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本文由snsnb.com提供植入前胚胎遺傳學檢測(PGT):簡稱第三代試管嬰兒。以前分類為:植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)和植入前胚胎遺傳學篩查(PGS)。近年來,為了規(guī)范化診斷和治療,分類為:植入前胚胎非整倍體遺傳學檢測(PGT-A);植入前胚胎單基因病遺傳學檢測(PGT-M);植入前胚胎染色體結(jié)構(gòu)變異檢測(PGT-ST)。植入前胚胎遺傳學檢測(PGT)適應(yīng)癥:
1、染色體異常
夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常,包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。
2、單基因遺傳病
具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風險的夫婦,且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。
3、具有遺傳易感性的嚴重疾病
夫婦任一方或雙方攜帶有嚴重疾病的遺傳易感基因的致病突變,如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。
4、人類白細胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)配型
曾生育過需要進行骨髓移植治療的嚴重血液系統(tǒng)疾病患兒的夫婦,可以通過PGT選擇生育一個和先前患兒HLA配型相同的同胞,通過從新生兒臍帶血中采集造血干細胞進行移植,救治患病同胞。
5、女方高齡(advanced maternal age,AMA) 女方年齡38歲及以上。
6、不明原因反復自然流產(chǎn)(recurrent miscarriage,RM) 反復自然流產(chǎn)2次及以上。
7、不明原因反復種植失敗(recurrent implantation failure,RIF) 移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數(shù)4~6個或高評分囊胚數(shù)3個及以上均失敗。
8、嚴重畸精子癥。