卵巢發(fā)育不良的主要特征是身體比較矮小,生殖器和第二性征不發(fā)達,一般身高不到5米。女性的外陰發(fā)育幼稚,陰道小,子宮小或子宮缺失,身上有多顆痣,眼瞼下垂。對于卵巢發(fā)育不良,建議進行血液檢查,如染色體檢查、性激素檢查和骨密度檢查。一旦確診,建議采取必要的干預措施,如促進身高,刺激乳房和生殖器發(fā)育,預防骨質(zhì)疏松癥,在無排卵的情況下用捐贈卵子進行體外受精,以實現(xiàn)懷孕。
由于卵巢發(fā)育不良患者可能有各種生長缺陷,治療的重點是提高成年后的最終身高,促進第二性征的發(fā)育,增加骨密度和預防各種并發(fā)癥。對于有基礎疾病的患者,建議在激素治療、促排卵或手術(shù)前先糾正基礎疾病。
I. 一般治療
1. 有不良生活習慣或環(huán)境接觸史者,需要改變生活方式,如吸煙者和酗酒者需要戒煙戒酒。
2. 有原發(fā)疾病的患者應糾正或治療原發(fā)疾病。
藥物治療
(1)克羅米芬(CC):是臨床上最常用的促排卵藥物,但克羅米芬對子宮內(nèi)膜、宮頸和陰道上皮也有抗雌激素作用,使子宮內(nèi)膜發(fā)育受阻,成熟延遲,最終導致卵泡發(fā)育與子宮內(nèi)膜不同步,從而降低卵子受精成功的概率,影響懷孕率。
(2) 人類絕經(jīng)期促性腺激素(HMG)。由等量的卵泡素和黃體素組成,是一種天然制劑,是不孕癥患者促排卵或超排卵治療中常用的重要藥物。由于個體差異,使用這種方案需要事先了解患者對藥物的敏感性,因此在用藥過程中需要密切監(jiān)測卵泡和調(diào)整劑量。在臨床實踐中,人絨毛膜促性腺激素常在卵泡成熟后使用,以達到更理想的治療效果。
(3) 促性腺激素釋放激素(GnRH)。其作用是模仿月經(jīng)周期中下丘腦對促性腺激素釋放激素的脈沖式分泌,促使垂體分泌卵泡激素和黃體生成素,從而使卵泡生長發(fā)育直至成熟排卵。
(4)人絨毛膜促性腺激素(HCG):主要用于誘導排卵和維持黃體功能,其藥理作用與黃體生成素相似。其藥理作用與黃體生成素相似,即在卵母細胞最后成熟過程中,特別是細胞核的成熟和排卵過程中,需要刺激黃體生成素的峰值。
2. 生長激素?;颊咴诖_診后應盡快使用生長激素治療,并持續(xù)到患者達到滿意的身高。如果骨齡超過14年或治療后身高增長低于2cm/年,應考慮停止治療。建議使用非芳香化合成代謝類固醇(如氧甲唑酮、司坦唑醇)和生長激素進行聯(lián)合治療。
3. 雌激素替代療法。戊酸雌二醇可以口服或通過透皮貼劑或肌肉注射雌激素的方式給予。戊酸雌二醇口服共21天,最后5-7天加用甲氨蝶呤。
III. 外科治療
1. 血管搭橋手術(shù)。對卵巢血管因素引起的卵巢早衰,應早期診斷和治療,在卵巢功能喪失殆盡前盡早進行血管搭橋手術(shù)。
2. 卵巢移植。對于處于卵巢早衰晚期或由于各種原因造成的卵巢缺損者,卵巢移植已成為一種非常成功的治療方法。
IV. 心理治療
身材矮小和第二性征發(fā)育不良會導致自卑,增加社會孤立和焦慮的風險。因此,在治療過程中,醫(yī)生應提供心理支持。
V. 其他治療方法
1. 出現(xiàn)眼、耳、口畸形或視力、聽力問題,建議到相關部門就診,并進行跟蹤觀察。
2. 有周圍淋巴水腫者,建議觀察和隨訪,嚴重者醫(yī)生可給予包扎治療。利尿劑效果有限,可導致水和電解質(zhì)失衡。應避免長期應用和血管手術(shù)。