地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種可分為輕，中，重三種類型的遺傳性溶血性貧血。嚴(yán)重地貧兒童的平均治療費(fèi)用至少為一百萬(wàn)，并且只有大約10歲的壽命。大多數(shù)患者只攜帶地貧基因，并不表現(xiàn)出任何貧血狀態(tài)或癥狀非常輕微。可以說(shuō)，如果夫婦雙方都帶有相同的地中海貧血基因，那么他們的下一代將有25%的機(jī)會(huì)陷入嚴(yán)重地貧困。因此婚前必須進(jìn)行地貧篩查，初步篩查地貧可避免生出中重度地貧嬰兒。

　　未進(jìn)行婚前檢查的夫妻，在女方懷孕后應(yīng)及時(shí)進(jìn)行地貧篩查。當(dāng)所有的診斷結(jié)果顯示夫妻都有這個(gè)基因時(shí)，婦女就會(huì)進(jìn)一步檢測(cè)腹中嬰兒的基因。如檢查證實(shí)嬰兒有中重度地中海貧血，則最好終止妊娠；若為正?；蜉p度，則放心保胎。

　　做試管嬰兒能不能生出健康的地中海貧血？

　　通過(guò)了地貧篩選的夫婦，或者明確證明他們有攜帶地貧基因的夫婦，也不必?fù)?dān)心，想要一個(gè)健康的嬰兒并非不可能。三代試管嬰兒可以篩選出100多種遺傳性疾病，包括唐氏綜合癥、地中海貧血等基因缺陷患者。這項(xiàng)技術(shù)也被稱為胚胎植入前遺傳診斷/篩選，是指在IVF-ET胚胎移植之前，用胚胎中的遺傳物質(zhì)來(lái)分析，診斷胚胎是否帶有異常的遺傳基因，篩選健康的胚胎移植，以防止遺傳病的傳播。利用PGS/PGD技術(shù)可篩選出遺傳性異常的缺陷胚，將其淘汰，并將無(wú)異常的胚胎植入子宮中，生產(chǎn)健康嬰兒。

　　PGS/PGD技術(shù)是什么？

　　“胚胎植入前遺傳學(xué)篩選”(PreimplantationGeneticScreening)是PGS的中文名字，它是在胚胎植入著床之前，對(duì)胚胎的23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量進(jìn)行篩選。

　　胚胎植入前基因診斷(preimplantationgeneticdiagnosis)是一項(xiàng)主要用于診斷由單基因缺陷引起的疾病的技術(shù)，目前它可以診斷125種遺傳相關(guān)疾病。

　　pgs和pgd的區(qū)別是什么？

　　一是根本區(qū)別。

　　PGD是一種遺傳學(xué)診斷方法，它能診斷由單基因缺陷引起的疾病，但不能檢查染色體，也不能篩選出染色體有問(wèn)題的胚胎；PGS是在PGD的基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的，PGS技術(shù)可以篩選出染色體中攜帶疾病的基因。

　　二是技術(shù)差異。

　　該技術(shù)主要是為攜帶遺傳病或遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦提供的，它使用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胚胎，選擇不攜帶遺傳病的胚胎移植到女方子宮；而PGS則是篩選胚胎染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)，選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，以便試管嬰兒夫婦生下一個(gè)正常的孩子。

　　三是適應(yīng)人群的差異。

　　該系統(tǒng)適用于高齡婦女，重復(fù)流產(chǎn)，重復(fù)胚胎移植失敗，染色體異常，而PGD則適用于診斷單基因遺傳病，如先天性耳聾，肌萎縮，地中海貧血，成體多囊腎，脊髓效勞失調(diào)等。

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