苯丙酮尿癥（PKU）是一種性染色體潛在性遺傳疾病。由于胎兒苯丙氨酸新陳代謝異常，導(dǎo)致尿液中產(chǎn)生大量苯丙酮酸等新陳代謝物質(zhì)。苯丙氨酸是身體必不可少的碳水化合物之一，攝入身體后，一部分被身體用于蛋白質(zhì)合成，一部分被轉(zhuǎn)化為其他化學(xué)物質(zhì)。當(dāng)寶寶的身體苯丙氨酸無(wú)法正常新陳代謝時(shí)，就會(huì)在神經(jīng)中樞系統(tǒng)軟件中造成損害，并引起一系列病理學(xué)變化。

生病數(shù)據(jù)信號(hào)：

1. 寶寶會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、變白和雙眼視網(wǎng)膜變淡等癥狀。 2. 寶寶會(huì)出現(xiàn)肌力提高、體態(tài)異常、手臂微小震顛、身體反復(fù)姿勢(shì)等中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)異常。 3. 寶寶的小便有十分刺鼻的老鼠尿味。 4. 寶寶容易患有皮膚濕疹、反胃、拉肚子等疾病。

治療：

1. 采用低苯丙氨酸飲食搭配治療，確保寶寶獲取各種營(yíng)養(yǎng)元素的供應(yīng)，防止攝入過(guò)多苯丙氨酸。 2. 治療時(shí)需嚴(yán)格控制寶寶飲食搭配，按照醫(yī)師規(guī)定執(zhí)行。 3. 按時(shí)調(diào)節(jié)菜譜，根據(jù)寶寶的年齡進(jìn)行調(diào)整。 4. 在醫(yī)師指導(dǎo)下開(kāi)展純母乳喂養(yǎng)，切勿停母乳喂養(yǎng)。 5. 按時(shí)復(fù)診寶寶血中苯丙氨酸濃度值，定期進(jìn)行體能和智能體格生長(zhǎng)查驗(yàn)。 6. 治療最少到青春發(fā)育期，最好是終身治療。 7. 對(duì)于女性PKU寶寶，需要在懷孕上半年逐漸嚴(yán)控飲食搭配，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度值，以防危害胎寶寶中樞神經(jīng)系統(tǒng)生長(zhǎng)發(fā)育。

預(yù)防：

1. 防止近親通婚，減少胎兒患有PKU的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 夫婦雙方基因檢查，確保胎兒基因正常。 3. 治療3個(gè)月后，觀察寶寶獨(dú)特容貌的變化。

總結(jié)：

苯丙酮尿癥是一種性染色體潛在性遺傳疾病，嚴(yán)重影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。治療需采用低苯丙氨酸飲食搭配、按時(shí)調(diào)節(jié)菜譜、開(kāi)展純母乳喂養(yǎng)、按時(shí)復(fù)診、治療最少到青春發(fā)育期等措施。此外，預(yù)防措施包括避免近親通婚、夫婦雙方基因檢查等。

本文由來(lái)自生育幫