小茹（30歲）與丈夫（32歲）于2013年結(jié)婚，夫婦倆性生活正常，女方月經(jīng)規(guī)律，未避孕未孕5年。這讓小兩口十分的著急，到底是什么原因呢？2018年，夫婦雙方來我中心就診，期望在輔助生殖技術(shù)的幫助下獲得妊娠。

　　夫婦雙方檢查結(jié)果顯示：

　　1.男方

　　男方精液檢查結(jié)果為輕度弱精子癥。前向運動的精子25%，非前向運動的精子10%，不動精子65%。外周血G顯帶染色體分析結(jié)果為46,XY。

　　2.女方

　　抗繆勒氏管激素（AMH）2.56ng/ml，性激素正常。B超顯示子宮大小正常，左側(cè)卵巢有一個1.0cm×1.2cm的巧克力囊腫。外周血G顯帶核型分析結(jié)果為:46,XX,13pss。子宮輸卵管造影顯示雙側(cè)輸卵管通暢。

　　夫婦雙方的擔(dān)憂

　　夫婦倆拿著檢查結(jié)果想，難怪不懷孕，還真是有問題！男方弱精子癥，女方卵巢巧克力囊腫，還有染色體46,XX,13pss。不能懷孕是三者綜合作用的結(jié)果，還是其中之一導(dǎo)致？小茹聽病友說，染色體有問題就會引起不孕，還要通過比較“高級”的三代試管助孕！看著自己染色體46,XX,13pss的結(jié)果，小茹感覺不能懷孕大多是自己的問題，她生怕丈夫會嫌棄自己……

　　最終美好結(jié)局

　　然而，所有的擔(dān)心似乎都是自尋煩惱。醫(yī)生告訴小茹夫婦，他們不孕的原因可能主要是因為男方弱精子癥。染色體46,XX,13pss的結(jié)果屬于“染色體多態(tài)”，與不孕并無直接關(guān)系。2019年，夫婦雙方在醫(yī)生的建議下，選擇了最簡單的人工授精技術(shù)助孕，并最終獲得了臨床妊娠，于2020年初喜獲一健康男嬰。

　　有多少人在拿到染色體結(jié)果后會有與小茹一樣的擔(dān)心？在這些看似異常結(jié)果中，到底怎么分辨“染色體多態(tài)”？下面讓我們一起來揭開它的“神秘面紗”，看看什么是染色體多態(tài)，為什么染色體多態(tài)是只“紙老虎”。

　　一、什么是染色體多態(tài)

　　染色體多態(tài)（正常變異）：指在正常人群中，存在著各種染色體的恒定的微小變異，包括結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著色強(qiáng)度等。這類恒定而微小的變異是符合進(jìn)化動力學(xué)的按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表現(xiàn)效應(yīng)和病理學(xué)意義，也就是人與人之間在染色體水平允許存在的正常差異。包括染色體長度的變異和染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)的變異。小茹的情況就屬于染色體數(shù)目的多態(tài)性變異中的一種，即13號染色體雙隨體（46,XX,13pss）。

　　二、 染色體多態(tài)性變異大多不引起異常的臨床表型

　　染色體的多態(tài)性變異，是因為變異所涉及的染色體區(qū)域通常是一些被稱為“異染色質(zhì)”的區(qū)域，這些區(qū)域是一類“非編碼”的高度重復(fù)的DNA 序列，以密集固縮狀態(tài)存在，復(fù)制較晚，這些區(qū)域不含有具有轉(zhuǎn)錄活性的基因，對于個體的表型沒有影響。總體來說，這些都屬于正常的染色體核型，絕大多數(shù)不會導(dǎo)致疾病的發(fā)生。小茹染色體46,XX,13pss屬于染色體多態(tài)性，并不是她不孕的病因。

　　三、如何正確認(rèn)識染色體的多態(tài)性變異

　　目前，多數(shù)學(xué)術(shù)觀點認(rèn)為染色體多態(tài)性一般是不致病的，如果不孕不育或復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦在系統(tǒng)檢查過程中，做了染色體檢查，出現(xiàn)下面（附表）的檢查結(jié)果，均屬于染色體多態(tài)性范疇，一般都不會成為你們不孕不育或復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的主要原因，不必過度憂慮。

　　但近幾年也有一些新的研究證據(jù)表明，染色體多態(tài)區(qū)域可能會影響生殖細(xì)胞分裂，造成同源染色體配對困難，從而產(chǎn)生不平衡的配子，導(dǎo)致不良孕產(chǎn)和不孕不育。因此，對于檢查發(fā)現(xiàn)有染色體多態(tài)性的不孕不育夫婦，需要有經(jīng)驗的專科醫(yī)生結(jié)合病史、各項檢查進(jìn)行綜合評估，才能選擇出更優(yōu)的治療方案。