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?所有輔助生殖程序都需要進行染色體檢測嗎?當不孕夫婦接受輔助生殖檢查時,醫(yī)生通常會要求患者進行染色體分型檢查,特別是對于反復流產的夫婦。所有輔助生殖程序都需要進行核型檢查嗎?
對于年齡在35歲以上的婦女,稱為高齡,高齡有懷孕的風險。卵子在體內的染色體異常率很高,會導致不孕。試管嬰兒就是為了解決這個問題,但是在進行試管嬰兒技術之前,需要進行女性染色體檢測,然后才能進行手術。
什么是試管嬰兒的染色體檢測?染色體分型是指在胚胎植入子宮前對其染色體進行分析,只移植染色體正常的胚胎,可以有效提高試管嬰兒的成功率,降低流產率,幫助高遺傳風險的家庭生育健康寶寶,避免遺傳異常的寶寶出生,減少人群中的出生缺陷。
什么是核型分析?一個正常人總共有46條染色體,包括22對常染色體和1對性染色體,女性為XX,男性為XY。核型分析是在染色體帶技術的幫助下,根據(jù)染色體的長度、有絲分裂位點的位置、臂比、有無隨體等特征進行分析、比較、排序和編號。它的分析是基于對體細胞分裂中期的染色體的研究。核型分析是預防染色體遺傳病發(fā)生的有效方法。
正常人需要做核型分析嗎?很多人都有這樣的疑問。如果我是一個正常人,我有什么染色體問題嗎?答案是:不一定。如果一個人有正常的臨床表型,這表明遺傳物質的數(shù)量沒有變化,但遺傳物質的位置可能發(fā)生變化。例如平衡易位、蓮座易位、倒位等,即在染色體的某處發(fā)生斷裂,然后重新連接起來。這樣他們在生育后代時就會出現(xiàn)問題,通常在臨床上表現(xiàn)為不孕不育、反復流產、胎兒流產或生育的后代有智力低下、發(fā)育遲緩或行為異常。
如何正確理解核型分析的結果?染色體有多態(tài)性,常見的是近端有絲分裂染色體(13、14、15、21、22)的短臂隨體或隨體柄增加,1、9、16號染色體的異染色質增加等。由于它們不含遺傳物質,在臨床上通常表型正常,后代沒有臨床癥狀,它們通常與不孕癥、復發(fā)性流產等無關。
試管嬰兒的染色體檢測可以檢測出婦女卵細胞中攜帶人類遺傳密碼的染色體的缺陷。卵細胞中染色體數(shù)量的錯誤可能導致胚胎流產或導致嚴重的嬰兒狀況,如唐氏綜合癥。高達一半的年輕婦女的卵細胞和75%的39歲以上婦女的卵細胞有染色體異常。染色體檢測對輔助生殖過程至關重要。