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　　很多人第一次來做試管，看到醫(yī)生開的檢查單里有染色體檢查一項(xiàng)，心里忍不住會(huì)有些疑問：試管嬰兒為什么要查染色體？檢查出來了染色體異常，還能做試管嬰兒嗎？

　　為什么要進(jìn)行染色體檢查？

　　染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重復(fù)等染色體結(jié)構(gòu)性異常，以及非整倍體等染色體數(shù)目異常。比如唐氏綜合征，就是21號(hào)染色體比正常多了1條，因此也被稱21號(hào)三體綜合征。

　　先天性的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，均可能導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育或相應(yīng)的遺傳病代謝病，查清染色體的異常情況可以針對(duì)性制定應(yīng)對(duì)方案。后天獲得的克隆性染色體異常，則可能導(dǎo)致白血病等各類腫瘤，查清染色體的異常狀況有助于針對(duì)性治療及判斷預(yù)后。

　　染色體檢查可以查出哪些疾病？

　　染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、代謝病、不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)等。極微小染色體異常及基因點(diǎn)突變則需要分子遺傳學(xué)手段進(jìn)行檢測。

　　染色體檢查也可以查后天獲得的克隆性染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實(shí)體腫瘤等。

　　檢查出來了染色體異常還能做試管嬰兒嗎？

　　染色體異常首先要檢查染色體異常是發(fā)生男性身上還是女性身上，或是夫妻雙發(fā)都有染色體異常可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)—胚胎移植前遺傳學(xué)診斷，取出精子、卵子后培養(yǎng)成胚胎，把胚胎的染色體進(jìn)行檢測，染色體異常的胚胎將被淘汰，而染色體數(shù)量正常以及位置正常的胚胎將被冷凍，待調(diào)理好就可以把胚胎植入女性子宮內(nèi)受孕。

　　出現(xiàn)染色體異常最好是到正規(guī)醫(yī)院檢查，按照醫(yī)生的建議確定是否要孩子。迫切想要孩子的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎移植前想要對(duì)于胚胎遺傳基因進(jìn)行診斷一下，把健康的胚胎移植入女性子宮內(nèi)，從而可以解決染色體異常夫婦的生育問題。

　　去年，一對(duì)在外院試管四年無果的夫婦，在經(jīng)歷了好不容易懷孕，但孕6周時(shí)胚胎停育這一希望與失望的打擊后，筋疲力盡。后經(jīng)人介紹來到我中心，抱著嘗試的態(tài)度繼續(xù)接受治療，在醫(yī)生給予的新治療方案中夫婦雙方首先查了染色體，檢查發(fā)現(xiàn)男方染色體核型正常，女方為，46.xxt(2;7)(q32.2;q21.2)，被確診為染色體平衡易位；在醫(yī)生的指導(dǎo)下優(yōu)化精液做二代試管，最終抱嬰成功，喜極而泣來我院送錦旗。

　　女方對(duì)醫(yī)生說的一句話，讓人印象深刻“我真是懊悔萬分，早點(diǎn)來檢查染色體，早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)說不定都當(dāng)媽了。”

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