視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種影響大多數(shù)兒童的眼睛后部(視網(wǎng)膜)的光敏組織癌癥，是由稱為RB1的基因異常引起的。該基因位于13號染色體q臂的一個區(qū)域，命名為13q14。雖然大多數(shù)視網(wǎng)膜母細胞瘤是由RB1基因內(nèi)的突變引起的，但是一小部分視網(wǎng)膜母細胞瘤是由于缺失13q14區(qū)域引起的。

　　除視網(wǎng)膜母細胞瘤外，13q14區(qū)域的缺失可能導致智力障礙，生長緩慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，寬鼻梁，短鼻子和耳朵異常。盡管研究人員尚未確定缺失區(qū)域中哪些其他基因參與，但幾種基因的丟失可能是導致這些發(fā)育問題的原因。

　　當體內(nèi)的每個細胞具有13號染色體的三個拷貝而不是通常的兩個拷貝時，發(fā)生三體性13。三體性13也可以由僅在一些身體細胞中的13號染色體的額外拷貝產(chǎn)生(馬賽克三體性13)。

　　在一些情況下，當13號染色體的一部分在生殖細胞(卵子和精子)形成期間或在胚胎發(fā)育的早期階段附著(易位)到另一條染色體時，發(fā)生三體性13。受影響的個體有13個染色體的兩個拷貝，加上另一個染色體附著的13號染色體的額外材料。具有這種遺傳變異的人據(jù)說具有易位三體性13。易位三體性13的體征可能與13三體中常見的體征不同，因為只有部分13號染色體存在于三個拷貝中。

　　研究人員認為，13號染色體上的一些基因的額外拷貝會破壞正常發(fā)育的過程，從而導致13三體的特征性特征以及與這種疾病相關(guān)的醫(yī)學問題的風險增加。

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