試管嬰兒染色體異常則從卵泡時(shí)期就開(kāi)始了，因此就算發(fā)育成了成熟的卵子，結(jié)合成了胚胎最后也是撐不到能夠種植和胎兒時(shí)期的。最后，染色體異常傳遞給胚胎并導(dǎo)致植入后的高丟失率（種植失敗與流產(chǎn)）。

　　你們有沒(méi)有想過(guò)，為什么會(huì)年齡大了就很難懷孕？就算每個(gè)月的排卵也是正常的？為什么越到35歲以后，生育能力下降？而流產(chǎn)率也會(huì)增加呢？

　　前幾天也是有個(gè)年齡差不多40歲的姐妹說(shuō)自己每個(gè)月都做排卵監(jiān)測(cè)，每次卵泡都長(zhǎng)得不錯(cuò)，期間在醫(yī)生指導(dǎo)下同房可是都好幾個(gè)月還是不中。她很沮喪問(wèn)我為什么？能不能解釋一些原因出來(lái)。

　　我只能告訴她，因?yàn)槟挲g。年齡越大本身懷孕的幾率就是在下降的，40歲每個(gè)月的懷孕幾率也就10%左右。

　　決定生育能力的一個(gè)非常重要的原因就是年齡。

　　但是你想過(guò)為什么嗎？年齡的背后隱藏著什么影響懷孕的推手嗎？

　　這一切的一切，有一個(gè)非常影響懷孕的因素——chromosomal abnormalities，染色體異常。

　　下面荷小妹我就簡(jiǎn)單用高中生育學(xué)的知識(shí)大概給大家分析下原因吧。說(shuō)的不好的不對(duì)的地方請(qǐng)指正。圖片

　　首先，我們的生殖細(xì)胞在發(fā)育的過(guò)程中是減數(shù)分裂的，這意味著染色體需要準(zhǔn)確地分裂和配對(duì)交換等。這這個(gè)過(guò)程中，當(dāng)染色體不能正確分離時(shí)，細(xì)胞最終可能會(huì)丟失或出現(xiàn)額外的染色體。

　　比如，以非典型染色體數(shù)目為特征的染色體異常稱為非整倍體。

　　例如，21 —三體綜合征（唐氏綜合征）就是由卵子或精子中 21 號(hào)染色體的額外拷貝引起的，導(dǎo)致受精卵接受了21號(hào)染色體的三個(gè)拷貝。

　　當(dāng)一條染色體部分或完全缺失時(shí)，就會(huì)發(fā)生單體性。例如，患有特納綜合征的女性只有一條 X 染色體，而不是兩條 X 染色體。

　　染色體異常還有一種情況就是結(jié)構(gòu)異常。

　　染色體結(jié)構(gòu)的損壞或變化也會(huì)導(dǎo)致健康問(wèn)題和出生缺陷。當(dāng)大片段 DNA 缺失或添加到染色體時(shí)，細(xì)胞功能可能會(huì)停止。常見(jiàn)的有：

　　反轉(zhuǎn)：染色體的一部分被鏡像和交換。

　　易位：染色體的一部分被轉(zhuǎn)運(yùn)到另一條染色體上，或者整個(gè)染色體附著在另一條染色體上（羅伯遜易位）。

　　環(huán)狀染色體：斷“臂”的染色體末端附著，形成環(huán)狀。

　　而染色體異常則從卵泡時(shí)期就開(kāi)始了，因此就算發(fā)育成了成熟的卵子，結(jié)合成了胚胎最后也是撐不到能夠種植和胎兒時(shí)期的。最后，染色體異常傳遞給胚胎并導(dǎo)致植入后的高丟失率（種植失敗與流產(chǎn)）。

　　而卵子染色體的異常又跟我們的年齡呈線性正相關(guān)。

　　舉個(gè)很經(jīng)典的研究案例：

　　1996 年 10 月發(fā)表在醫(yī)學(xué)雜志《人類生殖》上的一項(xiàng)優(yōu)秀研究調(diào)查了母親年齡對(duì)人類卵子減數(shù)分裂紡錘體組裝的影響。

　　這項(xiàng)研究深入了解了染色體異常的卵子（以及胚胎）在年長(zhǎng)的女性中是如何更常見(jiàn)的。

　　從 20 至 25 歲女性研究的卵子中有 17% 被發(fā)現(xiàn)具有異常的紡錘體外觀，并且至少有一條染色體偏離了正確的排列。

　　對(duì) 40-45 歲女性的研究發(fā)現(xiàn)，79% 的卵子具有異常的紡錘體外觀，并且至少有一條染色體偏離了正確的排列。

　　前面說(shuō)了，卵細(xì)胞的形成屬于減數(shù)分裂，這個(gè)過(guò)程就要求，當(dāng)染色體在卵子中的紡錘體上正確排列成一條直線時(shí)，分裂過(guò)程才能有望正常進(jìn)行，這樣卵子最終會(huì)得到 23 條染色體。

　　然而，異常紡錘體上的無(wú)序排列，分裂過(guò)程可能是不均勻的——導(dǎo)致卵子中染色體不平衡的情況。較老的卵子明顯更有可能出現(xiàn)功能異常的紡錘體——這會(huì)導(dǎo)致成熟卵子中染色體問(wèn)題的發(fā)生率增加。

　　此外，還有一部分女性是不明原因不孕，可能也與染色體異常相關(guān)，因此我建議與年齡相關(guān)的不孕和不明原因不孕，可以重點(diǎn)關(guān)注如何避免染色體的異常問(wèn)題（也就是提高卵子質(zhì)量），比如補(bǔ)充輔酶Q10等來(lái)減少減數(shù)分裂時(shí)候的染色體出錯(cuò)和降低高齡女性的卵母細(xì)胞非整倍體率。

　　 試管嬰兒