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準(zhǔn)備生育寶寶的夫妻在孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳學(xué)相關(guān)檢查，尤其存在家族遺傳性病史的夫妻，更應(yīng)進(jìn)行全面排查。必要時(shí)，通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選出可移植的正常囊胚，再行移植，可以大大降低流產(chǎn)、死胎、胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)。

“三代試管嬰兒”能預(yù)防哪些遺傳??？

“三代試管嬰兒”，學(xué)名是“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測”，簡稱“PGT”。相對羊水穿刺和絨毛膜取樣，優(yōu)勢在于它使患者能夠在懷孕之前就了解胚胎的健康狀況，并可提前做出決定。

該技術(shù)是在體外受精的基礎(chǔ)上，在胚胎植入母體前，活檢胚胎獲取少量細(xì)胞進(jìn)行遺傳檢測，淘汰遺傳學(xué)異常胚胎，將沒有遺傳問題的囊胚植入母體，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

依據(jù)遺傳檢測的目的不同，PGT又包括單基因遺傳病的PGT（簡稱為“PGT-M”）、染色體非整倍體（簡稱為“PGT-A”）或者結(jié)構(gòu)異常（簡稱為“PGT-SR”）的PGT，以及結(jié)合HLA配型的PGT（簡稱“PGT-HLA”）。

PGT-SR技術(shù)適應(yīng)于：染色體結(jié)構(gòu)重排（平衡易位、羅氏易位、倒位等）的夫婦。結(jié)合斷點(diǎn)分析技術(shù)可以進(jìn)一步篩查出完全正常胚胎，阻斷染色體重排傳遞給后代。

PGT-A技術(shù)適應(yīng)于：高齡（＞35歲），反復(fù)植入失敗、反復(fù)流產(chǎn)、嚴(yán)重的男性不育等因素導(dǎo)致的不孕不育。

PGT-M技術(shù)適應(yīng)于：單基因遺傳病檢測，例如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥、脊肌萎縮癥、先天性耳聾、地中海貧血、血友病等遺傳性疾病的人群。其中PGT-HLA是一種特殊類型的PGT-M。針對某些單基因病，例如β-地中海貧血，通過PGT-HLA篩選排除了基因病并與出生缺陷孩子HLA基因型相匹配的胚胎。

“三代試管嬰兒”能預(yù)防哪些遺傳病？值得注意的是，第三代試管嬰兒并不能100%避免出生缺陷。因?yàn)閷?dǎo)致出生缺陷的原因不只有胚胎因素，還可能是母體和環(huán)境因素。如果孕媽媽在懷孕期間發(fā)生細(xì)菌或病毒感染、濫用藥物、接觸不良物質(zhì)等，甚至是分娩時(shí)胎兒缺氧，都可能導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)異常。試管嬰兒是一個(gè)復(fù)雜的過程，如果其中任何一個(gè)步驟出現(xiàn)問題，都可以導(dǎo)致不成功。影響試管成功的因素有胚胎、內(nèi)膜、母體內(nèi)分泌、免疫、凝血功能和心理狀態(tài)。