地中海貧血,是一組致命且致殘的遺傳性血液疾病,嚴(yán)重威脅著人類健康,全球約有3.45億人是地中海貧血基因的攜帶者,同類型地中海貧血基因攜帶者的婚姻可使下一代生病的機(jī)會(huì)為1/4。在中國(guó),該病主要流行于長(zhǎng)江以南的大多數(shù)省和地區(qū),尤其是在廣西,廣東和海南。
地中海貧血是不影響做試管嬰兒的,而且該病并不會(huì)影響到試管嬰兒的成功率。不過該病屬于是遺傳性的疾病,因此做試管嬰兒想要避免遺傳給下一代,那么就只有選擇三代試管嬰兒,三代試管技術(shù)主要是要進(jìn)行胚胎移植前的篩查,這可以解決地中海貧血遺傳的問題,但要進(jìn)行試管前,還是得看患者屬于輕度地貧還是中度。
要避免地中海貧血就可以做三代試管嬰兒
一般輕度的地貧患者是沒有任何癥狀的,因?yàn)檩p度地貧的危害不大,并且也能存活到老年,而中度的地貧多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,如中度貧血黃疽可有可無,骨骼改變較輕。如果是重度一般出生后也活不久,因此要想懷上孩子且無問題的話,做試管可就是最好的選擇。
目前,對(duì)此類遺傳病尚無有效的治療方法,但通過輔助生殖和產(chǎn)前診斷等措施可避免重癥地貧患兒的出生,這是目前國(guó)際上公認(rèn)的首選預(yù)防措施。因此,因遺傳病行輔助生殖病進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的患者中,地貧是最常見的病因。
通過PGD,我們可以排除重型地貧和中度地貧HbH病的胚胎,選擇正常的胚胎進(jìn)行移植。但是由于該病的遺傳規(guī)律,得到完全正常無地貧突變(俗稱“脫貧”)的胚胎的理論幾率是1/有1/2的幾率為地貧基因突變攜帶者(如下圖)。經(jīng)過PGD診斷后,部分患者可能無可移植的“脫貧”胚胎,又不想再進(jìn)行促排卵,可以選擇地貧基因突變攜帶者進(jìn)行移植,懷孕分娩后胎兒與夫妻雙方中的其中一方的表型相同,為靜止性或輕型地貧。并不影響日常生活質(zhì)量,只是到生育年齡時(shí)要注意配偶一方是否也為同一種地貧基因攜帶者,避免生育重癥地貧患兒。
通過PGD得到胚胎的診斷后,優(yōu)先移植完全正常胚胎(“脫貧”胚胎)是毋庸置疑的,但如果沒有完全正常,只有攜帶突變的胚胎也是可以移植的“好寶”。
根據(jù)現(xiàn)有的技術(shù)手段,地中海貧血的父母如果想要阻斷下一代遺傳病,可以分別在孕7-8周和孕4-6個(gè)月讓孕婦先懷孕。取羊水以確保胎兒健康,如果不是,則需要進(jìn)行引產(chǎn)。這對(duì)女性來說是非常有害的,有些夫婦曾多次遭到拒絕,但仍然無法懷上健康的胎兒。為了解決這個(gè)問題,第三代試管嬰兒技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。
通過第三代試管嬰兒技術(shù),能夠在胚胎形成的第五天,從每個(gè)發(fā)育的囊胚中收集和檢查細(xì)胞,選擇健康的胚胎,并將它們植入女性體內(nèi)。從而有效避免地中海貧血等遺傳基因疾病的出現(xiàn)。因此,第三代試管嬰兒的PGS技術(shù)能夠有效避免地中海貧血。
因?yàn)榈刂泻X氀颊呱龅刂泻X氀獘雰旱母怕屎芨?,所以需要第三代試管嬰兒,而第三代試管嬰兒由于涉及到胎兒前遺傳物質(zhì)篩查,而且這種技術(shù)只能在第三代試管嬰兒解決。篩查測(cè)試允許PGS篩查健康胚胎,從而避免出生患有地中海貧血癥的兒童。
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