我們知道女性在選擇捐精者生育史,都在尋找高大,雙眼閃亮,帥氣逼人又具備常青藤院校高學(xué)歷的男士。而精子銀行捐精者的遺傳檢測(cè)檔案卻往往不在關(guān)注因素的重要位置。但是,捐精者的遺傳健康狀況,往往是預(yù)測(cè)你未來(lái)孩子先天健康的關(guān)鍵因素。美國(guó)食藥監(jiān)局FDA對(duì)人體組織捐贈(zèng)有監(jiān)管,但其指引僅僅是在傳染病領(lǐng)域,在遺傳檢測(cè)領(lǐng)域沒(méi)有任何指引或要求。美國(guó)輔助生殖醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)ASRM有對(duì)捐精者執(zhí)行基礎(chǔ)遺傳檢測(cè)的指引,但這僅僅是建議而不是明確要求,且較為模糊。
談到捐精者的遺傳檢測(cè)的徹底程度,各家精子銀行無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn),至少這是ORM基因組學(xué)團(tuán)隊(duì)的觀點(diǎn)。盡管我們可以推薦有聲譽(yù)的具備較好遺傳檢測(cè)程序的精子銀行給ORM的患者,但準(zhǔn)媽媽如果能自己掌握一定的知識(shí),評(píng)估各家精子銀行,那么能匹配到最滿意的捐精者并生育盡可能先天健康的寶寶的概率就更大了。
以下是五個(gè)準(zhǔn)媽媽可以向精子銀行詢問(wèn)的關(guān)鍵問(wèn)題:
1、你們是如何篩查申請(qǐng)者的遺傳病史的?
大部分精子銀行有申請(qǐng)問(wèn)卷表,會(huì)讓申請(qǐng)者填報(bào)既往病史。但是,有些遺傳病是尚未被診斷或者會(huì)在中老年時(shí)發(fā)病,所以申請(qǐng)者自身并不清楚。有些精子銀行有自己的遺傳咨詢專家,可以更好的審查申請(qǐng)者的病歷記錄,找到疑點(diǎn)并排除掉有風(fēng)險(xiǎn)的申請(qǐng)者。因此,精子銀行是否配備遺傳咨詢專家很重要。
2、你們是如何篩查申請(qǐng)者的家族疾病史的?
審查家族病史可以幫助精子銀行決定接受或拒絕申請(qǐng)者。此外,另一個(gè)重要原因是,通過(guò)捐精孕育的孩子,在成長(zhǎng)過(guò)程中通常都想了解捐贈(zèng)者的信息,而其中最主要的原因是醫(yī)療問(wèn)題。詳細(xì)的家族病史在未來(lái)孩子發(fā)生醫(yī)療需求時(shí)能提供較大的幫助,而收集家族病史的最佳時(shí)刻是在申請(qǐng)的過(guò)程中。同樣,問(wèn)卷表可以在初期收集這些家族病史信息,但更高端的方式是,由專業(yè)的遺傳咨詢專家直接與申請(qǐng)者溝通,使用專業(yè)的家族三代樹(shù)狀圖來(lái)評(píng)估他的家族病史,從而發(fā)現(xiàn)可疑的關(guān)鍵點(diǎn)。但是,并不是每家精子銀行都愿意在遺傳咨詢專家上進(jìn)行投入的。
3、你們對(duì)申請(qǐng)者執(zhí)行哪些遺傳檢測(cè)?
美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)會(huì)(ASRM)要求精子銀行的每個(gè)捐贈(zèng)者都應(yīng)執(zhí)行囊性纖維化變性的遺傳篩查,以及其人種中最常見(jiàn)的染色體隱性遺傳疾病。在美國(guó),由于人口均源自多人種混雜,許多精子銀行都能提供覆蓋多種人種背景的遺傳檢測(cè),覆蓋100多中遺傳疾病的攜帶狀態(tài)。ORM為患者執(zhí)行Counsyl遺傳病攜帶狀態(tài)篩查,可覆蓋175種疾病。患者發(fā)現(xiàn)自己是某種疾病的攜帶者的結(jié)果是非常常見(jiàn)的。如果捐贈(zèng)者能做同樣的檢測(cè),那就可以判斷他是否攜帶同一種遺傳病的隱性基因。但如果捐贈(zèng)者做的是不同的檢測(cè),那就很難對(duì)比一致。
4、你們對(duì)申請(qǐng)者采取額外遺傳檢測(cè)的政策是怎樣的?
偶爾,捐贈(zèng)者會(huì)被受贈(zèng)者或醫(yī)生要求執(zhí)行額外的遺傳檢測(cè),例如:當(dāng)受贈(zèng)者自身檢測(cè)為某一遺傳疾病的隱性攜帶者時(shí);或捐贈(zèng)者的孩子被發(fā)現(xiàn)存在基因突變;有些精子銀行不會(huì)給捐贈(zèng)者執(zhí)行額外的遺傳檢測(cè),有些則愿意配合。有些精子銀行會(huì)事先儲(chǔ)備了捐贈(zèng)者的DNA樣本以備不時(shí)之需,而有些精子銀行只能要求捐贈(zèng)者回來(lái)重新采集,這往往會(huì)增加操作難度。因此,事先了解各個(gè)精子銀行在面臨這個(gè)情形時(shí)的具體操作方式也是很重要的。
5、我能獲得捐贈(zèng)者的哪些信息?
受贈(zèng)者在查閱捐贈(zèng)者的重要信息時(shí),應(yīng)注意信息的詳細(xì)程度。有些精子銀行僅提供非常有限的匯總信息,而有些精子銀行則愿意提供所有的檢測(cè)細(xì)節(jié)和豐富的報(bào)告,孰優(yōu)孰劣,受贈(zèng)者應(yīng)保持審慎的態(tài)度ORM基因組學(xué)團(tuán)隊(duì)希望上述信息能幫助女性患者,在選擇未來(lái)孩子的一半基因時(shí),應(yīng)注重細(xì)節(jié),關(guān)注遺傳檢測(cè)信息,從而生育盡可能健康的寶寶!