美國(guó)試管嬰兒植入前胚胎遺傳學(xué)診斷(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)就是在移植前對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行篩選，挑選出健康的胚胎進(jìn)行移植，從而提高懷孕率降低流產(chǎn)率，避免遺傳缺陷患兒的出生。

寶貝美國(guó)試管嬰兒專家表示，在試管嬰兒操作中，傳統(tǒng)篩選胚胎的方法依據(jù)的是形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，形態(tài)正常的胚胎或囊胚與染色體整倍性雖然有一定的相關(guān)性，但還存在許多形態(tài)正常但染色體異常的胚胎。因此，PGD的應(yīng)用能篩選出更具有發(fā)展?jié)撃艿呐咛ァ?/p>

PGD的適應(yīng)癥：

1.染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常、非整倍體、平衡易位、羅伯遜易位。常見的有：13(Patau綜合征)、18(Edward綜合征)、21三體(唐氏綜合征)、45,X(Turner綜合征)、47,XXY(克氏綜合征)、47,XYY(超雄綜合征)、47,XXX(超雌綜合征)，5號(hào)染色體部分缺失(貓叫綜合征)等。

2.單基因遺傳病

常染色體隱性遺傳，如β-珠蛋白生成障礙性貧血、纖維囊性變;

常染色體顯性遺傳病，如α-珠蛋白生成障礙性貧血;

X-染色體伴性遺傳，如血友病。

3.三聯(lián)體重復(fù)序列異?！∪绱嘈訶染色體綜合征。

PGD技術(shù)應(yīng)用的迫切性——卵母細(xì)胞及胚胎的染色體異常具有普遍性。

美國(guó)試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)(PreimplantationGeneticScreening,PGS)，是針對(duì)胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。

卵母細(xì)胞及胚胎的高非整倍體發(fā)生率提示，將有50%的可能性植入異常胚胎，而這些胚胎會(huì)導(dǎo)致種植失敗或流產(chǎn)。因此，對(duì)高齡>36歲、反復(fù)種植失敗的試管嬰兒患者(>3次移植高質(zhì)量胚胎)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)(流產(chǎn)>2次)患者，應(yīng)用PGS技術(shù)提高妊娠結(jié)局具有重要的臨床意義。

綜上所述，對(duì)于有明確遺傳缺陷及反復(fù)種植失敗的患者，試管嬰兒常規(guī)中基于形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)的篩選方法顯然不夠，美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS)通過在胚胎植入前，篩選出染色體正常的高發(fā)育潛能的胚胎，最大限度的助力患者生育健康寶寶。