生育幫版權文章

我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，

每年新增出生缺陷病例高達約90萬例，

相當于每30秒就有1名出生缺陷患兒出生。

出生缺陷兒童的死亡率極高，

約30%會在5歲之前死亡。

約40%的出生缺陷兒童會發(fā)展為終身殘疾，

其中肢體、聽力和智力殘疾是主要類型，

嚴重影響兒童的生命和生活質量，

也給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

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遺傳因素，

在出生缺陷的病因中占據(jù)非常高的比例。

目前已知的出生缺陷類疾病至少有800010000種，我國數(shù)據(jù)顯示，染色體病或單基因病導致的出生缺陷在部分地區(qū)可達30%，加上環(huán)境和遺傳因素共同作用的多基因疾病，遺傳因素在出生缺陷的病因中占據(jù)非常高的比例

例如占出生缺陷總發(fā)生率1/4以上的先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血、鐮狀細胞貧血、21三體和蠶豆病，全部或部分與遺傳因素有關

隨著我國“三孩政策”全面實施，出生人口數(shù)、高齡、高危人群數(shù)隨之增加，預防出生缺陷，提高出生缺陷防控水平迫在眉睫。

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PGT技術，

可直接篩除淘汰有問題的胚胎，從遺傳角度有效減少出生缺陷的發(fā)生。

是指在胚胎移植前篩查胚胎染色體，以排除攜帶遺傳疾病及染色體異常的胚胎。該方法可直接篩除淘汰有問題的胚胎，挑選遺傳物質正常的胚胎植入，可從遺傳角度有效減少出生缺陷的發(fā)生

其中PGTM能為夫妻一方攜帶顯性致病基因、夫妻雙方都攜帶隱性致病基因，或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦提供出生缺陷一級預防的臨床服務

。PGTM其他可能應用包括醫(yī)學指征的性別選擇、HLA分型、遺傳性的腫瘤突變和遲發(fā)性遺傳疾病的遺傳評估以及預防線粒體疾病。

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PGT診斷技術多樣

，各種技術分別有自己的優(yōu)劣點。

據(jù)報道，在目前所有PGTM周期中，79%的周期有正?；驍y帶胚胎的移植。

PGT的診斷技術多樣、發(fā)展迅速

簡而言之，

FISH受探針數(shù)量等限制僅能檢測特定染色體的數(shù)目異常；

NGS技術診斷的覆蓋面最廣，包括單基因突變、線粒體基因拷貝數(shù)異常、嵌合體、染色體易位均可以診斷，但是檢測平衡等染色體易位能力有限；

SNP技術可以發(fā)現(xiàn)單基因突變和親源性的染色體易位，但是不能檢測平衡等染色體結構重排和嵌合體；

臨床上基于不同的檢測目的，選用不同的全基因測序方法，目前應用最廣的是NGS和arrayCGH技術。

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非侵入性PGT

已成為可能；三代測序技術也開始應用于胚胎檢測。

PGT活檢技術也經(jīng)歷了極體活檢、卵裂球活檢、滋養(yǎng)外胚層活檢三個階段的發(fā)展。

毫無疑問，從技術和應用的角度來看，

PGTM領域將繼續(xù)快速發(fā)展，

也給環(huán)境和遺傳因素共同作用導致的

多基因遺傳病的預防帶來了希望。

相信在不久的將來，

我們可以通過該技術實現(xiàn)全面預防出生缺陷，

提高出生人口素質，

增加人口健康儲量。