唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

在女性懷孕的時候，都需要進行各類的檢查，比如b超、唐篩等，絕對是必須要做的。孕婦通過唐氏篩查，便可以知道寶寶患唐氏癥風險的大小。而且進行唐氏篩查，應該在最合適的時候進行。

孕婦進行唐氏篩查，最好是在懷孕三個半月至五個月做，也就是孕15-20周。唐氏篩查是非常重要的，孕婦必須要按時進行檢查。要是在篩查中，顯示胎兒患唐氏癥的風險較高，就必須要做進一步的檢查。

在進行了唐篩檢查以后，可以篩查出有不少患唐氏癥風險較大的胎兒。不過大家需要注意，唐氏篩查的結(jié)果只能顯示寶寶有沒有可能患唐氏癥，而不能明確的知道胎兒是否真的患病。所以，在檢查結(jié)果顯示高危的時候，孕婦也不要慌張，這還不能確認寶寶已經(jīng)患了唐氏癥。

唐氏檢查結(jié)果顯示高危的話，孕婦可以再做一個羊水穿刺或者是無創(chuàng)dna檢測。通過這兩項檢查，便能夠確認胎兒是否患有唐氏癥。如果孕婦的年齡超過了35歲，可以直接進行羊水穿刺或無創(chuàng)dna檢測，這就不用做唐氏篩查了。

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，終生無法治愈。以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為，大于35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現(xiàn)在認為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏篩查標準值，21三體<1/270。

如果檢查數(shù)值<1/270正常，如果>1/270為高危人群，18三體標準值1/350。唐氏篩查數(shù)值高于正常范圍，可能是高風險結(jié)果。需在醫(yī)生建議下做無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等檢查。

醫(yī)生首先建議做無創(chuàng)DNA檢查，若無創(chuàng)DNA排除異常，就無需做羊水穿刺。但是，也有少數(shù)經(jīng)過無創(chuàng)DNA還是不能排除，這種情況需做羊水穿刺來確診。

關(guān)于21、18、13三體的問題，正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

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