每個父母都想給孩子最好的起點，而這份起點的核心，正是“健康”二字?？珊芏嗳瞬恢?，守護這份健康，從備孕時的基因篩查就已開始;若不幸面臨遺傳風(fēng)險，現(xiàn)代助孕技術(shù)也能成為翻盤的希望。近日“男子隱瞞遺傳病生子致女兒患病”的新聞，讓無數(shù)人揪心不已。北京家恩德運醫(yī)院遺傳咨詢專家竇肇華教授告訴我們，這起本可避免的悲劇，恰恰撕開了一個認知缺口——生育從不是“順其自然”的賭局，而是需要用科學(xué)解鎖基因密碼，提前規(guī)避風(fēng)險的慎重規(guī)劃。一次及時的篩查、一套適配的方案，就能為家庭擋住太多遺憾。

一、遺傳病常見誤區(qū)

很多人覺得“身體好、沒病史就不會生患病孩子”，這其實是常識性誤區(qū)。醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)顯示，每個健康人平均都攜帶8~10個隱性遺傳病致病基因，這些基因在攜帶者身上不會表現(xiàn)出癥狀，卻像“沉默的隱患”。一旦夫妻雙方攜帶同一種致病基因，孩子就有25%的患病概率，熱搜悲劇的根源正在于此。

家恩德運遺傳咨詢竇肇華教授提示：脊髓性肌萎縮癥(SMA)、地中海貧血等常見遺傳病，大多遵循這種隱性遺傳規(guī)律。更值得警惕的是，約80%的患病兒童，父母都是無癥狀的健康攜帶者。

常規(guī)體檢無法發(fā)現(xiàn)這種潛在風(fēng)險，主動做基因篩查，才是打破誤區(qū)的核心手段。

二、遺傳風(fēng)險可防可控

基因篩查的核心價值，從來不是“限制生育”，而是給家庭一份“知情選擇權(quán)”。

通過科學(xué)檢測，準(zhǔn)父母能清晰了解自己的基因攜帶情況，再在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下規(guī)劃生育方案。這種對遺傳風(fēng)險的提前掌控，正是對孩子健康起點最負責(zé)任的守護。

篩查阻斷風(fēng)險

現(xiàn)代基因篩查技術(shù)已經(jīng)相當(dāng)成熟，核心在于“提前干預(yù)”，主要通過孕前和孕期兩道防線筑牢守護網(wǎng)。

孕前篩查是第一道關(guān)鍵防線。建議備孕夫婦尤其是高風(fēng)險人群(比如近親結(jié)婚)，備孕時做攜帶者篩查，一次可評估多種嚴重單基因遺傳病風(fēng)險。若發(fā)現(xiàn)雙方為同一致病基因攜帶者，無需恐慌，通過遺傳咨詢制定科學(xué)生育計劃即可。

孕期篩查則是重要的補充。早孕期篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)等技術(shù)，能持續(xù)監(jiān)測胎兒的健康狀況。

必要時還可進行產(chǎn)前診斷。形成貫穿整個孕期的健康守護體系。

三、重點人群需篩查

家恩德運竇肇華教授強調(diào)，雖然所有備孕夫婦都建議進行基因篩查，但以下幾類人群尤其需要重視，最好將遺傳咨詢與基因篩查納入必做清單：

有家族遺傳病史或曾生育遺傳病患兒者。

近親結(jié)婚夫婦。

35歲及以上高齡備孕女性(卵子染色體異常概率隨年齡升高)。

有2次及以上反復(fù)流產(chǎn)、胎停育等不良孕產(chǎn)史者。

長期接觸放射線、化學(xué)毒物等致畸因素者。

地中海貧血等疾病高發(fā)地區(qū)人群，也需針對性篩查。

其實篩查流程并不復(fù)雜，先進行專業(yè)遺傳咨詢，再采樣檢測，通常幾周后就能拿到詳盡的報告和解讀。相較于遺傳病可能帶來的長期醫(yī)療負擔(dān)和家庭壓力，這次篩查無疑是對未來最劃算的投資。

四、試管助孕降低風(fēng)險

即便篩查發(fā)現(xiàn)遺傳風(fēng)險，也不代表無法擁有健康孩子?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的試管助孕技術(shù)，就是重要解決方案——通過篩選健康胚胎，能規(guī)避遺傳病發(fā)生概率。

其中，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS)技術(shù)就是關(guān)鍵。它能在胚階段就進行遺傳學(xué)分析，淘汰不健康的胚，選擇健康胚進行移植，從而顯著降低生育遺傳病后代的風(fēng)險。具體選擇哪種方案，只需聽從生殖遺傳?？漆t(yī)生的專業(yè)建議即可。

生育是愛與希望的傳承，熱搜悲劇的警示意義在于：對新生命的鄭重承諾，始于主動了解遺傳風(fēng)險、科學(xué)管理風(fēng)險。從孕前篩查摸清基因狀況，到必要時借助助孕技術(shù)，每一步科學(xué)選擇，都是給孩子的健康“奠基”。家恩德運醫(yī)院愿每個家庭都能掌握備孕密碼，讓每個新生寶寶都能帶著健康擁抱世界。

本文由來自生育幫