本文由來自生育幫
臨床中,染色體異常引發(fā)胎停、流產的情況屢見不鮮(占比高達60%以上,其中約1/2源于染色體三倍體【試管微刺激短方案】),新生兒罹患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等悲劇時有發(fā)生,但卻從未聽過有孩子患有15號染色體三體的病癥,胎兒出現15號染色體三體的情況醫(yī)生也都會進行妊娠終止處理,這究竟是為什么呢?
目前人類歷史上還沒有15號染色體三體和單體的胎兒活產的確信報道,醫(yī)學上也沒有任何數據顯示15號染色體三倍體的寶寶能出生,一般出現此情況都會在妊娠期間出現流產或胎停等。
那么,15號染色體三體是什么?孕期能否科學規(guī)避呢?
關于15號染色體三倍體
人體有23對【試管提高卵子質量】染色體,正常情況下除性染色體(XX/XY)外,其余的22對常染色體都是相同的兩條(二倍體),15號染色體便是其中的一對,該染色體是高度分段復制的,是基因組的某個完整的大片段向另一個區(qū)域擴增性轉移,復制的不尋常之處在于片段擴增集中在相隔甚遠的區(qū)域——長臂近端和遠端,不是沿染色體分布,遠端區(qū)域包含了可引起Prader-Willi和Angelman綜合征的基因刪除。
而15號染色體三倍體是精卵結合受精時,因親代(父親或母親)15號同源染色體在減數分裂過程中不分離,導致基因重組后胚胎出現15號染色體三體的情況(多出一條15號染色體),屬于一種染色體非整倍性畸變現象。和有遺傳性和偶發(fā)性兩種誘發(fā)機制的染色體異常問題不同,胎兒發(fā)生15號染色體三體與遺傳因素無關,是偶然形成的三倍體,也就是說父母雙方通常都攜帶正常的染色體。不過,這種偶發(fā)性并非無跡可尋,其發(fā)生幾率的高低與下列因素密切相關:
1、高齡
雖然染色體異??梢娪诟髂挲g組的孕婦,但因女性35歲以后卵巢功能急劇下降,卵子老化嚴重,使得子代三體核型發(fā)生率隨孕母年齡增大呈指數式遞增。
2、吸煙、喝酒
長期吸煙、喝酒會大大提高胚胎三倍體的誘發(fā)率,因為香煙中的尼古丁成分會損害精子,使精子活力下降和增加畸形精子含量;酒精則會導致生精功能趨弱、降低精子質量,從而極易在精卵受精過程中出現染色體畸變。
3、電離輻射
X放射線和電離輻射都會誘發(fā)染色體畸變,畸變率隨輻射程度地增高而增高,特別是電離輻射,往往導致染色體不分離。
4、化學因素
許多化學藥物(如抗代謝藥物、抗癲癇藥物)、農藥以及苯、甲苯、砷等化學物質都會引發(fā)染色體三倍畸變。
5、病毒感染
弓形蟲、風疹病毒、EB病毒等感染同樣會造成胎兒染色體畸變。
6、免疫性【試管雙胎能不能做無創(chuàng)】疾病
自身免疫性疾病在染色體不分離中起到一定催化作用。
由于染色體異常對子代的危害性極大,治療困難,導致的先天性智能障礙目前也尚無有效藥物治療。再者,15號染色體三倍體的胎兒并沒有順利出生的可能性,這種情況靠產前抽羊水診斷再引產難免對女性身體造成巨大傷害,唯有通過第三代試管嬰兒將寶寶健康把控在孕前,才是科學規(guī)避15號染色體三體,實現健康優(yōu)生的最佳方式。
試管技術如何杜絕胎兒出現15號染色體三倍體?
其實,15號染色體發(fā)生三倍畸變主要是在精卵過程中,若能在此【試管雙胞胎一般是男孩女孩】期間做好萬全之策,便能有效杜絕胎兒誘發(fā)的可能。
第一,提高精卵質量
為了讓客人在入周后都能提供優(yōu)質的精子、卵子,女方:比平時多睡覺、多休息;每天有氧運動半小時以上,每周堅持6天;減少壓力,放松心情;服用輔酶Q10(44~600g/天);多吃藍莓、紅莓等抗氧化食物;補充多種維生素;男方:禁煙禁酒、多吃高蛋白食物、鍛煉身體、服用自然男寶提高精子活力等。
第二,優(yōu)化受精方式
精卵受精主要采用ICSI單精子注射技術,當完成取卵、取精,助孕師會將優(yōu)質的精子逐一注入健康成熟的卵子內完成受精,使形成的受精卵更優(yōu)質,進而降低染色體異常發(fā)生率。
第三,移植前對胚胎進行基因檢測
將受精卵放在先進的囊胚培育保溫箱中培育5天形成由100多個細胞組成的囊胚后,助孕師會對所有的囊胚進行基因篩查診斷,運用PGS/PGD技術對23對染色體進行全面檢測,對比分析是否出現染色體缺失、重復、易位等情況,還可通過基因突破點診斷排除99.9%單基因遺傳疾病,最終擇優(yōu)選出最為優(yōu)質健康的囊胚植入母體內,不僅活產率高達89.8%,還能從基因層面保證未來寶寶的健康。