試管嬰兒染色體異常則從卵泡時期就開始了,因此就算發(fā)育成了成熟的卵子,結(jié)合成了胚胎最后也是撐不到能夠種植和胎兒時期的。最后,染色體異常傳遞給胚胎并導(dǎo)致植入后的高丟失率(種植失敗與流產(chǎn))。
你們有沒有想過,為什么會年齡大了就很難懷孕?就算每個月的排卵也是正常的?為什么越到35歲以后,生育能力下降?而流產(chǎn)率也會增加呢?
前幾天也是有個年齡差不多40歲的姐妹說自己每個月都做排卵監(jiān)測,每次卵泡都長得不錯,期間在醫(yī)生指導(dǎo)下同房可是都好幾個月還是不中。她很沮喪問我為什么?能不能解釋一些原因出來。
我只能告訴她,因為年齡。年齡越大本身懷孕的幾率就是在下降的,40歲每個月的懷孕幾率也就10%左右。
決定生育能力的一個非常重要的原因就是年齡。
但是你想過為什么嗎?年齡的背后隱藏著什么影響懷孕的推手嗎?
這一切的一切,有一個非常影響懷孕的因素——chromosomal abnormalities,染色體異常。
下面荷小妹我就簡單用高中生育學(xué)的知識大概給大家分析下原因吧。說的不好的不對的地方請指正。圖片
首先,我們的生殖細胞在發(fā)育的過程中是減數(shù)分裂的,這意味著染色體需要準確地分裂和配對交換等。這這個過程中,當染色體不能正確分離時,細胞最終可能會丟失或出現(xiàn)額外的染色體。
比如,以非典型染色體數(shù)目為特征的染色體異常稱為非整倍體。
例如,21 —三體綜合征(唐氏綜合征)就是由卵子或精子中 21 號染色體的額外拷貝引起的,導(dǎo)致受精卵接受了21號染色體的三個拷貝。
當一條染色體部分或完全缺失時,就會發(fā)生單體性。例如,患有特納綜合征的女性只有一條 X 染色體,而不是兩條 X 染色體。
染色體異常還有一種情況就是結(jié)構(gòu)異常。
染色體結(jié)構(gòu)的損壞或變化也會導(dǎo)致健康問題和出生缺陷。當大片段 DNA 缺失或添加到染色體時,細胞功能可能會停止。常見的有:
反轉(zhuǎn):染色體的一部分被鏡像和交換。
易位:染色體的一部分被轉(zhuǎn)運到另一條染色體上,或者整個染色體附著在另一條染色體上(羅伯遜易位)。
環(huán)狀染色體:斷“臂”的染色體末端附著,形成環(huán)狀。
而染色體異常則從卵泡時期就開始了,因此就算發(fā)育成了成熟的卵子,結(jié)合成了胚胎最后也是撐不到能夠種植和胎兒時期的。最后,染色體異常傳遞給胚胎并導(dǎo)致植入后的高丟失率(種植失敗與流產(chǎn))。
而卵子染色體的異常又跟我們的年齡呈線性正相關(guān)。
舉個很經(jīng)典的研究案例:
1996 年 10 月發(fā)表在醫(yī)學(xué)雜志《人類生殖》上的一項優(yōu)秀研究調(diào)查了母親年齡對人類卵子減數(shù)分裂紡錘體組裝的影響。
這項研究深入了解了染色體異常的卵子(以及胚胎)在年長的女性中是如何更常見的。
從 20 至 25 歲女性研究的卵子中有 17% 被發(fā)現(xiàn)具有異常的紡錘體外觀,并且至少有一條染色體偏離了正確的排列。
對 40-45 歲女性的研究發(fā)現(xiàn),79% 的卵子具有異常的紡錘體外觀,并且至少有一條染色體偏離了正確的排列。
前面說了,卵細胞的形成屬于減數(shù)分裂,這個過程就要求,當染色體在卵子中的紡錘體上正確排列成一條直線時,分裂過程才能有望正常進行,這樣卵子最終會得到 23 條染色體。
然而,異常紡錘體上的無序排列,分裂過程可能是不均勻的——導(dǎo)致卵子中染色體不平衡的情況。較老的卵子明顯更有可能出現(xiàn)功能異常的紡錘體——這會導(dǎo)致成熟卵子中染色體問題的發(fā)生率增加。
此外,還有一部分女性是不明原因不孕,可能也與染色體異常相關(guān),因此我建議與年齡相關(guān)的不孕和不明原因不孕,可以重點關(guān)注如何避免染色體的異常問題(也就是提高卵子質(zhì)量),比如補充輔酶Q10等來減少減數(shù)分裂時候的染色體出錯和降低高齡女性的卵母細胞非整倍體率。
試管嬰兒