜合征),是由于21號染色體有三條導(dǎo)致的疾病,在受精卵中發(fā)病率為1/150;其次是Edward綜合征,即18三體綜合征,是由于18號染色體有三條而導(dǎo)致的疾病。除此,染色體結(jié)構(gòu)異常的有羅氏異位、Williams綜合征等。目前已知的基因遺傳病有7000多種,其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術(shù)檢出。
染色體為什么會發(fā)生異常
1、遺傳因素
染色體異常??梢员憩F(xiàn)為家族性傾向,如果父母染色體異常,孩子染色體異常概率很大。
2、環(huán)境因素
生活居住環(huán)【試管取卵后月經(jīng)提前了10天】境、食品、化學(xué)藥物、病毒等可引起染色體畸變?!驹嚬苋÷押蟮谑焱苛恕?/p>
3、大齡生育
受精卵的染色體源于卵子和精子。卵子成熟過程中染色體會發(fā)生減數(shù)分裂,即從兩條染色體拆分成單條染色體,受精后再與精子的單條染色體重新結(jié)合成二倍體。老化的卵子更容易發(fā)生減數(shù)分裂異常,也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體,受精以后會導(dǎo)致受精卵的染色體變成1條或者3條,非二倍體的概率增加。
4、自身免疫性疾病
自身免疫性疾?。喝缂谞钕僭l(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。、
染色體異常對胚胎發(fā)育的影響
1、染色體異常也可以影響到囊胚
一般人認(rèn)為能夠走到第5天囊胚的受精卵,都是屬于質(zhì)量好生命力旺盛的。實際上囊胚的染色體異常率確實會小于初期胚,但是依然有40~70%。
各年齡段中染色體異常胚胎概率
2、染色體異常也會導(dǎo)致胚胎不著床
大部分有染色體問題的胚胎會以停止分裂、不著床、著床后停止發(fā)育等方式在第一妊娠期內(nèi)(前12周)自然淘汰。
經(jīng)研究證實:每100個受精卵有45個存在染色體異常,每100個成功著床的受精卵中25個存在染色體異常。在試管治療過程中我們會發(fā)現(xiàn)有的子宮很好但是胚胎還是不著床;有時候著床了但可能沒有胎心或胎停流產(chǎn),都與染色體異常有關(guān)。
試管嬰兒治療如何應(yīng)對染色體異常
第三代試管嬰兒技術(shù)是最好的選擇,第三代試管嬰兒技術(shù)即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,包括植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和植入前遺傳學(xué)篩查(PGS),指通過對胚胎進(jìn)行基因檢測以提高試管嬰兒成功率和生育健康后代為目的的技術(shù)。
囊胚活檢
第三代試管嬰兒技術(shù)可以篩查胚胎是否正常,如果胚胎的染色體異常就會被剔除,或者胚胎患有遺傳性基因疾病也會被剔除。并且由于已經(jīng)知道是因為染色體異常而導(dǎo)致的不孕不育,那么在篩查的時候就可以采用針對性的技術(shù)更加安全健康的篩查胚胎,有效地防止遺傳性疾病的發(fā)生,從源頭上避免了有遺傳缺陷胚胎的種植【試管取卵卵泡沖洗12次】,實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
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