生育健康寶寶是每個家庭的心愿,可對于有遺傳病史的家庭,或者高齡女性來說,并非易事,他們生育缺陷嬰兒的概率較大,幸運的是目前可借助第三代試管嬰兒技術(shù),對染色體進(jìn)行篩查和檢測。那么三代試管篩查遺傳病列表,都有哪些可以篩查?來告訴大家吧。
目前通過使用第三代試管嬰兒技術(shù),即PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù),能夠精準(zhǔn)的篩查出胚胎全部23對染色體異常及數(shù)百種遺傳疾病,排除有遺傳基因問題的胚胎,從而挑選出健康的胚胎植入母體內(nèi),實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,這也是第三代試管嬰兒的一個重要性突破。
當(dāng)今關(guān)于染色體問題首要經(jīng)過試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)、試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS),產(chǎn)前診斷等技巧提防這類嬰兒的降生。
泰國第三代試管嬰兒PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術(shù),目前國內(nèi)試管嬰兒技術(shù)尚不成熟,比較難達(dá)到這兩項技術(shù)的精密標(biāo)準(zhǔn)。如果對自身的醫(yī)療安全、手術(shù)體驗有比較高的要求,希望周期短、無痛苦、成功率高,建議還是選擇泰國第三代試管嬰兒技術(shù)孕育健康寶寶。
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全,成骨不全,馬凡式綜合征,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉,黑色素斑,胃腸息肉瘤綜合征,先天性肌強直等。
X連鎖顯性遺傳病
由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以患者中女性多過男性,女性患者的后代。不論是兒還是女,均有50%的發(fā)病危險成為相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病常見的有血友病A,血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,由于隱性遺傳病位于Y染色體上,故患者多為男性,男性患者與正常女性結(jié)婚,所生男孩全部正常,但女孩均為致病基因攜帶者。
多基因遺傳病
精神分裂癥,躁狂抑郁性精神病,重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病機理復(fù)雜,遺傳度較高,危害嚴(yán)重,患者不論男女,后代的發(fā)病危險大大超過10%,均不宜生育。
總之,有遺傳病方面的生育問題,大家可以選擇3代試管嬰兒技術(shù)來避免。
遺傳病一般包括單基因、多基因及染色體異常。
單基因:是指由單一致病基因引起的遺傳性疾病,如地中海貧血、血友病、肌營養(yǎng)不良等;
多基因:需要多種基因及環(huán)境因素的協(xié)同作用,如高血壓、癌癥、糖尿病等;
染色體異常:通常會出現(xiàn)明顯的表型異常,例如智力低下、面部特征特殊、生長發(fā)育不良等。在結(jié)構(gòu)改變中是否出現(xiàn)表型異常取決于基因數(shù)目的增減。若結(jié)構(gòu)改變伴有基因數(shù)量的增加或減少,即為不平衡結(jié)構(gòu)重排,其結(jié)果等于染色體數(shù)目的改變。反之,如果結(jié)構(gòu)的改變伴隨著基因數(shù)量的變化,那么這些基因數(shù)量不變,病人沒有任何外觀和智力異常,但是會影響生育能力。
我們可以看出,二代試管和三代試管是針對兩類不一樣的人群的,所以有考慮做試管嬰兒的夫妻,一定要在醫(yī)院的建議下選擇合適的試管嬰兒進(jìn)行試管備孕。
本文由來自生育幫