文章來源生育幫

三代試管嬰兒技術有基因篩查，而一代二代并沒有，很多人做完一代二代試管嬰兒，想做一下羊水穿刺代替基因篩查。試管嬰兒為什么要做羊穿?試管嬰兒一定要做羊穿嗎?

第一二代試管嬰兒跟一切正常孕期一樣，不一定做羊水穿刺，只須要按時去做孕檢，假如孕期15-20周做唐篩檢查風險性很高，就必須先開展微創(chuàng)DNA，假如或是高危得話，才會做羊水穿刺，此外還會繼續(xù)融合B超掌握胎兒狀況，以確診是不是身患唐氏綜合癥，或是神經管缺陷等。

羊水穿刺是穿刺術羊膜腔后加入適量的羊水，并對羊水開展剖析的一種產前檢查方式，通常用以檢驗胎兒有沒有性染色體有關的病癥。最佳時間為懷孕18-226周，這一階段羊水中的體細胞做到30%，細胞培養(yǎng)基成功率較高，且這時羊水量相對性多，胎兒較小，不容易割傷胎兒。

無創(chuàng)DNA檢查相對于羊水檢查更方便、安全，只需抽取外周血(像平時化驗血常規(guī)一樣)即可。但由于技術限制，目前的檢查的結果相對局限(只能相對準確的篩查出21、18和13這三對容易發(fā)生問題的染色體數目異常)，并且最終的篩檢率不能作為確診結果(即使檢測結果沒有異常，也仍然有生下唐氏寶寶的概率)。

無創(chuàng)DNA，即無創(chuàng)基因檢測，無創(chuàng)DNA產前檢測，又稱無創(chuàng)產前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，由美國婦產科醫(yī)師學院委員會定義。

受限于技術發(fā)展水平，目前國內無創(chuàng)DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。

無創(chuàng)DNA產前檢測使用孕婦人群：

1、產前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270，1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350，即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。

2、孕期出現先兆[?]流產、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷[?]禁忌征。

3、處于較大孕周(孕20周+6天以上)，又剛好在無創(chuàng)DNA產前檢測可進行的時間內，已經錯過了血清學篩查最佳時間，或錯過產前診斷時機，但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。

做一二代試管嬰兒的患者，可以通過無創(chuàng)DNA產前檢查，來彌補基因診斷和篩查的缺陷。無創(chuàng)DNA檢測對于孕婦來說更安全，更方便。羊水穿刺會有一定幾率的后遺癥，而無創(chuàng)手術，對于身體的傷害也加小。