文章來(lái)源m.sinmedi.com網(wǎng)站

植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）：簡(jiǎn)稱第三代試管嬰兒。以前分類為：植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）和植入前胚胎遺傳學(xué)篩查（PGS）。近年來(lái)，為了規(guī)范化診斷和治療，分類為：植入前胚胎非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-A）；植入前胚胎單基因病遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-M）；植入前胚胎染色體結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)（PGT-ST）。植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）適應(yīng)癥：

1、染色體異常

夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復(fù)雜易位、致病性微缺失或微重復(fù)等。

2、單基因遺傳病

具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，且家族中的致病基因突變?cè)\斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確。

3、具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病

夫婦任一方或雙方攜帶有嚴(yán)重疾病的遺傳易感基因的致病突變，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。

4、人類白細(xì)胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型

曾生育過(guò)需要進(jìn)行骨髓移植治療的嚴(yán)重血液系統(tǒng)疾病患兒的夫婦，可以通過(guò)PGT選擇生育一個(gè)和先前患兒HLA配型相同的同胞，通過(guò)從新生兒臍帶血中采集造血干細(xì)胞進(jìn)行移植，救治患病同胞。

5、女方高齡(advanced maternal age，AMA) 女方年齡38歲及以上。

6、不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)(recurrent miscarriage，RM) 反復(fù)自然流產(chǎn)2次及以上。

7、不明原因反復(fù)種植失敗(recurrent implantation failure，RIF)　移植3次及以上或移植高評(píng)分卵裂期胚胎數(shù)4～6個(gè)或高評(píng)分囊胚數(shù)3個(gè)及以上均失敗。

8、嚴(yán)重畸精子癥。

文章來(lái)源生育幫