常染色體的顯性遺傳

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨質(zhì)發(fā)育不良、成骨不全、馬凡綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌肉強(qiáng)直等，該遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，可能是患者家族中的一代同類疾病，發(fā)病與性別無關(guān)，男女均可發(fā)病，患者與正常人結(jié)婚，所生子女發(fā)病危險(xiǎn)系數(shù)為50%，因此不宜生育。

顯性x線遺傳病

患者x染色體有顯性遺傳病基因，因此患者中女性多為男性，女性患者后代，無論是兒子還是女性，都有50%的危險(xiǎn)成為同一疾病患者，因此不適合生育，而男性患者后代，女兒100%患病，兒子正常，因此生育男孩，限制女孩。

隱性x線連鎖遺傳

這種遺傳病常見的有血友病a、血友病b和性肌肉營養(yǎng)不良，隱性遺傳病位于y染色體，患者多為男性，男性患者與正常女性結(jié)婚，出生的男孩都正常，女孩是病基因攜帶者。女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其出生的孩子患這種病的風(fēng)險(xiǎn)為50%，女兒均正常。

多基因遺傳

精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，遺傳因素多，危害嚴(yán)重，患者無論男女，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大超過10%，不適合生育。由于致病基因多，是否發(fā)病與環(huán)境因素有關(guān)，PGD還無法判斷其后代是否容易患病。

我們都知道第三代試管嬰兒PGD/PGS技術(shù)能夠篩查染色體、遺傳病，幫助阻斷遺傳疾病的發(fā)生從而避免患病兒的出生，起到一個(gè)優(yōu)生優(yōu)育的目的，但遺傳病的種類有很多。

一般只有生育常染色體顯性、隱性遺傳、X連鎖顯性、隱性遺傳，Y連鎖遺傳等遺傳病孩子高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確，或致病基因連鎖標(biāo)記明確才能阻斷，一定要是明確的致病基因診斷，不是所有疾病都可以通過PGT阻斷的。

大多數(shù)期望借助試管嬰兒技術(shù)來達(dá)成自己生育夢的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，會問到第三代試管嬰兒能不能篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇、銀屑病、蕁麻疹、肺癌等等，確保我的孩子不會患病、也不攜帶致病基因呢？

很遺憾的是，并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界遺傳性疾病有4000余種，目前全球范圍內(nèi)通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)386種。

其中就包含了大范圍內(nèi)相對來說出現(xiàn)概率比較高的21-三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）特納是綜合征、血友病、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病等等。

以下要說明的是“篩查”的含義是準(zhǔn)確率、經(jīng)濟(jì)性、風(fēng)險(xiǎn)控制，達(dá)到了臨床應(yīng)用的要求，反過來，其他不能做篩查的疾病，可能是：

準(zhǔn)確率不穩(wěn)定，您可以設(shè)想：一個(gè)醫(yī)生做手術(shù)的成功率，一會兒98%，一會兒20%，那么他顯然是不能給病人做手術(shù)的；

經(jīng)濟(jì)性，設(shè)想有的疾病做基因篩查，需要等2年出結(jié)果，費(fèi)用20萬美金，還不一定準(zhǔn)確，這種情況顯然也不能臨床應(yīng)用；

風(fēng)險(xiǎn)，各種未知及不可控的因素，在沒有把握的情況下，都不會應(yīng)用于臨床。