馬凡氏綜合癥為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。

　　馬凡氏綜合癥怎么要孩子？

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　　由于馬凡氏綜合癥是常染色體顯性遺傳，如果自然懷孕后代遺傳患病概率為50%，即使進(jìn)行產(chǎn)前檢查，也存在較大風(fēng)險(xiǎn)。所以馬凡氏綜合癥患者一般建議做三代試管要孩子，其可以在胚胎移植前對(duì)其進(jìn)行基因篩查，排除掉攜帶馬凡氏綜合癥致病基因的胚胎，然后挑選出健康的胚胎移植到母體內(nèi)發(fā)育，這樣后代患病的概率就能人為的控制為0，保障下一代的健康了。

　　現(xiàn)如今，試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展我們已經(jīng)能夠解決遺傳的問題，所以，這對(duì)于馬凡患者來說也是一項(xiàng)福音。不過，因?yàn)樾枰龅谌嚬軏雰?，所以價(jià)格也不是一般普通家庭能夠承受的，大家需要提前做好經(jīng)濟(jì)準(zhǔn)備才行。

　　第三代試管可以排除的疾病

　　胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）植入前遺傳學(xué)診斷可以排除男女雙方或一方患有的300多種遺傳病，包括單基因疾病和染色體疾病等遺傳性疾病，可以為有遺傳病的父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。下面是三代試管可以排除的疾病列表，以供參考：

　　特納綜合征smaVHL綜合癥cohen綜合征克氏綜合征apert綜合征唐氏綜合征21三體白化病糖尿病銀屑病多囊腎弱智地中海貧血血友病魚鱗病精子dna碎片率高羅氏易位牛皮癬染色體47xxxazfc缺失骨軟骨瘤病alport綜合癥苯丙酮尿癥馬凡氏綜合癥杜氏肌營養(yǎng)不良癥