一般情況下，醫(yī)生會建議先做唐篩，如果唐篩檢查處于高風(fēng)險(xiǎn)就會做無創(chuàng)DNA，而對于有些高齡女性或者不放心的女性，就會直接做無創(chuàng)DNA，因此在唐篩和無創(chuàng)DNA處于高風(fēng)險(xiǎn)的情況下，才會進(jìn)行羊水穿刺來做診斷依據(jù)，而羊水穿刺有一定的風(fēng)險(xiǎn)性，有些女性做了羊水穿刺后很容易感染或者出現(xiàn)流產(chǎn)的情況，所以大多數(shù)情況下不會先做羊水穿刺，也就是說兩項(xiàng)檢查好不好，還是根據(jù)自己的情況而定，對于低風(fēng)險(xiǎn)的人大多數(shù)不會做羊水穿刺，當(dāng)然無創(chuàng)DNA處于低風(fēng)險(xiǎn)，也不能說明沒有風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)時(shí)候就需要結(jié)合B超進(jìn)行檢查，來排查胎兒有無畸形的情況。

做了第三代試管嬰兒還需要做羊水穿刺嗎羊水穿刺是在羊水吸出后進(jìn)行的進(jìn)一步檢查，以排除胎兒是否為染色體異常。由于羊水穿刺檢查是確定染色體病的金標(biāo)準(zhǔn)，能很好地幫助醫(yī)生掌握胎兒的狀況，如果胎兒在母體腹中出現(xiàn)異常，就可以通過羊水穿刺進(jìn)行診斷。

一般而言，對于高齡、有染色體異常、或患有遺傳性疾病的孕婦，應(yīng)建議進(jìn)行羊水穿刺檢查。若胎兒出現(xiàn)異常，經(jīng)檢查確認(rèn)后，通常建議終止妊娠，防止胎兒出生或后期流產(chǎn)對孕婦造成更大的傷害。

三代試管嬰兒要做羊水穿刺，這是因?yàn)榕咛ピ诎l(fā)育過程中可能會形成嵌合體(正常細(xì)胞和異常細(xì)胞同時(shí)存在)。胚胎學(xué)家在活檢時(shí)只能取一小部分細(xì)胞，這些細(xì)胞可能不代表胚胎的全部遺傳組成。況且PGT檢測技術(shù)本身具有局限性，隨著檢測技術(shù)的發(fā)展，目前的檢測范圍越來越廣，檢測準(zhǔn)確度越來越高，但仍然存在檢測技術(shù)的限制，仍有小部分異常不屬于檢測范圍。最后PGT技術(shù)也存在誤診的可能。

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