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【第三代試管嬰兒優(yōu)缺點(diǎn)】第三代試管嬰兒可以篩查哪些遺傳???

2022-06-25 10:39:08 作者:sn_yy 477人瀏覽
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近年來(lái)隨著網(wǎng)絡(luò)的發(fā)展和醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步,大家對(duì)試管嬰兒技術(shù)一詞并不陌生,目前第三代試管嬰兒技術(shù)作為一種廣泛使用的輔助生殖技術(shù),受到許多不孕家庭和高齡婦女的關(guān)注,下面小編帶大家詳細(xì)了解有關(guān)第三代試管嬰兒的知識(shí)。

第三代試管嬰兒的優(yōu)缺點(diǎn)

優(yōu)點(diǎn):1、著床率提高:通過(guò)PGS檢測(cè)的胚胎,移植成功率在60%~80%。大部分人一到兩次移植就可以成功,對(duì)于反復(fù)移植不著床的患者,可以大大提高妊娠效率,讓一擊就中變成了可能。

2、胎停率降低:沒(méi)有經(jīng)過(guò)PGS檢測(cè)的胚胎,著床后有20%的淘汰率;而做過(guò)PGS的胚胎,后期發(fā)生胎停流產(chǎn)概率小于10%。這樣不用拿母體去反復(fù)嘗試,避免了流產(chǎn)帶來(lái)的母體損傷,妊娠期的風(fēng)險(xiǎn)也大大降低。

3、優(yōu)生優(yōu)育:對(duì)于夫婦雙方任一方有家族遺傳病,或者因?yàn)楦啐g曾經(jīng)有過(guò)不良孕史的家庭而言,做三代PGS,可以降低絕大部分胎兒的健康風(fēng)險(xiǎn),達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

4、選擇胚胎性別:PGS的檢測(cè)結(jié)果可以同時(shí)知道胚胎的性別,準(zhǔn)父母在移植前可以自主選擇。

缺點(diǎn):1、囊胚培養(yǎng)和凍結(jié)解凍高度依賴于實(shí)驗(yàn)室技術(shù):如果需要做三代,那么胚胎必須要培養(yǎng)到100個(gè)細(xì)胞以上的囊胚才能提取樣本,而且因?yàn)橐却龣z測(cè)結(jié)果出爐,所以需要對(duì)胚胎進(jìn)行凍結(jié)和解凍移植。這個(gè)過(guò)程中對(duì)醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)要求很高,需要選擇綜合實(shí)力強(qiáng)和養(yǎng)囊經(jīng)驗(yàn)足的醫(yī)院和實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì),否則對(duì)胚胎的損耗太大,弊大于利。

2、胚胎的損傷率:一個(gè)囊胚中有150-200個(gè)細(xì)胞,PGS 采樣需要從中取出5-6個(gè)細(xì)胞,并不是簡(jiǎn)單粗暴地戳入胚胎內(nèi)部直接提取。即使這樣也可能會(huì)對(duì)胚胎有千分之1到千分之2的損傷率。

3、三代的誤檢率:根據(jù)最新統(tǒng)計(jì),即使應(yīng)用了精度最高的基因檢測(cè)技術(shù)NGS,篩查的準(zhǔn)確率也不是百分之百,會(huì)有1%誤檢率。取樣的細(xì)胞不能代表胚胎中全部的細(xì)胞,如果胚胎中正常的細(xì)胞有機(jī)會(huì)繼續(xù)發(fā)育和存活,而非正常細(xì)胞趨于死亡,也就是說(shuō)胚胎具有一定自我修復(fù)能力,最終能夠發(fā)育成健康的胎兒。

第三代試管嬰兒可以篩查哪些遺傳病?

1、常染色體顯性遺傳病:常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全,成骨不全,鞏式綜合征,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉,黑色素斑,胃腸息肉瘤綜合征,先天性肌強(qiáng)直等。這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可能出現(xiàn)相同病患,且發(fā)病與性別無(wú)關(guān),男女都可發(fā)病,患者與正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)率是50%,故不宜生育。

2、X連鎖顯性遺傳?。河捎诨颊叩娘@性遺傳病基因在X染色體_上,所以患者中女性多過(guò)男性,女性患者的后代,不論是兒子還是女,均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

3、X連鎖隱性遺傳?。哼@類遺傳病常見(jiàn)的有血友病A,血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,由于隱性遺傳病位于Y染色體上,故患者多為男性,男性患者與正常女性結(jié)婚,所生男孩全部正常,但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為患者,兒全部正常。

4、單基因遺傳?。?jiǎn)蝹€(gè)致病基因所導(dǎo)致的遺傳病,如地中海貧血,血友病,營(yíng)養(yǎng)不良等;

5、多基因遺傳?。壕穹至寻Y,躁狂抑郁性精神病,重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)理復(fù)雜,遺傳度較高,危害嚴(yán)重,患者不論男女,后代的發(fā)病危險(xiǎn)大大超過(guò)10%,均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用,目前還不能通過(guò)PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。

6、染色體病:先天愚型等染色體患者,所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過(guò)50%,同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者,期斯生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。

7、常染色體隱性遺傳病:夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞,苯丙酮尿癥,白化病,半乳糖血癥,肝豆?fàn)钭冃缘?,不宜生育,因?yàn)槠渌优隙ň鶠橥』颊?,理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過(guò)PGD對(duì)后代進(jìn)行篩選,但由于技術(shù)的高難度和高成本,目前臨床上僅對(duì)有限的幾種單基因病提供PGD診斷,染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過(guò)PGD篩選后代。

第三代試管嬰兒的過(guò)程

1、促排卵

在月經(jīng)周期的第二天,或在GnRH激動(dòng)劑抑制(生殖激素和子宮卵巢超聲結(jié)果達(dá)到要求)之后,女性開(kāi)始使用促排卵藥物,醫(yī)生根據(jù)超聲監(jiān)測(cè)結(jié)果和血清激素測(cè)定判斷卵泡的生長(zhǎng)情況,并決定是否有必要調(diào)整排卵藥物的用量。當(dāng)卵泡成熟時(shí),給予hCG注射以促進(jìn)卵的最終成,通常在注射hCG后36-38小時(shí)后取卵。

2、取卵

在B超檢查的指導(dǎo)下,醫(yī)生使用特殊的針頭陰道刺穿成熟的卵泡并將卵子吸出,取卵通常在靜脈麻醉下進(jìn)行,因此女性不會(huì)感覺(jué)到穿刺過(guò)程引起的疼痛。

3、體外受精

當(dāng)女人取卵時(shí),男性會(huì)進(jìn)行取精子,經(jīng)過(guò)特殊的洗滌過(guò)程后,將精液置于特殊介質(zhì)中進(jìn)行天然結(jié)合,這就是所謂的傳統(tǒng)受精方式。

4、PGS/PGD遺傳疾病的診斷

PGS/PGD技術(shù)是第三代IVF技術(shù)的核心技術(shù),它主要是胚胎植入前的基因診斷技術(shù),它主要是通過(guò)分析胚胎移植前胚胎的遺傳物質(zhì)來(lái)診斷胚胎異常,篩查健康的胚胎移植,一種預(yù)防遺傳性疾病傳播的方法,準(zhǔn)確判斷125種遺傳病的異常情況,準(zhǔn)確率達(dá)到99.9%,確保寶寶的健康和成功率。

5、胚胎移植

受精后幾天,使用非常精細(xì)的胚胎移植管將最好的胚胎通過(guò)子宮頸轉(zhuǎn)移到母親的子宮中。根據(jù)年齡,胚胎質(zhì)量和先前的IVF結(jié)果,確定待移植的胚胎數(shù)量。

6、黃體支持

由于應(yīng)用了GnRH激動(dòng)劑/拮抗劑和促排卵藥物,以及取卵導(dǎo)致的卵泡顆粒細(xì)胞的丟失,婦女在取卵周期通常存在黃體功能不足,需要應(yīng)用黃體酮和/或絨毛膜促性腺激素進(jìn)行黃體補(bǔ)充/支持。如果沒(méi)有妊娠,停用黃體酮,等待月經(jīng)來(lái)潮。如果妊娠了,則繼續(xù)應(yīng)用黃體酮,通常至B超看到胎心后3周。

7、確定懷孕

在胚胎移植后14天測(cè)定血清HCG,確定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次測(cè)定血清HCG,以了解胚胎發(fā)育的情況。在胚胎移植后30天經(jīng)陰道超聲檢查,確定是否宮內(nèi)妊娠,有無(wú)胎心搏動(dòng)。

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