1. 在正常的胚胎發(fā)育過程中，頸部淋巴管和頸部靜脈竇在11-14周左右開放。在連接之前，少量的淋巴液積聚在頸部，形成暫時的NT增厚。正常胎兒在14周后，這種情況應該消退。如果頸部淋巴管和頸靜脈竇之間的溝通延遲，從而使頸部淋巴回流受到明顯影響，頸部淋巴液過度積聚，NT明顯增厚，甚至在孕中期發(fā)展為淋巴水腫。

　　2. 核型正常和先天性心臟畸形的胎兒常出現(xiàn)NT增厚，這可能與心力衰竭有關。心力衰竭時，靜脈回流受阻，導致頸靜脈壓力增高，淋巴管內的淋巴液回流受阻，淋巴液在頸部過度積聚，導致NT增厚。

　　在唐氏綜合征中，胎兒頸部皮膚的細胞外透明基質增加，細胞外液被吸附在透明基質的間隙中，引起頸部皮膚的海綿狀改變，導致NT增厚。

　　4. 先天性膈疝，由于腹腔內容物疝入胸腔導致胸腔內壓力增高，一側肺部的占位性病變，由于該側肺體積增大，導致縱隔移位，靜脈回流受阻，致死性骨骼畸形，胸腔極度狹窄，胸腔內壓力增高，均可引起靜脈回流受阻，靜脈充血。當靜脈血回流到頸部頭部時，會出現(xiàn)NT增厚。