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美國試管嬰兒如何把家族遺傳性疾病“扼殺”在搖籃里

2021-11-03 09:55:52 作者:sn_xy 469人瀏覽
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  根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%,中等收入國家為5.57%,高收入國家為4.72%。有關(guān)專家指出,我國是出生缺陷高發(fā)國家之一,每年有80-120萬名出生缺陷兒,也就是平均每30秒就有一名缺陷兒出生,嬰兒的缺陷發(fā)生率呈逐年上升的趨勢。目前累計3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒,累計約占全國家庭總數(shù)的近1/10。

  我國常見的出生缺陷有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等,出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜,有些還不為人類所認識,但主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用。

  隨著女性年齡增長,35歲以上的女性卵巢功能、卵子質(zhì)量都曾下降趨勢,基因也會因年齡增長發(fā)生退化和不良畸變。缺陷兒的形成因素主要因父母染色體、基因的畸變所導(dǎo)致,并且目前染色體、基因問題尚不能通過藥物等治療手段治療恢復(fù)。所以針對此類高齡女性和難孕育家庭或反復(fù)流產(chǎn)的人群,第三代美國試管嬰兒可以很好地保障胎兒的健康,從源頭上遏制出生缺陷。

  那么是如何解決的呢,通過第三代美國試管嬰兒PGS\PGD技術(shù)可以在胚胎植入前進行染色體的篩查與診斷,從而篩除染色體異常的胚胎,植入最為健康的胚胎。因為染色體過多或過少都是胚胎植入失敗和流產(chǎn)和出生缺陷的重要原因,并且隨著女性卵子變老,更容易發(fā)生。因此AIC美國生殖醫(yī)學(xué)中心專家建議,凡是屬于高危人群的準父母,尤其是高齡孕婦,應(yīng)在孕早期接受全面身體檢查并及時選用第三代美國試管嬰兒,達到阻斷該遺傳性疾病繼續(xù)遺傳的目的,可以從根源上避免缺陷兒。

  如果您年滿35歲或以上,并決定使用自己的卵子進行IVF治療,或者如果您過往經(jīng)常流產(chǎn),就十分有必要通過第三代美國試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)來增加移植健康胚胎的機會。

  第三代試管PGS\PGD技術(shù)可查看出染色體的對數(shù)是否有缺失或過多、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常,準確判斷出基因、染色體的突變等。PGS可檢測它確定胚胎中的細胞是否具有正確數(shù)量的染色體,但不測試特定疾病。不過,如唐氏綜合癥是由額外的21號染色體的存在引起的,所以PGS可以檢測到這種情況。而PGD可檢測特定疾病的基因的存在,如亨廷頓病、馬凡綜合癥、隱性遺傳性疾病,如囊性纖維化或Tay-Sachs病等,PGD可檢測125隱性遺傳疾病,目前國內(nèi)僅能篩查十幾種。

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