哪些人容易染色體異常？13號(hào)染色體異常相關(guān)病癥
2023-02-24 16:07:53
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染色體異常的情況不管是男性和女性，都有可能出現(xiàn)。對(duì)于女性來(lái)說(shuō)，染色體異常最有常見(jiàn)的病癥就是不孕癥了，但是也有其他情況出現(xiàn)。
——遺傳因素導(dǎo)致的染色體異常。比如父母雙方某一方是染色體異常的攜帶者。
——接觸放射線物質(zhì)，比如電離輻射導(dǎo)致染色層異常，發(fā)生的原理就是DNA分子水平上基斷染色體變異、重接，從而導(dǎo)致子代的染色體異常的現(xiàn)象，
——環(huán)境污染、化學(xué)物質(zhì)污染、服用致畸藥物，或者有致畸藥物的接觸史，都可以增加染色體異常的發(fā)生。
——高齡產(chǎn)婦。因?yàn)槁鸭?xì)胞以及紡錘絲的老化，在生育子代時(shí)在遺傳物質(zhì)的傳遞過(guò)程中，發(fā)生同源染色體不分離，或者姐妹染色單體不分離，染色體異常的概率就比較高。
1、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種影響大多數(shù)兒童的眼睛后部(視網(wǎng)膜)的光敏組織癌癥，是由稱(chēng)為RB1的基因異常引起的。該基因位于13號(hào)染色體q臂的一個(gè)區(qū)域，命名為13q14。雖然大多數(shù)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由RB1基因內(nèi)的突變引起的，但是一小部分視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由于缺失13q14區(qū)域引起的。
除視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤外，13q14區(qū)域的缺失可能導(dǎo)致智力障礙，生長(zhǎng)緩慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，寬鼻梁，短鼻子和耳朵異常。盡管研究人員尚未確定缺失區(qū)域中哪些其他基因參與，但幾種基因的丟失可能是導(dǎo)致這些發(fā)育問(wèn)題的原因。
2、13三體綜合征
當(dāng)體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞具有13號(hào)染色體的三個(gè)拷貝而不是通常的兩個(gè)拷貝時(shí)，發(fā)生三體性13。三體性13也可以由僅在一些身體細(xì)胞中的13號(hào)染色體的額外拷貝產(chǎn)生(馬賽克三體性13)。
在一些情況下，當(dāng)13號(hào)染色體的一部分在生殖細(xì)胞(卵子和精子)形成期間或在胚胎發(fā)育的早期階段附著(易位)到另一條染色體時(shí)，發(fā)生三體性13。受影響的個(gè)體有13個(gè)染色體的兩個(gè)拷貝，加上另一個(gè)染色體附著的13號(hào)染色體的額外材料。具有這種遺傳變異的人據(jù)說(shuō)具有易位三體性13。易位三體性13的體征可能與13三體中常見(jiàn)的體征不同，因?yàn)橹挥胁糠?3號(hào)染色體存在于三個(gè)拷貝中。
研究人員認(rèn)為，13號(hào)染色體上的一些基因的額外拷貝會(huì)破壞正常發(fā)育的過(guò)程，從而導(dǎo)致13三體的特征性特征以及與這種疾病相關(guān)的醫(yī)學(xué)問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)增加。
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