一名出生半個(gè)月的口腔上腭裂的新生兒,其染色體類(lèi)型被確認(rèn)為“國(guó)際首報(bào)染色體異常核型”嬰兒。經(jīng)過(guò)進(jìn)一步檢查,發(fā)現(xiàn)該嬰兒的外生殖器呈現(xiàn)為兩性畸形,且醫(yī)生無(wú)法準(zhǔn)確判斷其性別。由于這種情況較為罕見(jiàn),醫(yī)院及時(shí)抽取嬰兒外周血進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查,并申請(qǐng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室《中國(guó)人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》鑒定。經(jīng)檢查,該嬰兒的染色體類(lèi)型非常罕見(jiàn),涉及四條染色體,且存在平衡易位。醫(yī)務(wù)人員查閱了所有資料都找不到相關(guān)記載,因此被認(rèn)定為國(guó)際首報(bào)。此外,據(jù)寶雞市婦幼保健院醫(yī)務(wù)科趙科長(zhǎng)4月2日介紹,該嬰兒除兩性畸形外,其健康和其他身體狀況都良好。

染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱(chēng)為染色體發(fā)育不全,是指染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的異常。雙性人是指既有男性特征又有女性特征的人,醫(yī)學(xué)上把這些具有男女兩性特征的人稱(chēng)為“兩性畸形”。其中,“真兩性畸形”是指由于性染色體異常造成的兩性畸形,而“假兩性畸形”則是指由于其他原因引起的染色體異常。