據(jù)新聞報(bào)道，河南一位嬰兒因嗆奶引發(fā)呼吸急促，被緊急送往醫(yī)院就診。醫(yī)生在為其進(jìn)行血液采集時(shí)，發(fā)現(xiàn)該嬰兒的血液呈粉紅色。經(jīng)過(guò)幾分鐘后，靜置的血液的3/4變成了乳白色，但搖晃后仍為粉色。孩子的家長(zhǎng)希望通過(guò)血常規(guī)找出病因，但檢測(cè)儀器卻無(wú)法測(cè)出血液的任何數(shù)據(jù)。有醫(yī)生表示，從醫(yī)20多年來(lái)，他從未見(jiàn)過(guò)如此罕見(jiàn)的患兒。

這種先天性遺傳代謝病名為高脂血癥，其血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。這是一種極為罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，可能導(dǎo)致胰腺炎、黃色瘤等并發(fā)癥。全國(guó)目前僅有6例這樣的患兒。

什么是遺傳代謝??？遺傳代謝病是一種有代謝功能缺陷的遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。

據(jù)了解，這類(lèi)疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害。患兒在新生兒期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機(jī)會(huì)，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此，專(zhuān)家建議新生兒應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)。

據(jù)了解，有些遺傳代謝病并非不治之癥，干預(yù)治療也并不難。以先天性甲狀腺功能低下為例，只要通過(guò)補(bǔ)充甲狀腺激素，就可以使患病寶寶的甲狀腺激素維持正常，寶寶就可以像別的孩子一樣健康成長(zhǎng)。而在河南，查出患有苯丙酮尿癥的患兒3歲前還可以享受免費(fèi)治療。

新生兒如何進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)？目前國(guó)際上對(duì)新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)”，一般在新生兒出生24小時(shí)后，由專(zhuān)業(yè)護(hù)士采集新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測(cè)30余種遺傳代謝病。專(zhuān)家提醒，遺傳代謝病是可治療、可控制的。篩查出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果的兒童需要進(jìn)一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測(cè)定和酶活性測(cè)定。

總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過(guò)維生素、輔酶等進(jìn)行治療。通過(guò)對(duì)癥治療，許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學(xué)習(xí)和工作。

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