【第三代試管嬰兒優(yōu)缺點】第三代試管嬰兒可以篩查哪些遺傳??？
近年來隨著網(wǎng)絡(luò)的發(fā)展和醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，大家對試管嬰兒技術(shù)一詞并不陌生，目前第三代試管嬰兒技術(shù)作為一種廣泛使用的輔助生殖技術(shù)，受到許多不孕家庭和高齡婦女的關(guān)注，下面小編帶大家詳細(xì)了解有關(guān)第三代試管嬰兒的知識。
第三代試管嬰兒的優(yōu)缺點
優(yōu)點：1、著床率提高：通過PGS檢測的胚胎，移植成功率在60%~80%。大部分人一到兩次移植就可以成功，對于反復(fù)移植不著床的患者，可以大大提高妊娠效率，讓一擊就中變成了可能。
2、胎停率降低：沒有經(jīng)過PGS檢測的胚胎，著床后有20%的淘汰率;而做過PGS的胚胎，后期發(fā)生胎停流產(chǎn)概率小于10%。這樣不用拿母體去反復(fù)嘗試，避免了流產(chǎn)帶來的母體損傷，妊娠期的風(fēng)險也大大降低。
3、優(yōu)生優(yōu)育：對于夫婦雙方任一方有家族遺傳病，或者因為高齡曾經(jīng)有過不良孕史的家庭而言，做三代PGS，可以降低絕大部分胎兒的健康風(fēng)險，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
4、選擇胚胎性別：PGS的檢測結(jié)果可以同時知道胚胎的性別，準(zhǔn)父母在移植前可以自主選擇。
缺點：1、囊胚培養(yǎng)和凍結(jié)解凍高度依賴于實驗室技術(shù)：如果需要做三代，那么胚胎必須要培養(yǎng)到100個細(xì)胞以上的囊胚才能提取樣本，而且因為要等待檢測結(jié)果出爐，所以需要對胚胎進(jìn)行凍結(jié)和解凍移植。這個過程中對醫(yī)院的實驗室技術(shù)要求很高，需要選擇綜合實力強(qiáng)和養(yǎng)囊經(jīng)驗足的醫(yī)院和實驗室團(tuán)隊，否則對胚胎的損耗太大，弊大于利。
2、胚胎的損傷率：一個囊胚中有150-200個細(xì)胞，PGS 采樣需要從中取出5-6個細(xì)胞，并不是簡單粗暴地戳入胚胎內(nèi)部直接提取。即使這樣也可能會對胚胎有千分之1到千分之2的損傷率。
3、三代的誤檢率：根據(jù)最新統(tǒng)計，即使應(yīng)用了精度最高的基因檢測技術(shù)NGS，篩查的準(zhǔn)確率也不是百分之百，會有1%誤檢率。取樣的細(xì)胞不能代表胚胎中全部的細(xì)胞，如果胚胎中正常的細(xì)胞有機(jī)會繼續(xù)發(fā)育和存活，而非正常細(xì)胞趨于死亡，也就是說胚胎具有一定自我修復(fù)能力，最終能夠發(fā)育成健康的胎兒。
第三代試管嬰兒可以篩查哪些遺傳病?
1、常染色體顯性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全，成骨不全，鞏式綜合征,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強(qiáng)直等。這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可能出現(xiàn)相同病患，且發(fā)病與性別無關(guān)，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配，所生子女的發(fā)病危險率是50%，故不宜生育。
2、X連鎖顯性遺傳?。河捎诨颊叩娘@性遺傳病基因在X染色體_上，所以患者中女性多過男性，女性患者的后代，不論是兒子還是女,均有50%的發(fā)病危險成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
3、X連鎖隱性遺傳?。哼@類遺傳病常見的有血友病A,血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，由于隱性遺傳病位于Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結(jié)婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險成為患者,兒全部正常。
4、單基因遺傳病：單個致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，營養(yǎng)不良等;
5、多基因遺傳?。壕穹至寻Y，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)理復(fù)雜，遺傳度較高，危害嚴(yán)重，患者不論男女,后代的發(fā)病危險大大超過10%，均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。
6、染色體?。合忍煊扌偷热旧w患者，所生子女發(fā)病危險率超過50%，同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者，期斯生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。
7、常染色體隱性遺傳病：夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿癥，白化病，半乳糖血癥，肝豆?fàn)钭冃缘?，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者，理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對后代進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷，染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過PGD篩選后代。
第三代試管嬰兒的過程
1、促排卵
在月經(jīng)周期的第二天，或在GnRH激動劑抑制(生殖激素和子宮卵巢超聲結(jié)果達(dá)到要求)之后，女性開始使用促排卵藥物，醫(yī)生根據(jù)超聲監(jiān)測結(jié)果和血清激素測定判斷卵泡的生長情況，并決定是否有必要調(diào)整排卵藥物的用量。當(dāng)卵泡成熟時，給予hCG注射以促進(jìn)卵的最終成，通常在注射hCG后36-38小時后取卵。
2、取卵
在B超檢查的指導(dǎo)下，醫(yī)生使用特殊的針頭陰道刺穿成熟的卵泡并將卵子吸出,取卵通常在靜脈麻醉下進(jìn)行，因此女性不會感覺到穿刺過程引起的疼痛。
3、體外受精
當(dāng)女人取卵時，男性會進(jìn)行取精子，經(jīng)過特殊的洗滌過程后，將精液置于特殊介質(zhì)中進(jìn)行天然結(jié)合，這就是所謂的傳統(tǒng)受精方式。
4、PGS/PGD遺傳疾病的診斷
PGS/PGD技術(shù)是第三代IVF技術(shù)的核心技術(shù)，它主要是胚胎植入前的基因診斷技術(shù)，它主要是通過分析胚胎移植前胚胎的遺傳物質(zhì)來診斷胚胎異常，篩查健康的胚胎移植，一種預(yù)防遺傳性疾病傳播的方法，準(zhǔn)確判斷125種遺傳病的異常情況，準(zhǔn)確率達(dá)到99.9%，確保寶寶的健康和成功率。
5、胚胎移植
受精后幾天，使用非常精細(xì)的胚胎移植管將最好的胚胎通過子宮頸轉(zhuǎn)移到母親的子宮中。根據(jù)年齡，胚胎質(zhì)量和先前的IVF結(jié)果，確定待移植的胚胎數(shù)量。
6、黃體支持
由于應(yīng)用了GnRH激動劑/拮抗劑和促排卵藥物，以及取卵導(dǎo)致的卵泡顆粒細(xì)胞的丟失，婦女在取卵周期通常存在黃體功能不足，需要應(yīng)用黃體酮和/或絨毛膜促性腺激素進(jìn)行黃體補(bǔ)充/支持。如果沒有妊娠，停用黃體酮，等待月經(jīng)來潮。如果妊娠了，則繼續(xù)應(yīng)用黃體酮，通常至B超看到胎心后3周。
7、確定懷孕
在胚胎移植后14天測定血清HCG，確定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次測定血清HCG，以了解胚胎發(fā)育的情況。在胚胎移植后30天經(jīng)陰道超聲檢查，確定是否宮內(nèi)妊娠，有無胎心搏動。
