人類的細(xì)胞中有23對(duì)(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會(huì)出毛病，例如先天愚型兒就是21號(hào)染色體上比正常人多了一條。當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位，又稱羅伯遜易位。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。

染色體平衡易位攜帶者由于無遺傳物質(zhì)增加或減少而表現(xiàn)型正常，但是其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中理論上可形成18種類型的配子，其中1/18為表型正常的平衡易位攜帶者，1/18為正常，16/18因?yàn)槿旧w片斷的缺失或重復(fù)而造成流產(chǎn)死胎或畸形兒。同源染色體易位攜帶者生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)率可達(dá)100%，且死胎和流產(chǎn)的比例很高。

因此，有不良孕史的夫婦懷孕前，進(jìn)行染色體的檢查，可以有效的排除是否是因?yàn)榉蚱抟环接捎谌旧w平衡易位而導(dǎo)致死胎或流產(chǎn)的可能性。目前美國第三代試管的不斷研究和提升，可以利用最新的PGD技術(shù)對(duì)易位染色體和染色體異常的胚胎進(jìn)行篩查，得到好的胚胎，達(dá)到可以生育正常健康寶寶的目的.

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