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本文由來自生育幫對(duì)于美國第三代試管嬰兒可避免哪些遺傳病的問題,試管專家表示,PGS/PGD技術(shù)可規(guī)避染色體異常導(dǎo)致的疾病、單基因病,以及能對(duì)某些遺傳易感基因進(jìn)行剔除。
1.染色體病-準(zhǔn)確規(guī)避
染色體病由染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常所引起,如染色體在減數(shù)分裂或有絲分裂時(shí)不分離,致使46條染色體固有數(shù)目增多或減少;染色體發(fā)生斷裂,導(dǎo)致染色體重排,引起各種類型的染色體結(jié)構(gòu)畸變,包括缺失、易位、倒位等,繼而引發(fā)各類染色體病。
常見染色體病包括21-三體綜合癥(21號(hào)染色體多出一條,又稱唐氏綜合癥)、18-三體綜合癥(18號(hào)染色體多出一條)、克氏綜合征(男性性染色體核型為XXY)、貓叫綜合征(5號(hào)染色體部分缺失)等,這些疾病通過基因檢測(cè)技術(shù)是可以準(zhǔn)確規(guī)避的。
2.單基因病-有效杜絕
單基因病是指由一對(duì)等位基因突變引發(fā)的疾病,主要包括顯性基因突變與隱性基因突變。如先天性耳聾、軟骨發(fā)育不全等常染色體顯(隱)性遺傳病;色盲、血友病等X連鎖隱性遺傳病(致病基因位于X染色體,以隱性方式遺傳);還有Y染色體遺傳病等,通過基因篩查診斷技術(shù)可有效杜絕。此外,包括脊髓型肌肉萎縮癥、地中海貧血、腦積水綜合征等在內(nèi)的200多種遺傳性疾病也可做到科學(xué)規(guī)避。
此外,由于某些多基因病具有較高的遺傳度,即某個(gè)基因突變易導(dǎo)致患病風(fēng)險(xiǎn)增加,而PGD技術(shù)可用于阻斷家族中某些遺傳易感基因的傳遞。
綜上所述,美國第三代試管嬰兒的誕生與運(yùn)用,為染色體異常/攜帶遺傳致病基因人群,以及想實(shí)現(xiàn)健康優(yōu)生家庭帶來了福音,其不僅能規(guī)避遺傳病所帶來的生育風(fēng)險(xiǎn),為健康孕育下一代保駕護(hù)航,還能在此基礎(chǔ)上準(zhǔn)確鑒定胎兒屬性(根據(jù)篩查囊胚性染色體,在美國合法)實(shí)現(xiàn)寶寶定制,完成家庭的公主/王子夢(mèng)。