目前，醫(yī)學(xué)領(lǐng)域上正在積極探索預(yù)防染色病患兒的出生，針對(duì)發(fā)生率較高的21-三體綜合征、18-三體綜合征等既可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行篩查，更是在孕前就進(jìn)行染色體檢查，以找出病因。那么對(duì)于這些患有染色體異常的夫妻來說，最大的愿望就是希望能生育一個(gè)健康寶寶。那么試管技術(shù)成為了大家的第一選擇，那么21號(hào)染色體異常能做試管嗎?

21號(hào)染色體是唯一一條能夠在人體內(nèi)能夠多出卻可以不以生命為代價(jià)的一條染色體，但仍然要付出異常代價(jià)，這就是——唐氏綜合癥。

唐氏綜合癥的男性患者一般都是不能生育的，女性患者還是可以生育的，但是女性患者遺傳給下一代的幾率很大，可以高達(dá)50%，其中5%的患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無關(guān)，也沒有任何家族史，所以患者必須接受染色體確診，及撿查其有沒有易位。

因此，男性唐氏綜合征患者在沒有生育能力的情況下，可以選擇正規(guī)機(jī)構(gòu)進(jìn)行供精試管嬰兒進(jìn)行助孕。而女性唐氏綜合征患者，為了避免疾病延續(xù)到下一代身上，可以選擇正規(guī)機(jī)構(gòu)第三代試管嬰兒技術(shù)助孕。

目前，針對(duì)唐氏綜合征還沒有完全醫(yī)治的方法，但對(duì)于有生育需求的家庭來講，可以通過第三代試管嬰兒孕育小孩的，可以從源頭有效避免唐氏綜合癥的發(fā)生。

第三代試管嬰兒的技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS)，是在前兩代的基礎(chǔ)上，增加了一個(gè)基因診斷的環(huán)節(jié)。具體操作就是技術(shù)人員會(huì)將受精卵培養(yǎng)至囊胚后，然后提取囊胚的外圍細(xì)胞做成切片，進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷，對(duì)囊胚的23對(duì)染色體進(jìn)行全面篩查。包括唐氏綜合征在內(nèi)的125種遺傳性疾病都可以篩查發(fā)現(xiàn)，將存在問題的囊胚淘汰，擇優(yōu)移植。

雖然第三代試管嬰兒能夠有效避免唐氏綜合征對(duì)嬰兒造成的威脅，但是并不能完全避免。所以此類患者在懷孕后一定要進(jìn)行唐氏綜合征的篩查，來進(jìn)一步確認(rèn)胎兒的健康。

盡管唐氏綜合征是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異的發(fā)生率。有害的生物、化學(xué)、物理、藥物因素以及母體的營(yíng)養(yǎng)狀況都會(huì)影響胎兒的發(fā)育，所以在懷孕后也是可能導(dǎo)致唐氏風(fēng)險(xiǎn)的，因此做好產(chǎn)檢也同樣重要。

1、NT檢查(11-13周)

這是懷孕期間最早進(jìn)行的一項(xiàng)排畸檢查，有著非比尋常的意義。此時(shí)進(jìn)行超聲的NT測(cè)量，NT是指通過超聲測(cè)量胎兒頸后透明層的厚度，以此了解胎兒是否存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

2、唐氏篩查(14-24周)

一般通過抽取女性血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

3、無創(chuàng)DNA檢查

既然叫無創(chuàng)，檢查當(dāng)然是很簡(jiǎn)便的，僅需采取靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。

4、羊水穿刺

當(dāng)以上任一檢查，出現(xiàn)有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，就應(yīng)該選擇羊水穿刺進(jìn)行最后的確認(rèn)。對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，或提取羊水細(xì)胞DNA，可進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。

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